SME

Pila litre vody, no stále ju smädilo. Malá Natália má nezvyčajnú chorobu

Na Slovensku lekári zistili prvý prípad ojedinelého dedičného ochorenia. Cystinóza sa dá ľahko zameniť za iné diagnózy.

Natália Tomková je prvou pacientkou na Slovensku, ktorá diagnostikovali cystinózu.Natália Tomková je prvou pacientkou na Slovensku, ktorá diagnostikovali cystinózu. (Zdroj: SME )

BRATISLAVA. Nejedla, pila litre vody, no pritom bola dehydratovaná. Rodičia vtedy polročnej Natálie Tomkovej dlho nevedeli, čo dcére je a hneď na to neprišli ani lekári.

Až po opakovanej hospitalizácii zistili, že Natália je prvou pacientkou na Slovensku so zriedkavou dedičnou chorobou - cystinózou. Keď vyrastie, čaká ju transplantácia obličiek.

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

"Úbytok na váhe mala v tom čase pol kila za týždeň a bolo na nej vidieť, že chradne, bývala unavená a mala kruhy pod očami," spomína jej matka Katarína Tomková na kritické obdobie predtým, ako sa podarilo určiť diagnózu.

SkryťVypnúť reklamu

Príznaky cystinózy sa podľa prednostky Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave Ľudmily Podrackej dajú ľahko zameniť s inými metabolickými poruchami či ochorením obličiek.

"Príznaky sú najmä, že dieťa veľa močí a veľa pije," vysvetľuje. Na Slovensku môže byť podľa nej viac detí s týmto ochorením, ale pre nesprávnu diagnostiku sa o nich nevie.

Prečítajte si tiež: Nová terapia otvára cestu k novej liečbe Parkinsonovej choroby Čítajte 

Plakali, no odľahlo im

Hoci rodičia dnes 2,5-ročnej Natálie sú tmavšie typy, ich dcéra má svetlé oči aj vlasy. Aj to je špecifický prejav vzácneho ochorenia.

Cystinózou podľa Podrackej trpí dieťaťa, ktoré zdedí patologickú mutáciu od matky aj od otca. Sú však aj prípady, že dieťa sa napriek tejto kombinácii narodí zdravé.

Ochorenie narúša gén, ktorý prenáša aminokyselinu cystín. "Cystín nemôže byť prenášaný cez bunky, hromadí sa v nich a vytvára kryštály," vysvetľuje Podracká.

SkryťVypnúť reklamu

Keďže gén je súčasťou všetkých buniek, postihnuté sú viaceré orgány, najviac obličky, ale aj svaly a oči. Neliečená choroba môže vyústiť až do chronického zlyhania obličiek už v predškolskom veku či do slepoty.

Na bratislavských Kramároch Natálii najskôr vylúčili problém v tráviacom trakte a potom sa zamerali na močenie. Keďže diagnostika býva pri týchto poruchách široká, chceli vylúčiť aj zriedkavú cystinózu.

Vzorky jej krvi preto poslali do referenčného expertného centra do Nemecka, ktoré sa špecializuje na toto ochorenie. Výsledky potvrdili, že práve ono je príčinou problémov dieťaťa.

Rodičov Natálie jej diagnóza neprekvapila, pretože s ňou po upozornení lekárky rátali. Naštudovali si o nej rôzne materiály a vedeli, aká liečba bude nasledovať.

SkryťVypnúť reklamu

"Keď sa to potvrdilo, aj sme si trošku poplakali, ale v prvom rade nám odľahlo, že vieme, čo jej je," hovorí jej otec Jozef Tomko. Liečba zaberá a Natália má dnes výsledky takmer ako zdravé deti.

Prečítajte si tiež: Majú neznesiteľné bolesti, lekári majú liek. Rušičku bolesti Čítajte 

Liečba len odďaľuje

V Česku sú známe dva prípady, keď cystinózu diagnostikovali chlapcom. Štatistiky hovoria, že na sto- až 200-tisíc ľudí pripadá jeden chorý.

Natália musí brať desať druhov liekov aj kvapky do očí, ktoré odstraňujú kryštáliky. Lieky na cystinózu dokážu podľa prednostky nemocnice odstrániť nahromadené kryštáliky v bunkách, no ochorenie úplne nevyliečia.

"Chronické zlyhanie obličiek sa odďaľuje od predškolského veku do obdobia adolescencie alebo rannej dospelosti," hovorí Podracká. Výsledky po transplantácii obličiek sú však podľa nej vynikajúce a ochorenie sa nevracia.

SkryťVypnúť reklamu

Vzácna choroba spomaľuje aj rast dieťaťa, preto musí brať rastový hormón. Lieky rodine v plnom rozsahu prepláca poisťovňa.

SkryťVypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Domov

Komerčné články

  1. GUTEN TAG! Deň plný pohody, zaujímavých destinácií a informácií
  2. Revolučný Nissan X-Trail mení pravidlá hry
  3. Naučte deti narábať s peniazmi: Máme pre vás niekoľko tipov
  4. Ako zlepšiť povedomie o cirkulárnej ekonomike?
  5. Prémiové bývanie pod lesom. Objavte Stockerka Prémium
  6. Miesto, kde je úspech podnikania zaručený
  7. 25 tipov na tašky, ktoré vás budú baviť. A takto si ich vyrobíte
  8. Revolučná inovácia: Mobil pomáha v boji proti rakovine!
  1. Relaxačný raj v resorte Drevenice Terchová
  2. Koniec bolesti! Využite výstavné dotácie na masážne kreslo
  3. Miesto, kde je úspech podnikania zaručený
  4. Naučte deti narábať s peniazmi: Máme pre vás niekoľko tipov
  5. 25 tipov na tašky, ktoré vás budú baviť. A takto si ich vyrobíte
  6. Ako zlepšiť povedomie o cirkulárnej ekonomike?
  7. GUTEN TAG! Deň plný pohody, zaujímavých destinácií a informácií
  8. Prémiové bývanie pod lesom. Objavte Stockerka Prémium
  1. Cestujte za zlomok ceny. Päť destinácii na dovolenku mimo sezóny 13 756
  2. Revolučná inovácia: Mobil pomáha v boji proti rakovine! 7 550
  3. V púpave je všetko, čo potrebujete 4 448
  4. Nebudete veriť, že toto skrýva Albánsko. Jeho pláže vyrazia dych 3 550
  5. Ako prišiel Boris Kollár k miliónom 3 465
  6. Krátky, ale veľmi úspešný príbeh Kardiocentra AGEL Košice-Šaca 3 365
  7. Výborná pre diabetikov aj pre lepšie trávenie. Poznáte Aróniu? 3 151
  8. Esplanade - wellnes s pridanou hodnotou 3 022
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Sportnet

Futbalisti ŠK ODEVA Lipany.

Z postupu do finále sa napriek prehre tešia futbalisti Ružomberka.


a 1 ďalší
Novak Djokovič v semifinále turnaja ATP Monte Carlo 2024.

Pomôže Djokovičovi k prvému tohtoročnému titulu nový tréner?


Václav Dobeš a 1 ďalší
Jana Stepanenková.

Snažila sa takto získať prostriedky na protézu pre ťažko zraneného vojaka.


SITA
Na hrách v Tokiu sa predstavilo 41 slovenských športovcov. V Paríži 2024 ich bude menej.

Miestenku na hry v Paríži má istú zatiaľ len 14 Slovákov.


SkryťZatvoriť reklamu