Pila litre vody, no stále ju smädilo. Malá Natália má nezvyčajnú chorobu

Na Slovensku lekári zistili prvý prípad ojedinelého dedičného ochorenia. Cystinóza sa dá ľahko zameniť za iné diagnózy.

Natália Tomková je prvou pacientkou na Slovensku, ktorá diagnostikovali cystinózu.(Zdroj: SME )

BRATISLAVA. Nejedla, pila litre vody, no pritom bola dehydratovaná. Rodičia vtedy polročnej Natálie Tomkovej dlho nevedeli, čo dcére je a hneď na to neprišli ani lekári.

Až po opakovanej hospitalizácii zistili, že Natália je prvou pacientkou na Slovensku so zriedkavou dedičnou chorobou - cystinózou. Keď vyrastie, čaká ju transplantácia obličiek.

"Úbytok na váhe mala v tom čase pol kila za týždeň a bolo na nej vidieť, že chradne, bývala unavená a mala kruhy pod očami," spomína jej matka Katarína Tomková na kritické obdobie predtým, ako sa podarilo určiť diagnózu.

Článok pokračuje pod video reklamou

Príznaky cystinózy sa podľa prednostky Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave Ľudmily Podrackej dajú ľahko zameniť s inými metabolickými poruchami či ochorením obličiek.

"Príznaky sú najmä, že dieťa veľa močí a veľa pije," vysvetľuje. Na Slovensku môže byť podľa nej viac detí s týmto ochorením, ale pre nesprávnu diagnostiku sa o nich nevie.

Prečítajte si tiež: Prečítajte si tiež: Nová terapia otvára cestu k novej liečbe Parkinsonovej choroby

Plakali, no odľahlo im

Hoci rodičia dnes 2,5-ročnej Natálie sú tmavšie typy, ich dcéra má svetlé oči aj vlasy. Aj to je špecifický prejav vzácneho ochorenia.

Cystinózou podľa Podrackej trpí dieťaťa, ktoré zdedí patologickú mutáciu od matky aj od otca. Sú však aj prípady, že dieťa sa napriek tejto kombinácii narodí zdravé.

Ochorenie narúša gén, ktorý prenáša aminokyselinu cystín. "Cystín nemôže byť prenášaný cez bunky, hromadí sa v nich a vytvára kryštály," vysvetľuje Podracká.

Keďže gén je súčasťou všetkých buniek, postihnuté sú viaceré orgány, najviac obličky, ale aj svaly a oči. Neliečená choroba môže vyústiť až do chronického zlyhania obličiek už v predškolskom veku či do slepoty.

Na bratislavských Kramároch Natálii najskôr vylúčili problém v tráviacom trakte a potom sa zamerali na močenie. Keďže diagnostika býva pri týchto poruchách široká, chceli vylúčiť aj zriedkavú cystinózu.

Vzorky jej krvi preto poslali do referenčného expertného centra do Nemecka, ktoré sa špecializuje na toto ochorenie. Výsledky potvrdili, že práve ono je príčinou problémov dieťaťa.

Rodičov Natálie jej diagnóza neprekvapila, pretože s ňou po upozornení lekárky rátali. Naštudovali si o nej rôzne materiály a vedeli, aká liečba bude nasledovať.

"Keď sa to potvrdilo, aj sme si trošku poplakali, ale v prvom rade nám odľahlo, že vieme, čo jej je," hovorí jej otec Jozef Tomko. Liečba zaberá a Natália má dnes výsledky takmer ako zdravé deti.

Prečítajte si tiež: Prečítajte si tiež: Majú neznesiteľné bolesti, lekári majú liek. Rušičku bolesti

Liečba len odďaľuje

V Česku sú známe dva prípady, keď cystinózu diagnostikovali chlapcom. Štatistiky hovoria, že na sto- až 200-tisíc ľudí pripadá jeden chorý.

Natália musí brať desať druhov liekov aj kvapky do očí, ktoré odstraňujú kryštáliky. Lieky na cystinózu dokážu podľa prednostky nemocnice odstrániť nahromadené kryštáliky v bunkách, no ochorenie úplne nevyliečia.

"Chronické zlyhanie obličiek sa odďaľuje od predškolského veku do obdobia adolescencie alebo rannej dospelosti," hovorí Podracká. Výsledky po transplantácii obličiek sú však podľa nej vynikajúce a ochorenie sa nevracia.

Vzácna choroba spomaľuje aj rast dieťaťa, preto musí brať rastový hormón. Lieky rodine v plnom rozsahu prepláca poisťovňa.

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Domov


Inzercia - Tlačové správy


  1. Nemusím sa na nikoho spoliehať
  2. Užívate konský kolagén a cítite sa ako antický hrdina?
  3. Anketa: Čo je pre Slovákov dôležité pri nákupoch?
  4. Úspešní Slováci radia: Presadiť sa dá vždy, snívať nestačí
  5. Váš otec má dnes sviatok. Máme pre vás tip na darček
  6. Mesto ukryté v jordánskych skalách. Spoznajte Petru
  7. Koľko stojí zdravé bývanie? Lacná rekonštrukcia môže vyjsť draho
  8. Tento týždeň je Deň otcov. 5 skvelých nápadov na darčeky
  9. Od výplaty k výplate? Ale kdeže, sporíme s 2% úrokom
  10. Arca Brokerage House s výrazným nárastom aktív pod správou
  1. Nemusím sa na nikoho spoliehať
  2. Štátny tajomník envirorezortu: Na sucho musíme byť pripravení.
  3. Užívate konský kolagén a cítite sa ako antický hrdina?
  4. Uncovering Artificial Intelligence in Slovakia
  5. Digitalizácia dokumentov firmám ušetrí nielen peniaze
  6. Intenzívne sa rozvíjajúca spolupráca s čínskymi univerzitami
  7. Šariš obliekol svoje pivá do unikátneho šatu
  8. Chcete zažiť skvelú dovolenku 2018? Na toto netreba zabudnúť!
  9. Events you should not miss during your visit in Bratislava
  10. Modernizácia rozvodov tepla v Medzeve, Slavošovciach a Plešivci
  1. Tento týždeň je Deň otcov. 5 skvelých nápadov na darčeky 49 491
  2. Úspešní Slováci radia: Presadiť sa dá vždy, snívať nestačí 23 071
  3. Koľko stojí zdravé bývanie? Lacná rekonštrukcia môže vyjsť draho 17 431
  4. Mesto ukryté v jordánskych skalách. Spoznajte Petru 16 994
  5. Váš otec má dnes sviatok. Máme pre vás tip na darček 11 629
  6. Nepodceňujte bolesť chrbta, môže ísť o zápalové ochorenie 6 851
  7. Máte nad 40? Skontrolujte si, či je Vaše srdce skutočne zdravé 6 202
  8. Anketa: Čo je pre Slovákov dôležité pri nákupoch? 6 149
  9. Od výplaty k výplate? Ale kdeže, sporíme s 2% úrokom 5 551
  10. Sú bolesti kĺbov dôvodom, že nemôžete v živote robiť čo chcete? 3 047

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Gajdošovi úradníci vybrali stíhačky F-16, čakajú na vládu

Ponuku na kúpu stíhačiek F-16 za 2,91 miliardy dolárov schválil americký kongres. Švédske gripeny by boli lacnejšie.

PODCAST DOBRÉ RÁNO

Dobré ráno: Minister obrany klamal, dôvodom sú nové stíhačky

Ako SNS vyberá nové slovenské stíhačky.

KOMENTÁR PETRA TKAČENKA

V SNS opäť vymenili hodnoty za peniaze

Už Mečiar o Slotovi povedal, že jeho hrdosť sa končí v Slovenskej poisťovni.

Neprehliadnite tiež

DETSKÁ RUBRIKA

Slimák záhradný sa dokáže oplodniť sám, no musí byť v strese

Aké je slimačie tempo? Z Prešova do Košíc by sa ulitník plazil desať mesiacov.

PODCAST DOBRÉ RÁNO

Dobré ráno: Minister obrany klamal, dôvodom sú nové stíhačky

Ako SNS vyberá nové slovenské stíhačky.

Lekárska pohotovosť sa mení. Kde bude na východe a v akom čase

Od 1. júla platia nové pravidlá, zubárov sa netýkajú.

Lekár: Pre sociálne slabších je desať eur za ošetrenie veľa

Nový zákon môže spôsobiť kolaps urgentov.

Stavbu domov na hradnom kopci mesto Košice chystá roky, má podrobnú štúdiu

Informácie o zásahu do vzácnych území sú rôzne.