SME
Pondelok, 28. november, 2022 | Meniny má Henrieta

Pila litre vody, no stále ju smädilo. Malá Natália má nezvyčajnú chorobu

Na Slovensku lekári zistili prvý prípad ojedinelého dedičného ochorenia. Cystinóza sa dá ľahko zameniť za iné diagnózy.

Natália Tomková je prvou pacientkou na Slovensku, ktorá diagnostikovali cystinózu.Natália Tomková je prvou pacientkou na Slovensku, ktorá diagnostikovali cystinózu. (Zdroj: SME )

BRATISLAVA. Nejedla, pila litre vody, no pritom bola dehydratovaná. Rodičia vtedy polročnej Natálie Tomkovej dlho nevedeli, čo dcére je a hneď na to neprišli ani lekári.

Až po opakovanej hospitalizácii zistili, že Natália je prvou pacientkou na Slovensku so zriedkavou dedičnou chorobou - cystinózou. Keď vyrastie, čaká ju transplantácia obličiek.

SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

"Úbytok na váhe mala v tom čase pol kila za týždeň a bolo na nej vidieť, že chradne, bývala unavená a mala kruhy pod očami," spomína jej matka Katarína Tomková na kritické obdobie predtým, ako sa podarilo určiť diagnózu.

SkryťVypnúť reklamu

Príznaky cystinózy sa podľa prednostky Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave Ľudmily Podrackej dajú ľahko zameniť s inými metabolickými poruchami či ochorením obličiek.

"Príznaky sú najmä, že dieťa veľa močí a veľa pije," vysvetľuje. Na Slovensku môže byť podľa nej viac detí s týmto ochorením, ale pre nesprávnu diagnostiku sa o nich nevie.

Prečítajte si tiež: Nová terapia otvára cestu k novej liečbe Parkinsonovej choroby Čítajte 

Plakali, no odľahlo im

Hoci rodičia dnes 2,5-ročnej Natálie sú tmavšie typy, ich dcéra má svetlé oči aj vlasy. Aj to je špecifický prejav vzácneho ochorenia.

Cystinózou podľa Podrackej trpí dieťaťa, ktoré zdedí patologickú mutáciu od matky aj od otca. Sú však aj prípady, že dieťa sa napriek tejto kombinácii narodí zdravé.

Ochorenie narúša gén, ktorý prenáša aminokyselinu cystín. "Cystín nemôže byť prenášaný cez bunky, hromadí sa v nich a vytvára kryštály," vysvetľuje Podracká.

SkryťVypnúť reklamu

Keďže gén je súčasťou všetkých buniek, postihnuté sú viaceré orgány, najviac obličky, ale aj svaly a oči. Neliečená choroba môže vyústiť až do chronického zlyhania obličiek už v predškolskom veku či do slepoty.

Na bratislavských Kramároch Natálii najskôr vylúčili problém v tráviacom trakte a potom sa zamerali na močenie. Keďže diagnostika býva pri týchto poruchách široká, chceli vylúčiť aj zriedkavú cystinózu.

Vzorky jej krvi preto poslali do referenčného expertného centra do Nemecka, ktoré sa špecializuje na toto ochorenie. Výsledky potvrdili, že práve ono je príčinou problémov dieťaťa.

Rodičov Natálie jej diagnóza neprekvapila, pretože s ňou po upozornení lekárky rátali. Naštudovali si o nej rôzne materiály a vedeli, aká liečba bude nasledovať.

SkryťVypnúť reklamu

"Keď sa to potvrdilo, aj sme si trošku poplakali, ale v prvom rade nám odľahlo, že vieme, čo jej je," hovorí jej otec Jozef Tomko. Liečba zaberá a Natália má dnes výsledky takmer ako zdravé deti.

Prečítajte si tiež: Majú neznesiteľné bolesti, lekári majú liek. Rušičku bolesti Čítajte 

Liečba len odďaľuje

V Česku sú známe dva prípady, keď cystinózu diagnostikovali chlapcom. Štatistiky hovoria, že na sto- až 200-tisíc ľudí pripadá jeden chorý.

Natália musí brať desať druhov liekov aj kvapky do očí, ktoré odstraňujú kryštáliky. Lieky na cystinózu dokážu podľa prednostky nemocnice odstrániť nahromadené kryštáliky v bunkách, no ochorenie úplne nevyliečia.

"Chronické zlyhanie obličiek sa odďaľuje od predškolského veku do obdobia adolescencie alebo rannej dospelosti," hovorí Podracká. Výsledky po transplantácii obličiek sú však podľa nej vynikajúce a ochorenie sa nevracia.

SkryťVypnúť reklamu

Vzácna choroba spomaľuje aj rast dieťaťa, preto musí brať rastový hormón. Lieky rodine v plnom rozsahu prepláca poisťovňa.

SkryťVypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Domov

Inzercia - Tlačové správy

  1. Univerzita Komenského v Bratislave: Výzva prijatá!
  2. Liečba rakoviny sa u nás výrazne zlepší. Bude to stáť 300-tisíc
  3. EUBA - Tvoja voľba, tvoja budúcnosť
  4. Zažívali domáce násilie a nikdy nepracovali. Ako dlho trvá naučiť ich to?
  5. Zarábame milióny, no jachtu na Malorke nemám
  6. Máš rád výzvy? Zmeň svet a urob veci inak, teraz.
  7. Po pohlavnom styku by sa ženy mali čo najskôr vymočiť. Muži nemusia
  8. Obnovte svoj dom so službou Obnov dom so SSE
  1. Aby ste si pri príprave vianočných dobrôt spievali od radosti
  2. Hľadá sa nástupca slávneho pekára
  3. Statute of limitations in consumer relations
  4. As prices rise, purchasing the right office is essential
  5. Obnovte svoj dom so službou Obnov dom so SSE
  6. Tesco pokračuje v raste, otvára dve nové predajne
  7. Adios, smetiaky! Tento domáci kompostér mení odpad na substrát
  8. TESCO pokračuje v raste.Otvorilo predajňu v Kysuckom Novom Meste
  1. Po pohlavnom styku by sa ženy mali čo najskôr vymočiť. Muži nie 27 654
  2. Zarábame milióny, no jachtu na Malorke nemám 8 240
  3. Hotely, strava, pláže, služby. Aká je dovolenka v Punta Cana? 6 858
  4. Niektorí ľudia nemajú pracovné návyky. Ako dlho trvá zmeniť to? 4 306
  5. Novinka: Počúvajte podcasty úplne bez reklamy v apke SME 2 686
  6. EUBA - Tvoja voľba, tvoja budúcnosť 2 407
  7. Platíte za poistenie, ktoré naozaj potrebujete? 2 038
  8. TESCO pokračuje v raste.Otvorilo predajňu v Kysuckom Novom Meste 1 820
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Monika Beňová veľmi často hovorí o rôznych morálnych kompasoch.

O neznesiteľnej ľahkosti bytia v Smere.


27. nov
Predseda vlády Eduard Heger a predseda Lekárskeho odborového združenia Peter Visolajský počas tlačovej konferencie po skončení rokovania o podmienkach lekárov.

Čím viac pôjde na platy, tým menej na inovácie.


4 h
Peter Schutz.

Zvýšenie deficitu o mzdy lekárov zvyšuje šancu na prijatie rozpočtu.


1 h
Tridsaťosemročná Lilia Kristenková (vpravo) plače, keď odnášajú telo jej matky Natalie Kristenkovej v nedávno oslobodenom ukrajinskom meste Cherson na juhu Ukrajiny v piatok 25. novembra 2022.

Vojna na Ukrajine pokračuje.


a 5 ďalší 10 h
SkryťZatvoriť reklamu