Pila litre vody, no stále ju smädilo. Malá Natália má nezvyčajnú chorobu

Na Slovensku lekári zistili prvý prípad ojedinelého dedičného ochorenia. Cystinóza sa dá ľahko zameniť za iné diagnózy.

Natália Tomková je prvou pacientkou na Slovensku, ktorá diagnostikovali cystinózu.(Zdroj: SME )

BRATISLAVA. Nejedla, pila litre vody, no pritom bola dehydratovaná. Rodičia vtedy polročnej Natálie Tomkovej dlho nevedeli, čo dcére je a hneď na to neprišli ani lekári.

Až po opakovanej hospitalizácii zistili, že Natália je prvou pacientkou na Slovensku so zriedkavou dedičnou chorobou - cystinózou. Keď vyrastie, čaká ju transplantácia obličiek.

"Úbytok na váhe mala v tom čase pol kila za týždeň a bolo na nej vidieť, že chradne, bývala unavená a mala kruhy pod očami," spomína jej matka Katarína Tomková na kritické obdobie predtým, ako sa podarilo určiť diagnózu.

Príznaky cystinózy sa podľa prednostky Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave Ľudmily Podrackej dajú ľahko zameniť s inými metabolickými poruchami či ochorením obličiek.

"Príznaky sú najmä, že dieťa veľa močí a veľa pije," vysvetľuje. Na Slovensku môže byť podľa nej viac detí s týmto ochorením, ale pre nesprávnu diagnostiku sa o nich nevie.

Prečítajte si tiež: Prečítajte si tiež: Nová terapia otvára cestu k novej liečbe Parkinsonovej choroby

Plakali, no odľahlo im

Hoci rodičia dnes 2,5-ročnej Natálie sú tmavšie typy, ich dcéra má svetlé oči aj vlasy. Aj to je špecifický prejav vzácneho ochorenia.

Cystinózou podľa Podrackej trpí dieťaťa, ktoré zdedí patologickú mutáciu od matky aj od otca. Sú však aj prípady, že dieťa sa napriek tejto kombinácii narodí zdravé.

Ochorenie narúša gén, ktorý prenáša aminokyselinu cystín. "Cystín nemôže byť prenášaný cez bunky, hromadí sa v nich a vytvára kryštály," vysvetľuje Podracká.

Keďže gén je súčasťou všetkých buniek, postihnuté sú viaceré orgány, najviac obličky, ale aj svaly a oči. Neliečená choroba môže vyústiť až do chronického zlyhania obličiek už v predškolskom veku či do slepoty.

Na bratislavských Kramároch Natálii najskôr vylúčili problém v tráviacom trakte a potom sa zamerali na močenie. Keďže diagnostika býva pri týchto poruchách široká, chceli vylúčiť aj zriedkavú cystinózu.

Vzorky jej krvi preto poslali do referenčného expertného centra do Nemecka, ktoré sa špecializuje na toto ochorenie. Výsledky potvrdili, že práve ono je príčinou problémov dieťaťa.

Rodičov Natálie jej diagnóza neprekvapila, pretože s ňou po upozornení lekárky rátali. Naštudovali si o nej rôzne materiály a vedeli, aká liečba bude nasledovať.

"Keď sa to potvrdilo, aj sme si trošku poplakali, ale v prvom rade nám odľahlo, že vieme, čo jej je," hovorí jej otec Jozef Tomko. Liečba zaberá a Natália má dnes výsledky takmer ako zdravé deti.

Prečítajte si tiež: Prečítajte si tiež: Majú neznesiteľné bolesti, lekári majú liek. Rušičku bolesti

Liečba len odďaľuje

V Česku sú známe dva prípady, keď cystinózu diagnostikovali chlapcom. Štatistiky hovoria, že na sto- až 200-tisíc ľudí pripadá jeden chorý.

Natália musí brať desať druhov liekov aj kvapky do očí, ktoré odstraňujú kryštáliky. Lieky na cystinózu dokážu podľa prednostky nemocnice odstrániť nahromadené kryštáliky v bunkách, no ochorenie úplne nevyliečia.

"Chronické zlyhanie obličiek sa odďaľuje od predškolského veku do obdobia adolescencie alebo rannej dospelosti," hovorí Podracká. Výsledky po transplantácii obličiek sú však podľa nej vynikajúce a ochorenie sa nevracia.

Vzácna choroba spomaľuje aj rast dieťaťa, preto musí brať rastový hormón. Lieky rodine v plnom rozsahu prepláca poisťovňa.

Najčítanejšie na SME Domov


Inzercia - Tlačové správy


  1. Návod, ako si s kreditkou užijete dovolenku a ešte aj ušetríte
  2. 5 tipov ako na zdravé nôžky v škole
  3. 6 účinkov prírodného slovenského výrobku
  4. TAURIS výrobky na gril potešia gurmánov aj maškrtníkov
  5. Let s prestreleným srdcom: Samovraždy slovenských hercov
  6. Problémy s počatím? Čo vás čaká na ceste za dvomi čiarkami
  7. Ako pracujú horskí záchranári? Tieto veci by ste nemali podceniť
  8. Lety do exotiky už aj z Bratislavy
  9. Nonstop banka vo vrecku - aplikácia Mobil Banking
  10. Ako sme jazdili v socializme
  1. OMV sa postará o pitný režim, bude rozdávať vodu
  2. Návod, ako si s kreditkou užijete dovolenku a ešte aj ušetríte
  3. Leto nekončí!
  4. Očarujúca Srí Lanka: malý ostrov plný prekvapení
  5. 5 tipov ako na zdravé nôžky v škole
  6. Ako sa developer prispôsobil nárokom kupujúceho
  7. Už aj seniori presadajú do SUV
  8. 6 účinkov prírodného slovenského výrobku
  9. Americká ambasáda zaberá pozemky už rok bez nájomnej zmluvy
  10. Bratislava gets a new public space and park
  1. Let s prestreleným srdcom: Samovraždy slovenských hercov 5 491
  2. Očarujúca Srí Lanka: malý ostrov plný prekvapení 4 094
  3. Ako sme jazdili v socializme 2 203
  4. 6 účinkov prírodného slovenského výrobku 1 703
  5. Ako sa developer prispôsobil nárokom kupujúceho 1 629
  6. 5 tipov ako na zdravé nôžky v škole 1 354
  7. Problémy s počatím? Čo vás čaká na ceste za dvomi čiarkami 1 074
  8. Lety do exotiky už aj z Bratislavy 1 056
  9. TAURIS výrobky na gril potešia gurmánov aj maškrtníkov 665
  10. Ako pracujú horskí záchranári? Tieto veci by ste nemali podceniť 567

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

S Dankom vraj poslanci SNS nehovorili, koaličná rada bude v piatok

Predseda SNS vraj esemeskou oznámil, že jeho ministri na rokovanie vlády tak skoro neprídu.

DOMOV

Soták nie je jediným podnikateľom, ktorý zachraňoval politikov

Podnikateľ sa k školstvu vyjadrovať nechce.

KOMENTÁRE

Spotený Plavčan, Kysučan v maskáčoch. To je výsmech

Pričasto sa na úvod diskusie dozvieme, že niekto ráčkuje.

EKONOMIKA

Penta bude v Petit Presse slabšia

Akcionári spoločnosti Petit Press, vydavateľa denníka SME, sa dohodli na novom usporiadaní vzťahov.

Neprehliadnite tiež

Domov

Keby Pražskú jar nezastavili, Slovensko by bolo ďalej, myslí si Fico

Na hrob Alexandra Dubčeka chodí premiér každý rok.

Domov

S Dankom vraj poslanci SNS nehovorili, koaličná rada bude v piatok

Predseda SNS vraj esemeskou oznámil, že jeho ministri na rokovanie vlády tak skoro neprídu.

Domov

Rodičia klientov Čistého dňa nesúhlasia s odobratím akreditácie

S ministrom Jánom Richterom sa chcú stretnúť ešte pred rokovaním komisie.

Domov

Lietadlo, ktoré so Slovákmi uviazlo v Hurgade, už pristálo v Bratislave

Boeing spoločnosti Travel Service malo niekoľko porúch.