SME
Piatok, 22. október, 2021 | Meniny má SergejKrížovkyKrížovky

Pila litre vody, no stále ju smädilo. Malá Natália má nezvyčajnú chorobu

Na Slovensku lekári zistili prvý prípad ojedinelého dedičného ochorenia. Cystinóza sa dá ľahko zameniť za iné diagnózy.

Natália Tomková je prvou pacientkou na Slovensku, ktorá diagnostikovali cystinózu.Natália Tomková je prvou pacientkou na Slovensku, ktorá diagnostikovali cystinózu. (Zdroj: SME )

BRATISLAVA. Nejedla, pila litre vody, no pritom bola dehydratovaná. Rodičia vtedy polročnej Natálie Tomkovej dlho nevedeli, čo dcére je a hneď na to neprišli ani lekári.

Až po opakovanej hospitalizácii zistili, že Natália je prvou pacientkou na Slovensku so zriedkavou dedičnou chorobou - cystinózou. Keď vyrastie, čaká ju transplantácia obličiek.

Skryť Vypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
Skryť Vypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

"Úbytok na váhe mala v tom čase pol kila za týždeň a bolo na nej vidieť, že chradne, bývala unavená a mala kruhy pod očami," spomína jej matka Katarína Tomková na kritické obdobie predtým, ako sa podarilo určiť diagnózu.

Skryť Vypnúť reklamu

Príznaky cystinózy sa podľa prednostky Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave Ľudmily Podrackej dajú ľahko zameniť s inými metabolickými poruchami či ochorením obličiek.

"Príznaky sú najmä, že dieťa veľa močí a veľa pije," vysvetľuje. Na Slovensku môže byť podľa nej viac detí s týmto ochorením, ale pre nesprávnu diagnostiku sa o nich nevie.

Prečítajte si tiež: Nová terapia otvára cestu k novej liečbe Parkinsonovej choroby Čítajte 

Plakali, no odľahlo im

Hoci rodičia dnes 2,5-ročnej Natálie sú tmavšie typy, ich dcéra má svetlé oči aj vlasy. Aj to je špecifický prejav vzácneho ochorenia.

Cystinózou podľa Podrackej trpí dieťaťa, ktoré zdedí patologickú mutáciu od matky aj od otca. Sú však aj prípady, že dieťa sa napriek tejto kombinácii narodí zdravé.

Ochorenie narúša gén, ktorý prenáša aminokyselinu cystín. "Cystín nemôže byť prenášaný cez bunky, hromadí sa v nich a vytvára kryštály," vysvetľuje Podracká.

Skryť Vypnúť reklamu

Keďže gén je súčasťou všetkých buniek, postihnuté sú viaceré orgány, najviac obličky, ale aj svaly a oči. Neliečená choroba môže vyústiť až do chronického zlyhania obličiek už v predškolskom veku či do slepoty.

Na bratislavských Kramároch Natálii najskôr vylúčili problém v tráviacom trakte a potom sa zamerali na močenie. Keďže diagnostika býva pri týchto poruchách široká, chceli vylúčiť aj zriedkavú cystinózu.

Vzorky jej krvi preto poslali do referenčného expertného centra do Nemecka, ktoré sa špecializuje na toto ochorenie. Výsledky potvrdili, že práve ono je príčinou problémov dieťaťa.

Rodičov Natálie jej diagnóza neprekvapila, pretože s ňou po upozornení lekárky rátali. Naštudovali si o nej rôzne materiály a vedeli, aká liečba bude nasledovať.

Skryť Vypnúť reklamu

"Keď sa to potvrdilo, aj sme si trošku poplakali, ale v prvom rade nám odľahlo, že vieme, čo jej je," hovorí jej otec Jozef Tomko. Liečba zaberá a Natália má dnes výsledky takmer ako zdravé deti.

Prečítajte si tiež: Majú neznesiteľné bolesti, lekári majú liek. Rušičku bolesti Čítajte 

Liečba len odďaľuje

V Česku sú známe dva prípady, keď cystinózu diagnostikovali chlapcom. Štatistiky hovoria, že na sto- až 200-tisíc ľudí pripadá jeden chorý.

Natália musí brať desať druhov liekov aj kvapky do očí, ktoré odstraňujú kryštáliky. Lieky na cystinózu dokážu podľa prednostky nemocnice odstrániť nahromadené kryštáliky v bunkách, no ochorenie úplne nevyliečia.

"Chronické zlyhanie obličiek sa odďaľuje od predškolského veku do obdobia adolescencie alebo rannej dospelosti," hovorí Podracká. Výsledky po transplantácii obličiek sú však podľa nej vynikajúce a ochorenie sa nevracia.

Skryť Vypnúť reklamu

Vzácna choroba spomaľuje aj rast dieťaťa, preto musí brať rastový hormón. Lieky rodine v plnom rozsahu prepláca poisťovňa.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Domov

Inzercia - Tlačové správy

  1. Ocenenie získali Innovatrics, Kellys Bicycles a Bivio
  2. Ako na rodinný rozpočet v troch jednoduchých krokoch
  3. Ako zamestnať cudzinca: Čo musíte vedieť a na čo si dať pozor
  4. Nechajte kryptomeny na Fumbi
  5. Ako sa technologické spoločnosti starajú o bezpečnosť platieb
  6. Oprášte cestovateľské plány, jeseň sa nesie v znamení poznávania
  7. Kaufland otvára prvú predajňu s fotovoltaickým systémom
  8. Vyberte sa s nami za strašidlami. Žiadny strach, bude to zábava
  9. Ako je na tom naša ekonomika? Začína sa konferencia #akonato
  10. Tiguan eHybrid: bežné problémy plug-in hybridov sa ho netýkajú
  1. Oprášte cestovateľské plány, jeseň sa nesie v znamení poznávania
  2. Darujte úsmev dvakrát pre šťastie mnohých rodín
  3. Stropný zdvihák zlepší život všetkým imobilným ľuďom
  4. Ocenenie získali Innovatrics, Kellys Bicycles a Bivio
  5. Brusnica – lahodná i účinná zároveň
  6. Ako získať nabíjaciu kartu k novému elektromobilu?
  7. Ako sa technologické spoločnosti starajú o bezpečnosť platieb
  8. Vyberte sa s nami za strašidlami. Žiadny strach, bude to zábava
  9. Kaufland otvára prvú predajňu s fotovoltaickým systémom
  10. 5. ročník Trhu kože bude po prvý raz aj v Košiciach
  1. Stravovacie zlozvyky Slovákov. Odborníci radia čomu sa vyvarovať 20 685
  2. Ako budú tento rok vyzerať vianočné dôchodky a kedy ich vyplatia 14 269
  3. Očarujúce Cinque Terre a jeho päť svetov 7 957
  4. Ako je na tom naša ekonomika? Začína sa konferencia #akonato 5 873
  5. Výber žiarovky môže mať vplyv na celkové zdravie 5 751
  6. Ako na rodinný rozpočet v troch jednoduchých krokoch 3 767
  7. Prichádzame o pamiatky? Obnoviť všetky by trvalo 180 rokov 3 370
  8. Kaufland otvára prvú predajňu s fotovoltaickým systémom 3 219
  9. Pracoviská zmenila pandémia. Búšiť do klávesnice môžete aj doma 2 912
  10. Martinus vykupuje čítané knihy, spustil službu Knihovrátok 2 681
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Neprehliadnite tiež

Logo podcastu Dobré ráno.

Juditu odsúdili na 12 rokov a štyri mesiace.


a 2 ďalší 7 h
Ranný brífing SME

Prečítajte si najdôležitejšie správy.


7 h
Skryť Zatvoriť reklamu