SME
Streda, 21. október, 2020 | Meniny má UršuľaKrížovkyKrížovky

Pila litre vody, no stále ju smädilo. Malá Natália má nezvyčajnú chorobu

Na Slovensku lekári zistili prvý prípad ojedinelého dedičného ochorenia. Cystinóza sa dá ľahko zameniť za iné diagnózy.

Natália Tomková je prvou pacientkou na Slovensku, ktorá diagnostikovali cystinózu.Natália Tomková je prvou pacientkou na Slovensku, ktorá diagnostikovali cystinózu. (Zdroj: SME )

BRATISLAVA. Nejedla, pila litre vody, no pritom bola dehydratovaná. Rodičia vtedy polročnej Natálie Tomkovej dlho nevedeli, čo dcére je a hneď na to neprišli ani lekári.

Až po opakovanej hospitalizácii zistili, že Natália je prvou pacientkou na Slovensku so zriedkavou dedičnou chorobou - cystinózou. Keď vyrastie, čaká ju transplantácia obličiek.

"Úbytok na váhe mala v tom čase pol kila za týždeň a bolo na nej vidieť, že chradne, bývala unavená a mala kruhy pod očami," spomína jej matka Katarína Tomková na kritické obdobie predtým, ako sa podarilo určiť diagnózu.

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Príznaky cystinózy sa podľa prednostky Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave Ľudmily Podrackej dajú ľahko zameniť s inými metabolickými poruchami či ochorením obličiek.

"Príznaky sú najmä, že dieťa veľa močí a veľa pije," vysvetľuje. Na Slovensku môže byť podľa nej viac detí s týmto ochorením, ale pre nesprávnu diagnostiku sa o nich nevie.

Prečítajte si tiež: Nová terapia otvára cestu k novej liečbe Parkinsonovej choroby Čítajte 

Plakali, no odľahlo im

Hoci rodičia dnes 2,5-ročnej Natálie sú tmavšie typy, ich dcéra má svetlé oči aj vlasy. Aj to je špecifický prejav vzácneho ochorenia.

Cystinózou podľa Podrackej trpí dieťaťa, ktoré zdedí patologickú mutáciu od matky aj od otca. Sú však aj prípady, že dieťa sa napriek tejto kombinácii narodí zdravé.

Ochorenie narúša gén, ktorý prenáša aminokyselinu cystín. "Cystín nemôže byť prenášaný cez bunky, hromadí sa v nich a vytvára kryštály," vysvetľuje Podracká.

Skryť Vypnúť reklamu

Keďže gén je súčasťou všetkých buniek, postihnuté sú viaceré orgány, najviac obličky, ale aj svaly a oči. Neliečená choroba môže vyústiť až do chronického zlyhania obličiek už v predškolskom veku či do slepoty.

Na bratislavských Kramároch Natálii najskôr vylúčili problém v tráviacom trakte a potom sa zamerali na močenie. Keďže diagnostika býva pri týchto poruchách široká, chceli vylúčiť aj zriedkavú cystinózu.

Vzorky jej krvi preto poslali do referenčného expertného centra do Nemecka, ktoré sa špecializuje na toto ochorenie. Výsledky potvrdili, že práve ono je príčinou problémov dieťaťa.

Rodičov Natálie jej diagnóza neprekvapila, pretože s ňou po upozornení lekárky rátali. Naštudovali si o nej rôzne materiály a vedeli, aká liečba bude nasledovať.

Skryť Vypnúť reklamu

"Keď sa to potvrdilo, aj sme si trošku poplakali, ale v prvom rade nám odľahlo, že vieme, čo jej je," hovorí jej otec Jozef Tomko. Liečba zaberá a Natália má dnes výsledky takmer ako zdravé deti.

Prečítajte si tiež: Majú neznesiteľné bolesti, lekári majú liek. Rušičku bolesti Čítajte 

Liečba len odďaľuje

V Česku sú známe dva prípady, keď cystinózu diagnostikovali chlapcom. Štatistiky hovoria, že na sto- až 200-tisíc ľudí pripadá jeden chorý.

Natália musí brať desať druhov liekov aj kvapky do očí, ktoré odstraňujú kryštáliky. Lieky na cystinózu dokážu podľa prednostky nemocnice odstrániť nahromadené kryštáliky v bunkách, no ochorenie úplne nevyliečia.

"Chronické zlyhanie obličiek sa odďaľuje od predškolského veku do obdobia adolescencie alebo rannej dospelosti," hovorí Podracká. Výsledky po transplantácii obličiek sú však podľa nej vynikajúce a ochorenie sa nevracia.

Skryť Vypnúť reklamu

Vzácna choroba spomaľuje aj rast dieťaťa, preto musí brať rastový hormón. Lieky rodine v plnom rozsahu prepláca poisťovňa.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Domov

Inzercia - Tlačové správy

  1. Covid a post-Covid: Ako sa chrániť pred kybernetickými útokmi?
  2. Downtown Bratislavy sa rozrastie o nový rezidenčný projekt
  3. Na Slovensku pribúdajú nové bankomaty. Viete čo v nich vybavíte?
  4. Zamestnanec chcel príspevok na stravu, no šéf mal iný názor.
  5. Kupujte originálne tonerové kazety HP
  6. Investície s fixným ročným výnosom od 6 % do 8 %
  7. Zaplatiť za kávu či obed pomocou správy v čete? Už čoskoro
  8. Pravá strana Dunaja môže vďaka Inchebe získať novú tvár
  9. Zelená Bratislava
  10. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové
  1. Kupujte originálne tonerové kazety HP
  2. Investície s fixným ročným výnosom od 6 % do 8 %
  3. Prebudili ste sa už v sude, sene alebo teepee? Je to zážitok!
  4. Počas pandémie je dôležité aj správne kúrenie
  5. Bezbariérové vozidlo
  6. Na NFŠ môže byť rýchlo 72 špeciálnych lôžok pre COVID 19
  7. Zaplatiť za kávu či obed pomocou správy v čete? Už čoskoro
  8. Covid a post-Covid: Ako sa chrániť pred kybernetickými útokmi?
  9. Zelená Bratislava
  10. Pravá strana Dunaja môže vďaka Inchebe získať novú tvár
  1. Rysy navštívi päťtisíc ľudí denne. Ako vyzerá denný chod chaty 29 514
  2. Jedlo v Bratislave: Tieto reštaurácie určite vyskúšajte 15 727
  3. Kam sa vybrať za jesennými výhľadmi? 15 487
  4. Čo bude s gastráčmi a miliardy z EÚ ako prekliatie? 13 302
  5. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové 13 154
  6. Pravá strana Dunaja môže vďaka Inchebe získať novú tvár 11 440
  7. Ako vidia budúcnosť deti zo základných škôl? Budete prekvapení 9 478
  8. Toto sú povolania budúcnosti. Niektoré prekvapili 9 351
  9. Korenie sexuálneho života po päťdesiatke. Tieto tipy vyskúšajte 9 259
  10. Hodnotenie profesionála: Ako obstáli obľúbené hotely v Tatrách? 9 017
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Ilustračné foto.
Dobré ráno

Dobré ráno: Prvé dni po pôrode ovplyvnia celý život, aj tak delíme matky od detí

V roku 2018 sa na Slovensku narodilo predčasne štyritisíc detí.

Podcast Dobré Ráno.

Potraty sa sprísňovať nebudú, Záborskej novela neprešla

Zákon chcú o pol roka predložiť znova.

Anna Záborská.

Neprehliadnite tiež

Minister obrany Jaroslav Naď pred stredajším rokovaním vlády.

Koronavírus: Takmer 12-tisíc prípadov, Česko má nový rekord (minúta po minúte)

Celkový počet nakazených koronavírusom na Slovensku dosiahol číslo 31 400. Pandémia Covid-19 si doteraz vyžiadala 98 obetí.

Ilustračná fotografia.

Z tenisového centra v Košiciach škrtli halu, ušetria 15 miliónov

Poslanci odobrili memorandum so zväzom s podmienkami.

Z Národného tenisového centra bude po škrtoch Národné tréningové centrum.

Situácia v škole v Rokycanoch je vybičovaná. Učiteľky nedostávajú výplaty

Obec s otvorením 5. ročníka súhlasila, starosta si ide svoje.

Odvolaná riaditeľka ZŠ Rokycany Iveta Markovičová.