Pila litre vody, no stále ju smädilo. Malá Natália má nezvyčajnú chorobu

Na Slovensku lekári zistili prvý prípad ojedinelého dedičného ochorenia. Cystinóza sa dá ľahko zameniť za iné diagnózy.

Natália Tomková je prvou pacientkou na Slovensku, ktorá diagnostikovali cystinózu.(Zdroj: SME )

BRATISLAVA. Nejedla, pila litre vody, no pritom bola dehydratovaná. Rodičia vtedy polročnej Natálie Tomkovej dlho nevedeli, čo dcére je a hneď na to neprišli ani lekári.

Až po opakovanej hospitalizácii zistili, že Natália je prvou pacientkou na Slovensku so zriedkavou dedičnou chorobou - cystinózou. Keď vyrastie, čaká ju transplantácia obličiek.

"Úbytok na váhe mala v tom čase pol kila za týždeň a bolo na nej vidieť, že chradne, bývala unavená a mala kruhy pod očami," spomína jej matka Katarína Tomková na kritické obdobie predtým, ako sa podarilo určiť diagnózu.

Príznaky cystinózy sa podľa prednostky Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave Ľudmily Podrackej dajú ľahko zameniť s inými metabolickými poruchami či ochorením obličiek.

"Príznaky sú najmä, že dieťa veľa močí a veľa pije," vysvetľuje. Na Slovensku môže byť podľa nej viac detí s týmto ochorením, ale pre nesprávnu diagnostiku sa o nich nevie.

Prečítajte si tiež: Prečítajte si tiež: Nová terapia otvára cestu k novej liečbe Parkinsonovej choroby

Plakali, no odľahlo im

Hoci rodičia dnes 2,5-ročnej Natálie sú tmavšie typy, ich dcéra má svetlé oči aj vlasy. Aj to je špecifický prejav vzácneho ochorenia.

Cystinózou podľa Podrackej trpí dieťaťa, ktoré zdedí patologickú mutáciu od matky aj od otca. Sú však aj prípady, že dieťa sa napriek tejto kombinácii narodí zdravé.

Ochorenie narúša gén, ktorý prenáša aminokyselinu cystín. "Cystín nemôže byť prenášaný cez bunky, hromadí sa v nich a vytvára kryštály," vysvetľuje Podracká.

Keďže gén je súčasťou všetkých buniek, postihnuté sú viaceré orgány, najviac obličky, ale aj svaly a oči. Neliečená choroba môže vyústiť až do chronického zlyhania obličiek už v predškolskom veku či do slepoty.

Na bratislavských Kramároch Natálii najskôr vylúčili problém v tráviacom trakte a potom sa zamerali na močenie. Keďže diagnostika býva pri týchto poruchách široká, chceli vylúčiť aj zriedkavú cystinózu.

Vzorky jej krvi preto poslali do referenčného expertného centra do Nemecka, ktoré sa špecializuje na toto ochorenie. Výsledky potvrdili, že práve ono je príčinou problémov dieťaťa.

Rodičov Natálie jej diagnóza neprekvapila, pretože s ňou po upozornení lekárky rátali. Naštudovali si o nej rôzne materiály a vedeli, aká liečba bude nasledovať.

"Keď sa to potvrdilo, aj sme si trošku poplakali, ale v prvom rade nám odľahlo, že vieme, čo jej je," hovorí jej otec Jozef Tomko. Liečba zaberá a Natália má dnes výsledky takmer ako zdravé deti.

Prečítajte si tiež: Prečítajte si tiež: Majú neznesiteľné bolesti, lekári majú liek. Rušičku bolesti

Liečba len odďaľuje

V Česku sú známe dva prípady, keď cystinózu diagnostikovali chlapcom. Štatistiky hovoria, že na sto- až 200-tisíc ľudí pripadá jeden chorý.

Natália musí brať desať druhov liekov aj kvapky do očí, ktoré odstraňujú kryštáliky. Lieky na cystinózu dokážu podľa prednostky nemocnice odstrániť nahromadené kryštáliky v bunkách, no ochorenie úplne nevyliečia.

"Chronické zlyhanie obličiek sa odďaľuje od predškolského veku do obdobia adolescencie alebo rannej dospelosti," hovorí Podracká. Výsledky po transplantácii obličiek sú však podľa nej vynikajúce a ochorenie sa nevracia.

Vzácna choroba spomaľuje aj rast dieťaťa, preto musí brať rastový hormón. Lieky rodine v plnom rozsahu prepláca poisťovňa.

Najčítanejšie na SME Domov


Inzercia - Tlačové správy


  1. Ste si istí, že svoj smartfón využívate naplno?
  2. Talent - vzdelanie - úspech
  3. Elektro-horúčka v podaní Volkswagenu
  4. Spoznáte týchto 11 filmov, v ktorých sa objavil McDonald’s?
  5. Nepýtajte od lekára antibiotiká pri chrípke či nádche
  6. Máte hypotéku a chcete lepšie spávať?
  7. 16 tipov na poznávacie zájazdy so slovenským sprievodcom
  8. Slovanet spustil LTE internet aj na juhu Tokaja
  9. Hľadá sa: Vzťah z rozumu. Darujte na Valentína predplatné SME.sk
  10. Dobrú chuť: príloha o dobrom jedle a varení v denníku SME
  1. Ste si istí, že svoj smartfón využívate naplno?
  2. Príbeh tradičného družstva - príbeh Antonína Kvapila
  3. V Botanickej záhrade SPU otvorili jedinečnú výstavu orchideí
  4. Noc architektúry 2018
  5. V súťaži Záhrada, Park a Detail roka uspeli absolventi SPU
  6. Mieru spracovania odpadu zvyšujú automatizované linky
  7. Talent - vzdelanie - úspech
  8. Príbeh tradičného družstva - príbeh Iva Hlisnikovského
  9. Fasáda hotela Danube sa nekolauduje, investor predložil návrhy
  10. Európske univerzity a podnikatelia spoločne
  1. 16 tipov na poznávacie zájazdy so slovenským sprievodcom 26 978
  2. Spoznáte týchto 11 filmov, v ktorých sa objavil McDonald’s? 18 823
  3. Mio MiVue 733 WiFi - snadno přeneste záznam autokamery do mobilu 14 194
  4. Dobrú chuť: príloha o dobrom jedle a varení v denníku SME 10 361
  5. Máte hypotéku a chcete lepšie spávať? 5 991
  6. Hľadá sa: Vzťah z rozumu. Darujte na Valentína predplatné SME.sk 4 956
  7. Nepýtajte od lekára antibiotiká pri chrípke či nádche 4 231
  8. Tatra banka spustila najmodernejší internet banking pre firmy 4 156
  9. Nové komorné bývanie v Karlovke? Karlove 3 063
  10. Nepýtajte od lekára antibiotiká pri chrípke či nádche 3 011

Hlavné správy zo Sme.sk

EKONOMIKA

Evita sa zbavila stratového vydavateľstva. Spôsobom, aký využil aj Bašternák

Podnikateľka a spisovateľka Eva Urbaníková zrušila svoje vydavateľstvo. Urobila to spôsobom, ktorý ministerstvo označuje za špekulatívne.

ŠPORT

Česi porazili USA a postúpili už do semifinále

Do olympijského turnaja vstúpili rozpačito.

ŠPORT

Za to, čo spravil stopér Chelsea, by sfúkli aj prípravkára

Barcelončan Lionel Messi dal gól proti Chelsea na deviaty pokus.

Neprehliadnite tiež

DOBRÉ RÁNO

Dobré ráno: Slovenské ministerstvo dopravy objavilo Uber

Zákony by sa mali pripraviť na zdieľanú ekonomiku.

Spevák Špaňo vyfackal na ceste mladíka. Ako na celú vec pozerá zákon?

Pokutu môže vodič dostať aj za vztýčený prostredník či neoprávnené trúbenie.

Kde sa dá v Liptove dobre zalyžovať? Ponúkajú sa malé strediská

Pravá zima nechala na seba čakať. Začiatok sezóny vyzeral katastrofálne, počasie sa umúdrilo tak ,ako sa na toto ročné obdobie patrí, a vďaka mrazu a snehu mohli spustiť prevádzku aj menšie strediská a dedinské lyžiarske vleky.

Grátis parkovanie v nemocniciach: Druckera presvedčil dotazník

Ministerstvo chcelo zrušiť, čo zaviedlo. Napokon ostane pri prvej verzii.