SME
Piatok, 5. marec, 2021 | Meniny má FridrichKrížovkyKrížovky

Pila litre vody, no stále ju smädilo. Malá Natália má nezvyčajnú chorobu

Na Slovensku lekári zistili prvý prípad ojedinelého dedičného ochorenia. Cystinóza sa dá ľahko zameniť za iné diagnózy.

Natália Tomková je prvou pacientkou na Slovensku, ktorá diagnostikovali cystinózu.Natália Tomková je prvou pacientkou na Slovensku, ktorá diagnostikovali cystinózu. (Zdroj: SME )

BRATISLAVA. Nejedla, pila litre vody, no pritom bola dehydratovaná. Rodičia vtedy polročnej Natálie Tomkovej dlho nevedeli, čo dcére je a hneď na to neprišli ani lekári.

Až po opakovanej hospitalizácii zistili, že Natália je prvou pacientkou na Slovensku so zriedkavou dedičnou chorobou - cystinózou. Keď vyrastie, čaká ju transplantácia obličiek.

"Úbytok na váhe mala v tom čase pol kila za týždeň a bolo na nej vidieť, že chradne, bývala unavená a mala kruhy pod očami," spomína jej matka Katarína Tomková na kritické obdobie predtým, ako sa podarilo určiť diagnózu.

Skryť Vypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
Skryť Vypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

Skryť Vypnúť reklamu

Príznaky cystinózy sa podľa prednostky Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave Ľudmily Podrackej dajú ľahko zameniť s inými metabolickými poruchami či ochorením obličiek.

"Príznaky sú najmä, že dieťa veľa močí a veľa pije," vysvetľuje. Na Slovensku môže byť podľa nej viac detí s týmto ochorením, ale pre nesprávnu diagnostiku sa o nich nevie.

Prečítajte si tiež: Nová terapia otvára cestu k novej liečbe Parkinsonovej choroby Čítajte 

Plakali, no odľahlo im

Hoci rodičia dnes 2,5-ročnej Natálie sú tmavšie typy, ich dcéra má svetlé oči aj vlasy. Aj to je špecifický prejav vzácneho ochorenia.

Cystinózou podľa Podrackej trpí dieťaťa, ktoré zdedí patologickú mutáciu od matky aj od otca. Sú však aj prípady, že dieťa sa napriek tejto kombinácii narodí zdravé.

Ochorenie narúša gén, ktorý prenáša aminokyselinu cystín. "Cystín nemôže byť prenášaný cez bunky, hromadí sa v nich a vytvára kryštály," vysvetľuje Podracká.

Skryť Vypnúť reklamu

Keďže gén je súčasťou všetkých buniek, postihnuté sú viaceré orgány, najviac obličky, ale aj svaly a oči. Neliečená choroba môže vyústiť až do chronického zlyhania obličiek už v predškolskom veku či do slepoty.

Na bratislavských Kramároch Natálii najskôr vylúčili problém v tráviacom trakte a potom sa zamerali na močenie. Keďže diagnostika býva pri týchto poruchách široká, chceli vylúčiť aj zriedkavú cystinózu.

Vzorky jej krvi preto poslali do referenčného expertného centra do Nemecka, ktoré sa špecializuje na toto ochorenie. Výsledky potvrdili, že práve ono je príčinou problémov dieťaťa.

Rodičov Natálie jej diagnóza neprekvapila, pretože s ňou po upozornení lekárky rátali. Naštudovali si o nej rôzne materiály a vedeli, aká liečba bude nasledovať.

Skryť Vypnúť reklamu

"Keď sa to potvrdilo, aj sme si trošku poplakali, ale v prvom rade nám odľahlo, že vieme, čo jej je," hovorí jej otec Jozef Tomko. Liečba zaberá a Natália má dnes výsledky takmer ako zdravé deti.

Prečítajte si tiež: Majú neznesiteľné bolesti, lekári majú liek. Rušičku bolesti Čítajte 

Liečba len odďaľuje

V Česku sú známe dva prípady, keď cystinózu diagnostikovali chlapcom. Štatistiky hovoria, že na sto- až 200-tisíc ľudí pripadá jeden chorý.

Natália musí brať desať druhov liekov aj kvapky do očí, ktoré odstraňujú kryštáliky. Lieky na cystinózu dokážu podľa prednostky nemocnice odstrániť nahromadené kryštáliky v bunkách, no ochorenie úplne nevyliečia.

"Chronické zlyhanie obličiek sa odďaľuje od predškolského veku do obdobia adolescencie alebo rannej dospelosti," hovorí Podracká. Výsledky po transplantácii obličiek sú však podľa nej vynikajúce a ochorenie sa nevracia.

Skryť Vypnúť reklamu

Vzácna choroba spomaľuje aj rast dieťaťa, preto musí brať rastový hormón. Lieky rodine v plnom rozsahu prepláca poisťovňa.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Domov

Inzercia - Tlačové správy

  1. Láka ťa svet? Študuj v Nitre, je ako Rím na 7 pahorkoch
  2. Ako môžete zastaviť dýchavičnosť pri covide a po jeho prekonaní?
  3. Ročný magister v data science v Prahe odštartuje tvoju kariéru!
  4. Študuj na univerzite s viac ako 60 ročnou tradíciou!
  5. Mysli na svoju budúcnosť!
  6. Nové číslo Historickej revue
  7. Ostrov Saona pri Dominikánskej republike je pravý karibský raj
  8. Porsche sa rozrastá o nový shooting brake Taycan Cross Turismo
  9. Oplatí sa teraz kupovať byt alebo je lepšie si počkať?
  10. Denník SME spolu s knihou Rozhovory o ľudskom tele
  1. Ako môžete zastaviť dýchavičnosť pri covide a po jeho prekonaní?
  2. Last chance to get The Slovak Spectator discounted subscription
  3. Ostrov Saona pri Dominikánskej republike je pravý karibský raj
  4. Porsche sa rozrastá o nový shooting brake Taycan Cross Turismo
  5. Nové číslo Historickej revue
  6. Veolia dostala exkluzívne do správy projekt SKY PARK
  7. AS EUBA vyhlasuje protest proti novele zákona o VŠ
  8. Firmy sa spojili s učiteľmi, rozhodli sa pomôcť chudobným žiakom
  9. Počas pandémie vzrástli obavy z právnych sporov
  10. Oplatí sa teraz kupovať byt alebo je lepšie si počkať?
  1. Oplatí sa teraz kupovať byt alebo je lepšie si počkať? 18 141
  2. 5 najčastejších dôvodov, pre ktoré sa v noci budíme 16 826
  3. Maldivy, Emiráty, Egypt z Bratislavy aj s poistením liečby COVID 14 114
  4. Skutočná vanilka a čokoláda. Čo robí potraviny kvalitnými? 9 127
  5. Korona zlacňuje elektroniku. Tento týždeň je až o 50 % lacnejšia 8 849
  6. Telo v karanténe, jar a domácnosť, rozhovor s Denisou Dvončovou 8 063
  7. Dovolenka v Egypte: Vyskúšali sme, ako sa aktuálne cestuje 7 418
  8. AGEL spustil testovanie expresnými PCR testami 7 174
  9. Spoznajte Olomouc – univerzitné mesto a svoju budúcnosť 6 556
  10. 10 vecí, kvôli ktorým do banky už chodiť nemusíte 6 075
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Testovanie antigénovými testami označil premiér Igor Matovič za atómovú zbraň. Ilustračné foto.

Vyše polovica z nich nie je ani na výter z nosa, ako tvrdil minister.

16 h

Na JIS je čoraz viac mladých ľudí bez pridružených ochorení.

19 h
Ilustračná fotografia.

PCR testy na Slovensku odhalili viac ako 319-tisíc nakazených koronavírusom. Pandémia Covid-19 si vyžiadala 7 665 obetí. Platia sprísnené opatrenia.

7 h

Neprehliadnite tiež

Polícia opätovne zadržala Moniku Jankovskú.

Orgány činné v trestnom konaní musia obvinenia voči väzobne stíhaným osobám vznášať ihneď ako sa o dôvodoch dozvedia.

22m
Poslanec Sme rodina Miloš Svrček (v strede).

V nemocnici je aj jeho manželka.

50m
Ministerka spravodlivosti Mária Kolíková.

Slovensko má jedinečnú príležitosť urobiť kvalitnú reformu súdnej mapy a jej premrhanie by pocítil v prvom rade občan.

1 h

Ako sa vyvíja nákaz na Slovensku?

2 h