Pila litre vody, no stále ju smädilo. Malá Natália má nezvyčajnú chorobu

Na Slovensku lekári zistili prvý prípad ojedinelého dedičného ochorenia. Cystinóza sa dá ľahko zameniť za iné diagnózy.

Natália Tomková je prvou pacientkou na Slovensku, ktorá diagnostikovali cystinózu.(Zdroj: SME )

BRATISLAVA. Nejedla, pila litre vody, no pritom bola dehydratovaná. Rodičia vtedy polročnej Natálie Tomkovej dlho nevedeli, čo dcére je a hneď na to neprišli ani lekári.

Až po opakovanej hospitalizácii zistili, že Natália je prvou pacientkou na Slovensku so zriedkavou dedičnou chorobou - cystinózou. Keď vyrastie, čaká ju transplantácia obličiek.

"Úbytok na váhe mala v tom čase pol kila za týždeň a bolo na nej vidieť, že chradne, bývala unavená a mala kruhy pod očami," spomína jej matka Katarína Tomková na kritické obdobie predtým, ako sa podarilo určiť diagnózu.

Príznaky cystinózy sa podľa prednostky Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave Ľudmily Podrackej dajú ľahko zameniť s inými metabolickými poruchami či ochorením obličiek.

"Príznaky sú najmä, že dieťa veľa močí a veľa pije," vysvetľuje. Na Slovensku môže byť podľa nej viac detí s týmto ochorením, ale pre nesprávnu diagnostiku sa o nich nevie.

Prečítajte si tiež: Prečítajte si tiež: Nová terapia otvára cestu k novej liečbe Parkinsonovej choroby

Plakali, no odľahlo im

Hoci rodičia dnes 2,5-ročnej Natálie sú tmavšie typy, ich dcéra má svetlé oči aj vlasy. Aj to je špecifický prejav vzácneho ochorenia.

Cystinózou podľa Podrackej trpí dieťaťa, ktoré zdedí patologickú mutáciu od matky aj od otca. Sú však aj prípady, že dieťa sa napriek tejto kombinácii narodí zdravé.

Ochorenie narúša gén, ktorý prenáša aminokyselinu cystín. "Cystín nemôže byť prenášaný cez bunky, hromadí sa v nich a vytvára kryštály," vysvetľuje Podracká.

Keďže gén je súčasťou všetkých buniek, postihnuté sú viaceré orgány, najviac obličky, ale aj svaly a oči. Neliečená choroba môže vyústiť až do chronického zlyhania obličiek už v predškolskom veku či do slepoty.

Na bratislavských Kramároch Natálii najskôr vylúčili problém v tráviacom trakte a potom sa zamerali na močenie. Keďže diagnostika býva pri týchto poruchách široká, chceli vylúčiť aj zriedkavú cystinózu.

Vzorky jej krvi preto poslali do referenčného expertného centra do Nemecka, ktoré sa špecializuje na toto ochorenie. Výsledky potvrdili, že práve ono je príčinou problémov dieťaťa.

Rodičov Natálie jej diagnóza neprekvapila, pretože s ňou po upozornení lekárky rátali. Naštudovali si o nej rôzne materiály a vedeli, aká liečba bude nasledovať.

"Keď sa to potvrdilo, aj sme si trošku poplakali, ale v prvom rade nám odľahlo, že vieme, čo jej je," hovorí jej otec Jozef Tomko. Liečba zaberá a Natália má dnes výsledky takmer ako zdravé deti.

Prečítajte si tiež: Prečítajte si tiež: Majú neznesiteľné bolesti, lekári majú liek. Rušičku bolesti

Liečba len odďaľuje

V Česku sú známe dva prípady, keď cystinózu diagnostikovali chlapcom. Štatistiky hovoria, že na sto- až 200-tisíc ľudí pripadá jeden chorý.

Natália musí brať desať druhov liekov aj kvapky do očí, ktoré odstraňujú kryštáliky. Lieky na cystinózu dokážu podľa prednostky nemocnice odstrániť nahromadené kryštáliky v bunkách, no ochorenie úplne nevyliečia.

"Chronické zlyhanie obličiek sa odďaľuje od predškolského veku do obdobia adolescencie alebo rannej dospelosti," hovorí Podracká. Výsledky po transplantácii obličiek sú však podľa nej vynikajúce a ochorenie sa nevracia.

Vzácna choroba spomaľuje aj rast dieťaťa, preto musí brať rastový hormón. Lieky rodine v plnom rozsahu prepláca poisťovňa.

Najčítanejšie na SME Domov


Inzercia - Tlačové správy


  1. Ukážeme vám, prečo je dobré sporiť si na dôchodok
  2. Ako na refinancovanie hypotéky
  3. Podnikajte vo vlastnom blízko historického centra
  4. Nečakaným favoritom na predsedu PSK je prešovský advokát Garaj
  5. M-MARKET s novým konceptom KOCKAminiv Prešove
  6. Pivovar Šariš opäť podporí rozvoj domáceho regiónu
  7. Koncert a diskusia s názvom „Otvorene o extrémizme“
  8. Koncert a diskusia s názvom „Otvorene o extrémizme“
  9. Pravda o privátnych značkách. Firmy ich vyrábajú podľa zadania
  10. Splnený sen
  1. Podnikajte vo vlastnom blízko historického centra
  2. Nečakaným favoritom na predsedu PSK je prešovský advokát Garaj
  3. M-MARKET s novým konceptom KOCKAminiv Prešove
  4. Pivovar Šariš opäť podporí rozvoj domáceho regiónu
  5. Športová akadémia Mateja Tótha powered by O2 už na 24 školách
  6. Na čo myslieť v rekonštrukcii bytu
  7. Nová emisia dlhopisov spoločnosti HB Reavis s výnosom 3,25 % p.
  8. Koncert a diskusia s názvom „Otvorene o extrémizme“
  9. Top Ten najviac prehliadaných vozidiel na trhu
  10. Vysoká hra o súdne trovy
  1. Pravda o privátnych značkách. Firmy ich vyrábajú podľa zadania 14 818
  2. Drobné nepozornosti v domácnosti môžu stáť aj tisíce eur 3 801
  3. Ukážeme vám, prečo je dobré sporiť si na dôchodok 3 798
  4. Nečakaným favoritom na predsedu PSK je prešovský advokát Garaj 3 669
  5. Za 30 rokov sa cena fotovoltických panelov znížila 100-násobne 1 424
  6. Splnený sen 1 414
  7. M-MARKET s novým konceptom KOCKAminiv Prešove 1 338
  8. Ako na refinancovanie hypotéky 1 169
  9. Neobjavené emiráty Fujairah a Ajman 974
  10. Na čo myslieť v rekonštrukcii bytu 937

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Cítila každý vpich ihly. Lekárov so slzami v očiach prosila, aby už prestali

Denník SME oslovil všetky univerzitné a fakultné nemocnice. Ani jedna nedostala podnet na násilie či neetické správanie personálu počas pôrodu.

KOMENTÁRE

Orbán môže mať čoskoro v regióne nového spojenca. Andreja Babiša

Babiš má blízko k jeho politickej kultúre.

Neprehliadnite tiež

Domov

Rada Európy: Slovensko dosiahlo v boji proti korupcii pokrok

Slovensko splnilo šesť zo šestnástich odporúčaní, ďalších osem implementovalo čiastočne.

Domov

Vizionár, humanista a spravodlivý človek. Osobnosti spomínajú na Petra Vajdu

Na Petra Vajdu spomínajú jeho partneri, zástupcovia médií i ďalšie známe osobnosti.

Domov

Prieskum AKO: Uhrík v Nitre výrazne zaostáva za súčasným županom Belicom

Súčasní župani majú podľa prieskumu agentúry AKO najlepšie vyhliadky uspieť v župných voľbách.

Domov

Peter Vajda menil našu spoločnosť, hovorí Alexej Fulmek

Podnikateľ Peter Vajda stál pri zrode SME, ľuďom dával priestor, no očakával zodpovednosť.