Pila litre vody, no stále ju smädilo. Malá Natália má nezvyčajnú chorobu

Na Slovensku lekári zistili prvý prípad ojedinelého dedičného ochorenia. Cystinóza sa dá ľahko zameniť za iné diagnózy.

Natália Tomková je prvou pacientkou na Slovensku, ktorá diagnostikovali cystinózu.(Zdroj: SME )

BRATISLAVA. Nejedla, pila litre vody, no pritom bola dehydratovaná. Rodičia vtedy polročnej Natálie Tomkovej dlho nevedeli, čo dcére je a hneď na to neprišli ani lekári.

Až po opakovanej hospitalizácii zistili, že Natália je prvou pacientkou na Slovensku so zriedkavou dedičnou chorobou - cystinózou. Keď vyrastie, čaká ju transplantácia obličiek.

"Úbytok na váhe mala v tom čase pol kila za týždeň a bolo na nej vidieť, že chradne, bývala unavená a mala kruhy pod očami," spomína jej matka Katarína Tomková na kritické obdobie predtým, ako sa podarilo určiť diagnózu.

Príznaky cystinózy sa podľa prednostky Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave Ľudmily Podrackej dajú ľahko zameniť s inými metabolickými poruchami či ochorením obličiek.

"Príznaky sú najmä, že dieťa veľa močí a veľa pije," vysvetľuje. Na Slovensku môže byť podľa nej viac detí s týmto ochorením, ale pre nesprávnu diagnostiku sa o nich nevie.

Prečítajte si tiež: Prečítajte si tiež: Nová terapia otvára cestu k novej liečbe Parkinsonovej choroby

Plakali, no odľahlo im

Hoci rodičia dnes 2,5-ročnej Natálie sú tmavšie typy, ich dcéra má svetlé oči aj vlasy. Aj to je špecifický prejav vzácneho ochorenia.

Cystinózou podľa Podrackej trpí dieťaťa, ktoré zdedí patologickú mutáciu od matky aj od otca. Sú však aj prípady, že dieťa sa napriek tejto kombinácii narodí zdravé.

Ochorenie narúša gén, ktorý prenáša aminokyselinu cystín. "Cystín nemôže byť prenášaný cez bunky, hromadí sa v nich a vytvára kryštály," vysvetľuje Podracká.

Keďže gén je súčasťou všetkých buniek, postihnuté sú viaceré orgány, najviac obličky, ale aj svaly a oči. Neliečená choroba môže vyústiť až do chronického zlyhania obličiek už v predškolskom veku či do slepoty.

Na bratislavských Kramároch Natálii najskôr vylúčili problém v tráviacom trakte a potom sa zamerali na močenie. Keďže diagnostika býva pri týchto poruchách široká, chceli vylúčiť aj zriedkavú cystinózu.

Vzorky jej krvi preto poslali do referenčného expertného centra do Nemecka, ktoré sa špecializuje na toto ochorenie. Výsledky potvrdili, že práve ono je príčinou problémov dieťaťa.

Rodičov Natálie jej diagnóza neprekvapila, pretože s ňou po upozornení lekárky rátali. Naštudovali si o nej rôzne materiály a vedeli, aká liečba bude nasledovať.

"Keď sa to potvrdilo, aj sme si trošku poplakali, ale v prvom rade nám odľahlo, že vieme, čo jej je," hovorí jej otec Jozef Tomko. Liečba zaberá a Natália má dnes výsledky takmer ako zdravé deti.

Prečítajte si tiež: Prečítajte si tiež: Majú neznesiteľné bolesti, lekári majú liek. Rušičku bolesti

Liečba len odďaľuje

V Česku sú známe dva prípady, keď cystinózu diagnostikovali chlapcom. Štatistiky hovoria, že na sto- až 200-tisíc ľudí pripadá jeden chorý.

Natália musí brať desať druhov liekov aj kvapky do očí, ktoré odstraňujú kryštáliky. Lieky na cystinózu dokážu podľa prednostky nemocnice odstrániť nahromadené kryštáliky v bunkách, no ochorenie úplne nevyliečia.

"Chronické zlyhanie obličiek sa odďaľuje od predškolského veku do obdobia adolescencie alebo rannej dospelosti," hovorí Podracká. Výsledky po transplantácii obličiek sú však podľa nej vynikajúce a ochorenie sa nevracia.

Vzácna choroba spomaľuje aj rast dieťaťa, preto musí brať rastový hormón. Lieky rodine v plnom rozsahu prepláca poisťovňa.

Najčítanejšie na SME Domov


Inzercia - Tlačové správy


  1. Legendárna Transsibírska magistrála
  2. Volkswagen a jeho štedrá nádielka modelov
  3. Venujte na Vianoce darček plný informácií!
  4. Týchto 18 rád ako ušetriť som mal počuť ešte pred osemnástkou
  5. Päť faktorov, prečo môže skolabovať slovenský dôchodkový systém
  6. Ceny elektriny rastú. Firmy ale môžu ušetriť
  7. Kam chodí Gordulič na vtipy? Ako sa rodí Grape? Zisti to sám
  8. Hyundai Kona prekvapí výbavou aj dizajnom
  9. Top First moment dovolenky na leto 2018
  10. Na tohtoročných trhoch pred Auparkom vystúpi aj Katka Koščová
  1. Legendárna Transsibírska magistrála
  2. Auto ako vianočný darček, rastie záujem o zánovné vozidlá
  3. Vianočný bázar chalaňov
  4. Vianočné mecheche 2017
  5. Volkswagen a jeho štedrá nádielka modelov
  6. Študentskou osobnosťou Slovenska Ing. Martina Majorošová
  7. Majstrovstvá Stavebnej fakulty STU v Bratislave v plávaní 2017
  8. Týchto 8 kritérií by mal kvalitný kolagén spĺňať
  9. Beam Suntory zaznamenal silný rast predaja po zmene distribútora
  10. Zamestnanci a študenti EU v BA darovali radosť a vyčarili úsmev
  1. Legendárna Transsibírska magistrála 18 082
  2. Týchto 18 rád ako ušetriť som mal počuť ešte pred osemnástkou 8 459
  3. Päť faktorov, prečo môže skolabovať slovenský dôchodkový systém 4 502
  4. Naše mobilné bankovníctvo si prišli vyskúšať novinári z Rakúska 4 278
  5. Volkswagen a jeho štedrá nádielka modelov 2 124
  6. Venujte na Vianoce darček plný informácií! 1 982
  7. Hyundai Kona prekvapí výbavou aj dizajnom 1 599
  8. Top First moment dovolenky na leto 2018 1 521
  9. Kam chodí Gordulič na vtipy? Ako sa rodí Grape? Zisti to sám 1 461
  10. Týchto 8 kritérií by mal kvalitný kolagén spĺňať 1 024

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Šmejdi po novom útočia na dôchodcov cez inzeráty

Načúvací prístroj alebo strojček, ktorý narovnáva krivý palec na nohe, by si ľudia mali vyberať u lekára, nie v inzerátoch.

TECH

Vidíte na obrázku cikcakovité čiary? Môžete zažiť slepotu

Zakrivená slepota nie je diagnóza, spôsobuje ju evolúcia.

ŠPORT

Rok 1997: Rezešovci dostali železiarne a kúpili si aj futbal

Pred dvadsiatimi rokmi získal 1. FC Košice prvý titul a bojoval v Lige majstrov.

SVET

Bez papiera ani veta. Rozner dohliadne na bezpečnostný úrad

Je to slušný človek, obhajuje kvalifikáciu Roznera Okamurova SPD.

Neprehliadnite tiež

Poslanec Smeru odmieta ochranu LGBTI párov ako majú manželia

Vzťahy homosexuálov podľa poslanca Smeru nie sú a nikdy ani nebudú manželstvom.

Predvianočné počasie bude divoké, Vianoce však neprekvapia

Slabé sneženie bez extrémnych mrazov. Také by mali byť tohtoročné Vianoce podľa meteorológa Petra Jurčoviča.

Podozrivé inzeráty lákajú na zdravotné pomôcky. Sú to šmejdy

Načúvací prístroj alebo strojček, ktorý narovnáva krivý palec na nohe, by si ľudia mali vyberať u lekára, nie v inzerátoch.

SME 25 rokov

Rok 1997: Slovensko ako Albánsko. Do NATO pozvali iba susedov

Referendum o vstupe do Severoatlantickej aliancie zmarila Mečiarova vláda, bolo neplatné.