SME
Sobota, 28. november, 2020 | Meniny má HenrietaKrížovkyKrížovky

Vedci identifikovali dosiaľ neznámu mutáciu vrodenej poruchy zrážania krvi

Ochorenie dostalo pomenovanie Fibrinogen Martin.

ILUSTRAČNÉ FOTO.ILUSTRAČNÉ FOTO. (Zdroj: PIXABAY/CC)

BRATISLAVA. Doktorand Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského (UK) v Martine Tomáš Šimurda spolu s kolektívom výskumníkov popísali doteraz neznámu mutáciu vrodenej poruchy fibrinogénu.

Ochorenie, ktoré patrí medzi ojedinelé poruchy zrážania krvi, dostalo pomenovanie Fibrinogen Martin. Informovala o tom Lenka Miller z oddelenia vzťahov s verejnosťou Univerzity Komenského v Bratislave.

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Poruchy zrážania krvi

Vzácne vrodené krvácavé poruchy hemostázy sú skupina ochorení, pri ktorých je znížený alebo úplný nedostatok plazmatických bielkovín, ktoré sú nevyhnutné v procese zrážania krvi.

Skryť Vypnúť reklamu

Medzi tieto vzácne poruchy zrážania krvi patria aj vrodené poruchy fibrinogénu - bielkoviny krvnej plazmy, ktorá za vzniku vláknitého fibrínu v spolupráci s krvnými doštičkami uzatvára v mieste poranenia porušenú cievnu stenu.

"Od prvého opisu vrodenej afibrinogenémie v roku 1920 a hypofibrinogenémie v roku 1935 bolo zaznamenaných viac ako 200 prípadov kvantitatívnych porúch fibrinogénu. Častejšími sa ukázali byť kvalitatívne abnormality známe až od 60. rokov minulého storočia s dodnes opísanými viac ako 400 prípadmi dysfibrinogenémií," popísal doterajší stav poznania Šimurda.

Odhadovaný výskyt afibrinogenémie vo svete je zhruba 1:1.000.000, s postupným vývojom sofistikovaných metód analýzy sa podľa mladého výskumníka menila aj definícia a klasifikácia abnormalít fibrinogénu. Klinické prejavy sú značne variabilné a popri závažných krvácaniach môžu byť paradoxne spojené aj s výskytom trombózy, priblížil.

Skryť Vypnúť reklamu

Závažné ochorenie

V posledných rokoch bola definovaná funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalená genetická podstata jej porúch.

Na Klinike hematológie a transfúziológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice Martin, ktorej súčasťou je Národné centrum hemostázy a trombózy, sa tímu výskumníkov podarilo identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v beta reťazci FGB génu, ktorý kóduje molekulu fibrinogénu u jediného pacienta na Slovensku, ktorý trpí závažným krvácavým ochorením - vrodenou afibrinogenémiou.

"Keďže mutácia bola objavená na pôde našej fakulty, dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. Od roku 2016 sa nám už podarilo diagnostikovať 58 pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu, u ktorých sme do štandardnej diagnostiky doplnili aj globálne testy hemostázy, ktoré sú dôležité z pohľadu správneho manažmentu liečby. V blízkom období budeme u všetkých týchto pacientov realizovať genetickú analýzu pomocou nových sekvenčných metód," spresnil doktorand UK.

Skryť Vypnúť reklamu

Skúmajú súvislosti

Martinskí výskumníci v súčasnosti intenzívne skúmajú nielen súvislosť medzi klinickým fenotypom a typom genetickej poruchy, ale aj možnosti predvídania klinického priebehu ochorenia na základe konkrétneho molekulového defektu.

Poznanie molekulového mechanizmu je pritom do budúcna nevyhnutným predpokladom na rozvoj génovej terapie.

Podľa rektora UK Karola Mičietu objav prispeje k rozvoju diagnostiky v danej oblasti a v konečnom dôsledku k vývoju génovej terapie na prospech efektívnej liečby pacientov s touto vrodenou poruchou u nás i vo svete.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Domov

Inzercia - Tlačové správy

  1. Bývanie v meste predlžuje život
  2. Zodpovedné podnikanie je témou aj pre slovenské spoločnosti
  3. Pomôžte ľuďom v núdzi v najväčšej potravinovej zbierke v Tescu
  4. Porsche Unseen: Tajné projekty dizajnérskej kuchyne, časť druhá
  5. Aká je chémia vôní
  6. Slnko a teplo aj cez sviatky: Do Egypta sa vracajú dovolenkári
  7. Helske očarila nemeckých dôchodcov
  8. Koronakríza: Ako vyzerá jeden deň operátorky infolinky?
  9. Tento rok by mal 70: Legenda Karola Duchoňa ožije u vás doma
  10. Hubert – keď život chutí už 195 rokov
  1. Pomôžte ľuďom v núdzi v najväčšej potravinovej zbierke v Tescu
  2. Aké sú dopady pandémie na financie ľudí?
  3. METROPOLIS prináša mestské bývanie vo vysokom štandarde
  4. Účastníci charitatívneho behu No Finish Line nabehali 26 007 km
  5. Porsche Unseen: Tajné projekty dizajnérskej kuchyne, časť druhá
  6. Slnko a teplo aj cez sviatky: Do Egypta sa vracajú dovolenkári
  7. Počúvaním hluku chránime váš sluch
  8. Aká je chémia vôní
  9. Helske očarila nemeckých dôchodcov
  10. Tipy na cenovo výhodné vianočné darčeky, ktoré aj potešia
  1. Slovenská firma reformuje tradičné multimiliardové odvetvie 29 545
  2. Budíte sa počas spánku? Toto sú hlavné príčiny 17 788
  3. Kaufland na Slovensku testoval novinku, ktorú zavádza v Európe 14 148
  4. Bezpečná dovolenka v exotike: Maldivy sú prešpikované zážitkami 10 865
  5. Mercedes-Benz opäť nadizajnoval budúcnosť 8 555
  6. Novodobý slovenský Baťa. Zamestnancom stavia domy 8 357
  7. Viete, aká je skutočná cena smartfónu? Číslo vás prekvapí 8 003
  8. Čo ovplyvňuje chuť kačacieho mäsa? Tieto dve veci 7 706
  9. Predplatená telefónna karta s kreditom 10 € v denníku SME 7 591
  10. Nástrahy online vyučovania, o ktorých sa nehovorí 7 490
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Téma: Gény a genetika

Prečítajte si aj ďalšie články k téme
Článok je zaradený aj do ďalších tém
Krv
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Potrebovali ísť k blízkym a nepustili ich. Neboli privilegovaní ako Kollár

Nemocnice väčšinou púšťajú príbuzných k zomierajúcim.

Šéfa parlamentu Borisa Kollára v nemocnici najviac navštevovala bývalá manželka Linda Rezešová. Na fotografii sú na plese v Opere v roku 2008.

Návštevy Kollára v nemocnici volajú po demisii

V druhom slede kandidátov na politický koniec sa tlačia glosátori.

Peter Schutz
Mária Kolíková
AUTORSKÁ STRANA PETRA SCHUTZA

Návštevníci u sv. Michala a spev Moniky (týždeň podľa Schutza)

Z radu kajúcnikov je exštátna tajomníčka zrejme vôbec najvýbušnejší materiál.

Ústavnoprávny výbor vypočúva kandidátov na generálneho prokurátora.

Neprehliadnite tiež

Koronavírus: V Česku opäť pribudlo menej ako päťtisíc nových prípadov (minúta po minúte)

Celkovo sa na Slovensku koronavírusom nakazilo viac ako 103-tisíc ľudí. Pandémia Covid-19 si doteraz vyžiadala 771 obetí.

Ilustračné foto.

Potrebovali ísť k blízkym a nepustili ich. Neboli privilegovaní ako Kollár

Nemocnice väčšinou púšťajú príbuzných k zomierajúcim.

Šéfa parlamentu Borisa Kollára v nemocnici najviac navštevovala bývalá manželka Linda Rezešová. Na fotografii sú na plese v Opere v roku 2008.

Platí výstraha pred poľadovicou s výnimkou Prešovského kraja

S hmlou treba počítať v Žilinskom a Prešovskom kraji.

Ilustračné foto.
O prácu príde 356 ľudí.