SME
Streda, 26. január, 2022 | Meniny má TamaraKrížovkyKrížovky

Vedci identifikovali dosiaľ neznámu mutáciu vrodenej poruchy zrážania krvi

Ochorenie dostalo pomenovanie Fibrinogen Martin.

ILUSTRAČNÉ FOTO.ILUSTRAČNÉ FOTO. (Zdroj: PIXABAY/CC)

BRATISLAVA. Doktorand Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského (UK) v Martine Tomáš Šimurda spolu s kolektívom výskumníkov popísali doteraz neznámu mutáciu vrodenej poruchy fibrinogénu.

Ochorenie, ktoré patrí medzi ojedinelé poruchy zrážania krvi, dostalo pomenovanie Fibrinogen Martin. Informovala o tom Lenka Miller z oddelenia vzťahov s verejnosťou Univerzity Komenského v Bratislave.

Skryť Vypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
Skryť Vypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

Poruchy zrážania krvi

Vzácne vrodené krvácavé poruchy hemostázy sú skupina ochorení, pri ktorých je znížený alebo úplný nedostatok plazmatických bielkovín, ktoré sú nevyhnutné v procese zrážania krvi.

Skryť Vypnúť reklamu

Medzi tieto vzácne poruchy zrážania krvi patria aj vrodené poruchy fibrinogénu - bielkoviny krvnej plazmy, ktorá za vzniku vláknitého fibrínu v spolupráci s krvnými doštičkami uzatvára v mieste poranenia porušenú cievnu stenu.

"Od prvého opisu vrodenej afibrinogenémie v roku 1920 a hypofibrinogenémie v roku 1935 bolo zaznamenaných viac ako 200 prípadov kvantitatívnych porúch fibrinogénu. Častejšími sa ukázali byť kvalitatívne abnormality známe až od 60. rokov minulého storočia s dodnes opísanými viac ako 400 prípadmi dysfibrinogenémií," popísal doterajší stav poznania Šimurda.

Odhadovaný výskyt afibrinogenémie vo svete je zhruba 1:1.000.000, s postupným vývojom sofistikovaných metód analýzy sa podľa mladého výskumníka menila aj definícia a klasifikácia abnormalít fibrinogénu. Klinické prejavy sú značne variabilné a popri závažných krvácaniach môžu byť paradoxne spojené aj s výskytom trombózy, priblížil.

Skryť Vypnúť reklamu

Závažné ochorenie

V posledných rokoch bola definovaná funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalená genetická podstata jej porúch.

Na Klinike hematológie a transfúziológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice Martin, ktorej súčasťou je Národné centrum hemostázy a trombózy, sa tímu výskumníkov podarilo identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v beta reťazci FGB génu, ktorý kóduje molekulu fibrinogénu u jediného pacienta na Slovensku, ktorý trpí závažným krvácavým ochorením - vrodenou afibrinogenémiou.

"Keďže mutácia bola objavená na pôde našej fakulty, dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. Od roku 2016 sa nám už podarilo diagnostikovať 58 pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu, u ktorých sme do štandardnej diagnostiky doplnili aj globálne testy hemostázy, ktoré sú dôležité z pohľadu správneho manažmentu liečby. V blízkom období budeme u všetkých týchto pacientov realizovať genetickú analýzu pomocou nových sekvenčných metód," spresnil doktorand UK.

Skryť Vypnúť reklamu

Skúmajú súvislosti

Martinskí výskumníci v súčasnosti intenzívne skúmajú nielen súvislosť medzi klinickým fenotypom a typom genetickej poruchy, ale aj možnosti predvídania klinického priebehu ochorenia na základe konkrétneho molekulového defektu.

Poznanie molekulového mechanizmu je pritom do budúcna nevyhnutným predpokladom na rozvoj génovej terapie.

Podľa rektora UK Karola Mičietu objav prispeje k rozvoju diagnostiky v danej oblasti a v konečnom dôsledku k vývoju génovej terapie na prospech efektívnej liečby pacientov s touto vrodenou poruchou u nás i vo svete.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Domov

Inzercia - Tlačové správy

  1. Zánik platobných kariet. Ako budú vyzerať platby budúcnosti?
  2. ARÓNIA - najsilnejšia prírodná prevencia proti koronavírusu
  3. 20-minútové mestá: Mestá, v ktorých chcete žiť
  4. Predplaťte si SME.sk vo vašej firme
  5. TOP zamestnávateľ, pre ktorého sa oplatí pracovať
  6. Rezerváciou first moment dovolenky viete ušetriť aj 40 % z ceny
  7. Európsky unikát. Kvalitné CBD funguje aj napriek neprajníkom
  8. Anketa: Slováci, ako sme na tom so závislosťami?
  9. Mecom ide na zelenú
  10. V roku 2021 kúpili Slováci kryptomeny za viac ako 25 000 000 €
  1. Vianočné dovolenky sa vrátili na čísla pred pandémiou
  2. Brusnica – lahodná i účinná zároveň
  3. TOP zamestnávateľ, pre ktorého sa oplatí pracovať
  4. Predplaťte si SME.sk vo vašej firme
  5. Čučoriedky - dokážu ochrániť váš zrak?
  6. Vedeli ste, že šport a podnikanie majú veľa spoločného?
  7. Slovensko uvažuje! Video so ŠOKOM má už vyše 900-tisíc videní
  8. Developer Mint Investments získal prvenstvo v CIJ Awards 2021
  9. Stropný zdvihák zlepší život všetkým imobilným ľuďom
  10. Zázračné účinky Arónie na zdravie
  1. Zánik platobných kariet. Ako budú vyzerať platby budúcnosti? 6 243
  2. Rezerváciou first moment dovolenky viete ušetriť aj 40 % z ceny 4 514
  3. Európsky unikát. Kvalitné CBD funguje aj napriek neprajníkom 4 353
  4. 5 neznámych vecí, ktoré umožňujú platobné karty 4 093
  5. Slovensko uvažuje! Video so ŠOKOM má už vyše 900-tisíc videní 3 565
  6. Akcie, fondy, kryptomeny. Do čoho treba tento rok investovať 3 016
  7. Anketa: Slováci, ako sme na tom so závislosťami? 2 596
  8. 20-minútové mestá: Mestá, v ktorých chcete žiť 2 304
  9. Marrákeš je červená perla Maroka 1 983
  10. V roku 2021 kúpili Slováci kryptomeny za viac ako 25 000 000 € 1 887
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Katarína Koščová

Speváčka hovorí o šikane aj o úzkostiach.


24. jan
Ruský minister zahraničia Sergej Lavrov.

Kto je muž, ktorý hrá za Rusko najväčšiu partiu?


25. jan
Peter Tkačenko

Dúfajme, že tentoraz to Lengvarský trafil.


3 h
Michal Nalevanko

Michal Nalevanko radí, akú investičnú stratégiu má zvoliť drobný investor.


24 h

Neprehliadnite tiež

Účastníci protestného zhromaždenia opozičných politických strán pred Prezidentským palácom.

Na pódiu vystúpili poslanci Smeru aj predseda SNS Andrej Danko.


SITA 36m
Skúška predstavenia

Pre menej ľudí hrajú divadlá lacnejšie predstavenia.


53m
Tábor Moria na Lesbose.

Príspevok 10-tisíc eur má slúžiť primárne na humanitárne účely a na podporu lekárov a dobrovoľníkov.


SITA 56m
Ilustračné foto.

Nárok vzniká, ak bol pacient prevezený do nemocnice vzdialenej minimálne 100 kilometrov od miesta bydliska.


TASR 60m
Skryť Zatvoriť reklamu