SME
Streda, 14. apríl, 2021 | Meniny má JustínaKrížovkyKrížovky

Vedci identifikovali dosiaľ neznámu mutáciu vrodenej poruchy zrážania krvi

Ochorenie dostalo pomenovanie Fibrinogen Martin.

ILUSTRAČNÉ FOTO.ILUSTRAČNÉ FOTO. (Zdroj: PIXABAY/CC)

BRATISLAVA. Doktorand Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského (UK) v Martine Tomáš Šimurda spolu s kolektívom výskumníkov popísali doteraz neznámu mutáciu vrodenej poruchy fibrinogénu.

Ochorenie, ktoré patrí medzi ojedinelé poruchy zrážania krvi, dostalo pomenovanie Fibrinogen Martin. Informovala o tom Lenka Miller z oddelenia vzťahov s verejnosťou Univerzity Komenského v Bratislave.

Skryť Vypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
Skryť Vypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

Poruchy zrážania krvi

Vzácne vrodené krvácavé poruchy hemostázy sú skupina ochorení, pri ktorých je znížený alebo úplný nedostatok plazmatických bielkovín, ktoré sú nevyhnutné v procese zrážania krvi.

Skryť Vypnúť reklamu

Medzi tieto vzácne poruchy zrážania krvi patria aj vrodené poruchy fibrinogénu - bielkoviny krvnej plazmy, ktorá za vzniku vláknitého fibrínu v spolupráci s krvnými doštičkami uzatvára v mieste poranenia porušenú cievnu stenu.

"Od prvého opisu vrodenej afibrinogenémie v roku 1920 a hypofibrinogenémie v roku 1935 bolo zaznamenaných viac ako 200 prípadov kvantitatívnych porúch fibrinogénu. Častejšími sa ukázali byť kvalitatívne abnormality známe až od 60. rokov minulého storočia s dodnes opísanými viac ako 400 prípadmi dysfibrinogenémií," popísal doterajší stav poznania Šimurda.

Odhadovaný výskyt afibrinogenémie vo svete je zhruba 1:1.000.000, s postupným vývojom sofistikovaných metód analýzy sa podľa mladého výskumníka menila aj definícia a klasifikácia abnormalít fibrinogénu. Klinické prejavy sú značne variabilné a popri závažných krvácaniach môžu byť paradoxne spojené aj s výskytom trombózy, priblížil.

Skryť Vypnúť reklamu

Závažné ochorenie

V posledných rokoch bola definovaná funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalená genetická podstata jej porúch.

Na Klinike hematológie a transfúziológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice Martin, ktorej súčasťou je Národné centrum hemostázy a trombózy, sa tímu výskumníkov podarilo identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v beta reťazci FGB génu, ktorý kóduje molekulu fibrinogénu u jediného pacienta na Slovensku, ktorý trpí závažným krvácavým ochorením - vrodenou afibrinogenémiou.

"Keďže mutácia bola objavená na pôde našej fakulty, dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. Od roku 2016 sa nám už podarilo diagnostikovať 58 pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu, u ktorých sme do štandardnej diagnostiky doplnili aj globálne testy hemostázy, ktoré sú dôležité z pohľadu správneho manažmentu liečby. V blízkom období budeme u všetkých týchto pacientov realizovať genetickú analýzu pomocou nových sekvenčných metód," spresnil doktorand UK.

Skryť Vypnúť reklamu

Skúmajú súvislosti

Martinskí výskumníci v súčasnosti intenzívne skúmajú nielen súvislosť medzi klinickým fenotypom a typom genetickej poruchy, ale aj možnosti predvídania klinického priebehu ochorenia na základe konkrétneho molekulového defektu.

Poznanie molekulového mechanizmu je pritom do budúcna nevyhnutným predpokladom na rozvoj génovej terapie.

Podľa rektora UK Karola Mičietu objav prispeje k rozvoju diagnostiky v danej oblasti a v konečnom dôsledku k vývoju génovej terapie na prospech efektívnej liečby pacientov s touto vrodenou poruchou u nás i vo svete.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Domov

Inzercia - Tlačové správy

  1. Vlastný zlatý poklad môže byť dobrou ochranou pred infláciou
  2. Jar je vo vzduchu. Alergie tiež
  3. Telefóny čaká zásadná zmena. Z dnešných nezostane takmer nič
  4. Po celý rok ako na dovolenke. Tak sa žije v Čerešniach
  5. Kia prechádza transformáciou, vo vrecku má aj Guinnessov rekord
  6. Kedysi rádio, dnes mozog auta. Poznáte históriu infotainmentu?
  7. Festival pre dušu prináša návod, ako si zachovať duševnú pohodu
  8. Slováci sú rekordéri, majú aj 20 vernostných programov súčasne
  9. Bolesti kĺbov po Corone? Zbystrite pozornosť!
  10. Neviete kam tento rok na bezpečnú dovolenku k moru?
  1. Festival pre dušu prináša návod, ako si zachovať duševnú pohodu
  2. Slovník investora 05: Obchodovanie na burze
  3. Slováci sú rekordéri, majú aj 20 vernostných programov súčasne
  4. Po celý rok ako na dovolenke. Tak sa žije v Čerešniach
  5. Bolesti kĺbov po Corone? Zbystrite pozornosť!
  6. Goji: bobule šťastia pomáhajú proti depresii
  7. Poznáme finalistov Office roka 2020
  8. Neviete kam tento rok na bezpečnú dovolenku k moru?
  9. Jar je vo vzduchu. Alergie tiež
  10. Kia prechádza transformáciou, vo vrecku má aj Guinnessov rekord
  1. Telefóny čaká zásadná zmena. Z dnešných nezostane takmer nič 50 950
  2. Zo žraloka rybka. Ako sa rozpadlo impérium Maria Hoffmanna? 20 484
  3. Slovákom hrozia malé dôchodky. V čom je problém? 19 963
  4. Leto na ostrove Malta: desať najkrajších miest 14 660
  5. Krvou a železom: Ako Bismarck pred 150 rokmi zjednotil Nemecko 14 304
  6. Výber žiarovky môže mať vplyv na celkové zdravie 10 394
  7. Veľkonočné inšpirácie, rozhovor so Zuzanou Šebovou 8 766
  8. Pomoc z prírody pri infekcii covid-19 8 729
  9. Plánujete dovolenku na leto? Toto sú najkrajšie pláže Turecka 7 984
  10. Ako zasiahnu zmeny vo svete pneumatík bežných vodičov? 7 129
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Téma: Gény a genetika

Prečítajte si aj ďalšie články k téme
Článok je zaradený aj do ďalších tém
Krv
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Martin Smatana.

Ako by sa mal uvoľňovať Covid automat? Pozrite si rozhovor s analytikom Martinom Smatanom.

13. apr
Minister obrany Jaroslav Naď.

PCR testy na Slovensku odhalili viac ako 373-tisíc nakazených koronavírusom. Pandémia Covid-19 si vyžiadala 10 798 obetí.

7 h

Neprehliadnite tiež

Mária Kolíková.

Zverejnenie zmluvy bude posúdené.

14m
Mária Kolíková.

Po novom by mala mať táto väzba dva režimy.

20m
Najvyšší súd pojednávanie odročil.

Jozef Rehák je obvinený z korupcie.

24m
Minister zdravotníctva Vladimír Lengvarský.

Zverejnenie podľa Lengvarského závisí od povolenia ruskej strany.

30m