Vedci identifikovali dosiaľ neznámu mutáciu vrodenej poruchy zrážania krvi

Ochorenie dostalo pomenovanie Fibrinogen Martin.

ILUSTRAČNÉ FOTO.(Zdroj: PIXABAY/CC)

BRATISLAVA. Doktorand Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského (UK) v Martine Tomáš Šimurda spolu s kolektívom výskumníkov popísali doteraz neznámu mutáciu vrodenej poruchy fibrinogénu.

Ochorenie, ktoré patrí medzi ojedinelé poruchy zrážania krvi, dostalo pomenovanie Fibrinogen Martin. Informovala o tom Lenka Miller z oddelenia vzťahov s verejnosťou Univerzity Komenského v Bratislave.

Poruchy zrážania krvi

Vzácne vrodené krvácavé poruchy hemostázy sú skupina ochorení, pri ktorých je znížený alebo úplný nedostatok plazmatických bielkovín, ktoré sú nevyhnutné v procese zrážania krvi.

Medzi tieto vzácne poruchy zrážania krvi patria aj vrodené poruchy fibrinogénu - bielkoviny krvnej plazmy, ktorá za vzniku vláknitého fibrínu v spolupráci s krvnými doštičkami uzatvára v mieste poranenia porušenú cievnu stenu.

"Od prvého opisu vrodenej afibrinogenémie v roku 1920 a hypofibrinogenémie v roku 1935 bolo zaznamenaných viac ako 200 prípadov kvantitatívnych porúch fibrinogénu. Častejšími sa ukázali byť kvalitatívne abnormality známe až od 60. rokov minulého storočia s dodnes opísanými viac ako 400 prípadmi dysfibrinogenémií," popísal doterajší stav poznania Šimurda.

Odhadovaný výskyt afibrinogenémie vo svete je zhruba 1:1.000.000, s postupným vývojom sofistikovaných metód analýzy sa podľa mladého výskumníka menila aj definícia a klasifikácia abnormalít fibrinogénu. Klinické prejavy sú značne variabilné a popri závažných krvácaniach môžu byť paradoxne spojené aj s výskytom trombózy, priblížil.

Závažné ochorenie

V posledných rokoch bola definovaná funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalená genetická podstata jej porúch.

Na Klinike hematológie a transfúziológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice Martin, ktorej súčasťou je Národné centrum hemostázy a trombózy, sa tímu výskumníkov podarilo identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v beta reťazci FGB génu, ktorý kóduje molekulu fibrinogénu u jediného pacienta na Slovensku, ktorý trpí závažným krvácavým ochorením - vrodenou afibrinogenémiou.

"Keďže mutácia bola objavená na pôde našej fakulty, dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. Od roku 2016 sa nám už podarilo diagnostikovať 58 pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu, u ktorých sme do štandardnej diagnostiky doplnili aj globálne testy hemostázy, ktoré sú dôležité z pohľadu správneho manažmentu liečby. V blízkom období budeme u všetkých týchto pacientov realizovať genetickú analýzu pomocou nových sekvenčných metód," spresnil doktorand UK.

Skúmajú súvislosti

Martinskí výskumníci v súčasnosti intenzívne skúmajú nielen súvislosť medzi klinickým fenotypom a typom genetickej poruchy, ale aj možnosti predvídania klinického priebehu ochorenia na základe konkrétneho molekulového defektu.

Poznanie molekulového mechanizmu je pritom do budúcna nevyhnutným predpokladom na rozvoj génovej terapie.

Podľa rektora UK Karola Mičietu objav prispeje k rozvoju diagnostiky v danej oblasti a v konečnom dôsledku k vývoju génovej terapie na prospech efektívnej liečby pacientov s touto vrodenou poruchou u nás i vo svete.

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Domov

Inzercia - Tlačové správy

  1. Jedli ste už ružovú čokoládu?
  2. Slováci ako prví precestujú 7 divov sveta privátnym lietadlom
  3. Dobrým anjelom aj vďaka pár klikom na Instagrame
  4. Odhadovaný výnos 7,5 % ročne
  5. Obrovské zľavy na skladové Volkswageny
  6. Iba dnes: Ročné predplatné SME.sk za mimoriadnu cenu 26 eur
  7. Maurícius, Maldivy, Thajsko. Plavte sa po Indickom oceáne a Ázii
  8. Audi Q3 druhej generácie: akcia na úvod
  9. Sviatky a voľné dni 2019: Využite ich naplno a oddychujte viac
  10. Zrážka s lyžiarom na svahu Vás môže vyjsť poriadne draho
  1. Pozvánka na udeľovanie ceny – ABF Slovakia Bakalár 2018
  2. Jedli ste už ružovú čokoládu?
  3. Deň otvorených dverí Stavebnej fakulty STU
  4. Hlas Schwarzeneggera v autokameře Mio MiVue J85 WiFi vás ochrání
  5. Slováci ako prví precestujú 7 divov sveta privátnym lietadlom
  6. Dobrým anjelom aj vďaka pár klikom na Instagrame
  7. Odhadovaný výnos 7,5 % ročne
  8. Obrovské zľavy na skladové Volkswageny
  9. Rozhodujú činy!
  10. Iba dnes: Ročné predplatné SME.sk za mimoriadnu cenu 26 eur
  1. Maurícius, Maldivy, Thajsko. Plavte sa po Indickom oceáne a Ázii 13 020
  2. Iba dnes: Ročné predplatné SME.sk za mimoriadnu cenu 26 eur 11 219
  3. Obrovské zľavy na skladové Volkswageny 10 690
  4. Sviatky a voľné dni 2019: Využite ich naplno a oddychujte viac 9 439
  5. Hodnotenie profesionála: Aká je dovolenka v Ománe? 6 726
  6. Slováci ako prví precestujú 7 divov sveta privátnym lietadlom 4 213
  7. Audi Q3 druhej generácie: akcia na úvod 3 794
  8. Úbytok stromov je obrovský. Na záchranu stačí päťdesiat eur 3 609
  9. Zrážka s lyžiarom na svahu Vás môže vyjsť poriadne draho 3 499
  10. Odhadovaný výnos 7,5 % ročne 2 987

Téma: Krv


Článok je zaradený aj do ďalších tém Gény a genetika

Hlavné správy zo Sme.sk

DOLNÝ ZEMPLÍN KORZÁR

Štyria obecní poslanci Fekišoviec sa vzdali mandátu

Starostka: Radím sa s právnikom, aby sme neurobili nejaký prešľap.

Stanovisko FiFUK

Nebola iná doba. Reaguje vedenie Filozofickej fakulty UK

Nemlčať v takýchto chvíľach je súčasťou našej spoločenskej zodpovednosti.

Neprehliadnite tiež

Lajčák na Ukrajine odovzdal detskej nemocnici 24 ton humanitárnej pomoci

Snahou predsedníctva v OBSE bude zrekonštruovať most v Luhanskej oblasti.

KDH označilo novú kresťanskú stranu za podporovateľov Harabína

Kresťanská demokracia – Život a prosperita má údajne blízko aj k programu ĽSNS.

Vláda sľubuje v okrese Levoča vyše 500 pracovných miest

Do okresu by mali prísť investície za 34 miliónov.

Veľká Británia predložila oficiálnu ponuku na armádne radary

Ministerstvo obrany SR plánuje obstarať 17 radarov v predpokladanej sume 155 090 000 eur.