SME
Piatok, 3. február, 2023 | Meniny má Blažej

Vedci identifikovali dosiaľ neznámu mutáciu vrodenej poruchy zrážania krvi

Ochorenie dostalo pomenovanie Fibrinogen Martin.

ILUSTRAČNÉ FOTO.ILUSTRAČNÉ FOTO. (Zdroj: PIXABAY/CC)

BRATISLAVA. Doktorand Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského (UK) v Martine Tomáš Šimurda spolu s kolektívom výskumníkov popísali doteraz neznámu mutáciu vrodenej poruchy fibrinogénu.

Ochorenie, ktoré patrí medzi ojedinelé poruchy zrážania krvi, dostalo pomenovanie Fibrinogen Martin. Informovala o tom Lenka Miller z oddelenia vzťahov s verejnosťou Univerzity Komenského v Bratislave.

SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

Poruchy zrážania krvi

Vzácne vrodené krvácavé poruchy hemostázy sú skupina ochorení, pri ktorých je znížený alebo úplný nedostatok plazmatických bielkovín, ktoré sú nevyhnutné v procese zrážania krvi.

SkryťVypnúť reklamu

Medzi tieto vzácne poruchy zrážania krvi patria aj vrodené poruchy fibrinogénu - bielkoviny krvnej plazmy, ktorá za vzniku vláknitého fibrínu v spolupráci s krvnými doštičkami uzatvára v mieste poranenia porušenú cievnu stenu.

"Od prvého opisu vrodenej afibrinogenémie v roku 1920 a hypofibrinogenémie v roku 1935 bolo zaznamenaných viac ako 200 prípadov kvantitatívnych porúch fibrinogénu. Častejšími sa ukázali byť kvalitatívne abnormality známe až od 60. rokov minulého storočia s dodnes opísanými viac ako 400 prípadmi dysfibrinogenémií," popísal doterajší stav poznania Šimurda.

Odhadovaný výskyt afibrinogenémie vo svete je zhruba 1:1.000.000, s postupným vývojom sofistikovaných metód analýzy sa podľa mladého výskumníka menila aj definícia a klasifikácia abnormalít fibrinogénu. Klinické prejavy sú značne variabilné a popri závažných krvácaniach môžu byť paradoxne spojené aj s výskytom trombózy, priblížil.

SkryťVypnúť reklamu

Závažné ochorenie

V posledných rokoch bola definovaná funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalená genetická podstata jej porúch.

Na Klinike hematológie a transfúziológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice Martin, ktorej súčasťou je Národné centrum hemostázy a trombózy, sa tímu výskumníkov podarilo identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v beta reťazci FGB génu, ktorý kóduje molekulu fibrinogénu u jediného pacienta na Slovensku, ktorý trpí závažným krvácavým ochorením - vrodenou afibrinogenémiou.

"Keďže mutácia bola objavená na pôde našej fakulty, dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. Od roku 2016 sa nám už podarilo diagnostikovať 58 pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu, u ktorých sme do štandardnej diagnostiky doplnili aj globálne testy hemostázy, ktoré sú dôležité z pohľadu správneho manažmentu liečby. V blízkom období budeme u všetkých týchto pacientov realizovať genetickú analýzu pomocou nových sekvenčných metód," spresnil doktorand UK.

SkryťVypnúť reklamu

Skúmajú súvislosti

Martinskí výskumníci v súčasnosti intenzívne skúmajú nielen súvislosť medzi klinickým fenotypom a typom genetickej poruchy, ale aj možnosti predvídania klinického priebehu ochorenia na základe konkrétneho molekulového defektu.

Poznanie molekulového mechanizmu je pritom do budúcna nevyhnutným predpokladom na rozvoj génovej terapie.

Podľa rektora UK Karola Mičietu objav prispeje k rozvoju diagnostiky v danej oblasti a v konečnom dôsledku k vývoju génovej terapie na prospech efektívnej liečby pacientov s touto vrodenou poruchou u nás i vo svete.

SkryťVypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Domov

Inzercia - Tlačové správy

  1. Ktorá banka dvíha úroky na termiňáku? A čo pre to treba spraviť?
  2. Turisti ešte v Egypte neobjavili veľa miest, hovorí delegátka
  3. Dom postavený z konope? Nápad, ktorý si zaslúžil envirocenu
  4. Wüstenrot aktívne čelí výzvam trhu a mení svoj obchodný model
  5. Vica Kerekes: Som väčší introvert, ako sa zdá
  6. McDonald's opäť medzi lídrami v ankete Najzamestnávateľ roka
  7. Dodajte vašej pokožke šťavu
  8. Šetriť energiu sa oplatí. Špecialisti poradili, ako na to
  1. Dom postavený z konope? Nápad, ktorý si zaslúžil envirocenu
  2. Turisti ešte v Egypte neobjavili veľa miest, hovorí delegátka
  3. Wüstenrot aktívne čelí výzvam trhu a mení svoj obchodný model
  4. McDonald's opäť medzi lídrami v ankete Najzamestnávateľ roka
  5. Vica Kerekes: Som väčší introvert, ako sa zdá
  6. Dodajte vašej pokožke šťavu
  7. Trh s nehnuteľnosťami praje prenájmom
  8. Wüstenrot rástol v segmente životného aj neživotného poistenia
  1. Klinčeky Zanzibaru zarobili viac, než neslávny obchod s otrokmi 11 626
  2. Ktorá banka dvíha úroky na termiňáku? A čo pre to treba spraviť? 11 143
  3. 10 eur za 10 rokov. Mimoriadna ponuka od mimoriadneho časopisu 4 114
  4. Dodajte vašej pokožke šťavu 2 735
  5. Zdravie bez liekov. Lekár namiesto nich predpisuje studenú vodu 2 212
  6. Šetriť energiu sa oplatí. Špecialisti poradili, ako na to 1 685
  7. Ako skĺbiť remeslo a moderné technológie? Inšpirujte sa Bajkery 1 022
  8. Trvalá udržateľnosť v obchode – prečo by vás mala zaujímať? 1 017
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťZatvoriť reklamu