SME

Vedci identifikovali dosiaľ neznámu mutáciu vrodenej poruchy zrážania krvi

Ochorenie dostalo pomenovanie Fibrinogen Martin.

ILUSTRAČNÉ FOTO.ILUSTRAČNÉ FOTO. (Zdroj: PIXABAY/CC)

BRATISLAVA. Doktorand Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského (UK) v Martine Tomáš Šimurda spolu s kolektívom výskumníkov popísali doteraz neznámu mutáciu vrodenej poruchy fibrinogénu.

Ochorenie, ktoré patrí medzi ojedinelé poruchy zrážania krvi, dostalo pomenovanie Fibrinogen Martin. Informovala o tom Lenka Miller z oddelenia vzťahov s verejnosťou Univerzity Komenského v Bratislave.

Poruchy zrážania krvi

Vzácne vrodené krvácavé poruchy hemostázy sú skupina ochorení, pri ktorých je znížený alebo úplný nedostatok plazmatických bielkovín, ktoré sú nevyhnutné v procese zrážania krvi.

SkryťVypnúť reklamu

Medzi tieto vzácne poruchy zrážania krvi patria aj vrodené poruchy fibrinogénu - bielkoviny krvnej plazmy, ktorá za vzniku vláknitého fibrínu v spolupráci s krvnými doštičkami uzatvára v mieste poranenia porušenú cievnu stenu.

"Od prvého opisu vrodenej afibrinogenémie v roku 1920 a hypofibrinogenémie v roku 1935 bolo zaznamenaných viac ako 200 prípadov kvantitatívnych porúch fibrinogénu. Častejšími sa ukázali byť kvalitatívne abnormality známe až od 60. rokov minulého storočia s dodnes opísanými viac ako 400 prípadmi dysfibrinogenémií," popísal doterajší stav poznania Šimurda.

Odhadovaný výskyt afibrinogenémie vo svete je zhruba 1:1.000.000, s postupným vývojom sofistikovaných metód analýzy sa podľa mladého výskumníka menila aj definícia a klasifikácia abnormalít fibrinogénu. Klinické prejavy sú značne variabilné a popri závažných krvácaniach môžu byť paradoxne spojené aj s výskytom trombózy, priblížil.

SkryťVypnúť reklamu

Závažné ochorenie

V posledných rokoch bola definovaná funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalená genetická podstata jej porúch.

Na Klinike hematológie a transfúziológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice Martin, ktorej súčasťou je Národné centrum hemostázy a trombózy, sa tímu výskumníkov podarilo identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v beta reťazci FGB génu, ktorý kóduje molekulu fibrinogénu u jediného pacienta na Slovensku, ktorý trpí závažným krvácavým ochorením - vrodenou afibrinogenémiou.

"Keďže mutácia bola objavená na pôde našej fakulty, dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. Od roku 2016 sa nám už podarilo diagnostikovať 58 pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu, u ktorých sme do štandardnej diagnostiky doplnili aj globálne testy hemostázy, ktoré sú dôležité z pohľadu správneho manažmentu liečby. V blízkom období budeme u všetkých týchto pacientov realizovať genetickú analýzu pomocou nových sekvenčných metód," spresnil doktorand UK.

SkryťVypnúť reklamu

Skúmajú súvislosti

Martinskí výskumníci v súčasnosti intenzívne skúmajú nielen súvislosť medzi klinickým fenotypom a typom genetickej poruchy, ale aj možnosti predvídania klinického priebehu ochorenia na základe konkrétneho molekulového defektu.

Poznanie molekulového mechanizmu je pritom do budúcna nevyhnutným predpokladom na rozvoj génovej terapie.

Podľa rektora UK Karola Mičietu objav prispeje k rozvoju diagnostiky v danej oblasti a v konečnom dôsledku k vývoju génovej terapie na prospech efektívnej liečby pacientov s touto vrodenou poruchou u nás i vo svete.

SkryťVypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Domov

Komerčné články

  1. Konferencia eFleet Day 2025 hlási posledné voľné miesta
  2. Dobrý nápad na podnikanie nestačí. Firmy prezradili, čo funguje
  3. Ako zvládnuť podnikanie, rodinu aj voľný čas bez kompromisov?
  4. Realitný fond IAD IRF dosiahol historicky najvyššie zhodnotenie
  5. Inštruktorky sebaobrany: Najväčšia hrozba nie je cudzí muž v tme
  6. Elektrické autá v zahraničí: poplatky za nabíjanie a diaľnice
  7. Môže hudba pomôcť neurologickým pacientom lepšie chodiť?
  8. Veterné parky: vizuálny smog alebo nová estetika energetiky?
  1. Kalamita v Markovej spracovaná v súlade so zákonom
  2. Čo robí Portugalsko jedinečným? Jedenásť typických vecí a zvykov
  3. Konferencia eFleet Day 2025 hlási posledné voľné miesta
  4. Pili sme pivo, ktoré sa nedá ochutnať nikde inde na svete
  5. Fico škodí ekonomike, predbehli nás aj Rumuni
  6. Skvelý sortiment za výnimočne nízke ceny nájdete v Pepco
  7. S nami máte prístup do všetkých záhrad
  8. Dobrý nápad na podnikanie nestačí. Firmy prezradili, čo funguje
  1. Inštruktorky sebaobrany: Najväčšia hrozba nie je cudzí muž v tme 17 375
  2. Dobrý nápad na podnikanie nestačí. Firmy prezradili, čo funguje 8 986
  3. Čo robí Portugalsko jedinečným? Jedenásť typických vecí a zvykov 7 359
  4. Realitný fond IAD IRF dosiahol historicky najvyššie zhodnotenie 5 542
  5. Elektrické autá v zahraničí: poplatky za nabíjanie a diaľnice 3 566
  6. Muži, nepodceňujte návštevu kardiológa. Srdce máte len jedno 2 462
  7. Môže hudba pomôcť neurologickým pacientom lepšie chodiť? 2 178
  8. Fico škodí ekonomike, predbehli nás aj Rumuni 1 762
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Neprehliadnite tiež

Jedna z dôležitých košických dopravných tepien bola po niekoľkomesačnej prerábke prejazdná v plnom profile od vlaňajšej jesene.

Práce sú plánované od pondelka do piatka.


TASR 2
Ľubovnianske múzeum ostalo počas nedele zatvorené pre nádielku snehu.

Múzeum o tom informovalo na sociálnej sieti.


SITA
Ilustračný záber.

Záchranári varujú pred snehovými doskami a vankúšmi.


TASR
Ilustračný záber.

V hre je psí park, ihriská či cyklostojany.


SITA

Sportnet

Hráči ViOnu oslavujú gól

Presnú kopaciu techniku ukázal Filip Balaj.


TASR
Max Verstappen vyhral Veľkú cenu Japonska 2025.

Verstappen zvládol 53 kôl bez jedinej chybičky, chválil ho Horner.


Reuters
Lando Norris a Oscar Piastri

McLaren si v pohári konštruktérov vybudoval pred Red Bullom 50-bodový náskok.


Reuters
hokejisti Vlci Žilina

Nitra hrala podľa Švarného iba 20 minút.


TASR
SkryťZatvoriť reklamu