Vedci identifikovali dosiaľ neznámu mutáciu vrodenej poruchy zrážania krvi

Ochorenie dostalo pomenovanie Fibrinogen Martin.

ILUSTRAČNÉ FOTO.(Zdroj: PIXABAY/CC)

BRATISLAVA. Doktorand Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského (UK) v Martine Tomáš Šimurda spolu s kolektívom výskumníkov popísali doteraz neznámu mutáciu vrodenej poruchy fibrinogénu.

Ochorenie, ktoré patrí medzi ojedinelé poruchy zrážania krvi, dostalo pomenovanie Fibrinogen Martin. Informovala o tom Lenka Miller z oddelenia vzťahov s verejnosťou Univerzity Komenského v Bratislave.

Článok pokračuje pod video reklamou

Poruchy zrážania krvi

Vzácne vrodené krvácavé poruchy hemostázy sú skupina ochorení, pri ktorých je znížený alebo úplný nedostatok plazmatických bielkovín, ktoré sú nevyhnutné v procese zrážania krvi.

Medzi tieto vzácne poruchy zrážania krvi patria aj vrodené poruchy fibrinogénu - bielkoviny krvnej plazmy, ktorá za vzniku vláknitého fibrínu v spolupráci s krvnými doštičkami uzatvára v mieste poranenia porušenú cievnu stenu.

"Od prvého opisu vrodenej afibrinogenémie v roku 1920 a hypofibrinogenémie v roku 1935 bolo zaznamenaných viac ako 200 prípadov kvantitatívnych porúch fibrinogénu. Častejšími sa ukázali byť kvalitatívne abnormality známe až od 60. rokov minulého storočia s dodnes opísanými viac ako 400 prípadmi dysfibrinogenémií," popísal doterajší stav poznania Šimurda.

Odhadovaný výskyt afibrinogenémie vo svete je zhruba 1:1.000.000, s postupným vývojom sofistikovaných metód analýzy sa podľa mladého výskumníka menila aj definícia a klasifikácia abnormalít fibrinogénu. Klinické prejavy sú značne variabilné a popri závažných krvácaniach môžu byť paradoxne spojené aj s výskytom trombózy, priblížil.

Závažné ochorenie

V posledných rokoch bola definovaná funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalená genetická podstata jej porúch.

Na Klinike hematológie a transfúziológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice Martin, ktorej súčasťou je Národné centrum hemostázy a trombózy, sa tímu výskumníkov podarilo identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v beta reťazci FGB génu, ktorý kóduje molekulu fibrinogénu u jediného pacienta na Slovensku, ktorý trpí závažným krvácavým ochorením - vrodenou afibrinogenémiou.

"Keďže mutácia bola objavená na pôde našej fakulty, dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. Od roku 2016 sa nám už podarilo diagnostikovať 58 pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu, u ktorých sme do štandardnej diagnostiky doplnili aj globálne testy hemostázy, ktoré sú dôležité z pohľadu správneho manažmentu liečby. V blízkom období budeme u všetkých týchto pacientov realizovať genetickú analýzu pomocou nových sekvenčných metód," spresnil doktorand UK.

Skúmajú súvislosti

Martinskí výskumníci v súčasnosti intenzívne skúmajú nielen súvislosť medzi klinickým fenotypom a typom genetickej poruchy, ale aj možnosti predvídania klinického priebehu ochorenia na základe konkrétneho molekulového defektu.

Poznanie molekulového mechanizmu je pritom do budúcna nevyhnutným predpokladom na rozvoj génovej terapie.

Podľa rektora UK Karola Mičietu objav prispeje k rozvoju diagnostiky v danej oblasti a v konečnom dôsledku k vývoju génovej terapie na prospech efektívnej liečby pacientov s touto vrodenou poruchou u nás i vo svete.

Najčítanejšie na SME Domov


Inzercia - Tlačové správy


  1. Ste si istí, že svoj smartfón využívate naplno?
  2. Talent - vzdelanie - úspech
  3. Elektro-horúčka v podaní Volkswagenu
  4. Spoznáte týchto 11 filmov, v ktorých sa objavil McDonald’s?
  5. Nepýtajte od lekára antibiotiká pri chrípke či nádche
  6. 16 tipov na poznávacie zájazdy so slovenským sprievodcom
  7. Máte hypotéku a chcete lepšie spávať?
  8. Slovanet spustil LTE internet aj na juhu Tokaja
  9. Hľadá sa: Vzťah z rozumu. Darujte na Valentína predplatné SME.sk
  10. Dobrú chuť: príloha o dobrom jedle a varení v denníku SME
  1. Depresia. Kedy ju treba liečiť?
  2. Bratislavčania môžu žiadať príspevok na polopodzemné kontajnery
  3. Mototechna predala za päť rokov už 40 tisíc áut
  4. HubHub spája sily s Neulogy
  5. Na SPU v Nitre vznikla Konfuciova trieda
  6. Byt alebo dom? V Novom Ružinove vyriešili dilemu za vás
  7. Ak Vás nikdy nič nebolelo, nestrácajte čas čítaním tohto článku!
  8. Uvažujete nad solárnymi kolektormi? Získajte príspevok až 1750 €
  9. Ste si istí, že svoj smartfón využívate naplno?
  10. Príbeh tradičného družstva - príbeh Antonína Kvapila
  1. 16 tipov na poznávacie zájazdy so slovenským sprievodcom 28 730
  2. Spoznáte týchto 11 filmov, v ktorých sa objavil McDonald’s? 20 935
  3. Mio MiVue 733 WiFi - snadno přeneste záznam autokamery do mobilu 11 323
  4. Máte hypotéku a chcete lepšie spávať? 7 145
  5. Ste si istí, že svoj smartfón využívate naplno? 6 937
  6. Dobrú chuť: príloha o dobrom jedle a varení v denníku SME 6 381
  7. Nepýtajte od lekára antibiotiká pri chrípke či nádche 4 353
  8. Elektro-horúčka v podaní Volkswagenu 3 900
  9. Nové komorné bývanie v Karlovke? Karlove 3 118
  10. Nepýtajte od lekára antibiotiká pri chrípke či nádche 2 509

Téma: Krv


Článok je zaradený aj do ďalších tém Gény a genetika

Hlavné správy zo Sme.sk

SPIŠ KORZÁR

Auto narazilo na Spiši do skupiny detí, zranených je dvanásť školákov

Nehoda sa stala pri Spišskom Bystrom v okrese Poprad.

DOMOV

O čom je spor o Istanbulskom dohovore (otázky a odpovede)

Dohovor má predchádzať domácemu násiliu na ženách.

KOMENTÁRE

Fico ustúpil tvrdošínskej pästi

Ficovo vyhýbanie sa akémukoľvek konfliktu so stredovým voličom je esenciálnou príčinou stagnácie.

ŠPORT

Murínová: Poliaková podala taký výkon, až mi tiekli slzy

Fialková vnútorne s tým stále bojovala, priznáva jej trénerka.

Neprehliadnite tiež

Vymení Tatran prostredie v Poprade za Bardejov?

Z jednoduchého dôvodu. Kvôli fanúšikom.

Kauza stojiská je najväčším vranovským škandálom za posledné roky

Čo na to primátor Ragan, podnikateľ Šust, poslanec Pidaný a ďalší?

Tragickú lyžovačku na Plejsoch mal dnes riešiť súd. Nebude

Obhajca označil vyšetrovací pokus s fit-loptou za vyhodené peniaze.

Let do Moskvy: Raši nám ukázal faktúru na 2 980 eur

Košický primátor Raši splnil svoj sľub, ktorý dal čitateľom Korzára.

ROZHOVOR

Policajti poslali poštou viac ako šesťsto pokút aj s fotkou

Najčastejšou príčinou nehôd je nedovolená rýchlosť, nesprávna jazda cez križovatku či nebezpečné predbiehanie. V rámci objektívnej zodpovednosti riešili minulý rok viac ako šesťsto prípadov. Viac sa dočítate v rozhovore.