Vedci identifikovali dosiaľ neznámu mutáciu vrodenej poruchy zrážania krvi

Ochorenie dostalo pomenovanie Fibrinogen Martin.

ILUSTRAČNÉ FOTO.(Zdroj: PIXABAY/CC)

BRATISLAVA. Doktorand Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského (UK) v Martine Tomáš Šimurda spolu s kolektívom výskumníkov popísali doteraz neznámu mutáciu vrodenej poruchy fibrinogénu.

Ochorenie, ktoré patrí medzi ojedinelé poruchy zrážania krvi, dostalo pomenovanie Fibrinogen Martin. Informovala o tom Lenka Miller z oddelenia vzťahov s verejnosťou Univerzity Komenského v Bratislave.

Článok pokračuje pod video reklamou

Poruchy zrážania krvi

Vzácne vrodené krvácavé poruchy hemostázy sú skupina ochorení, pri ktorých je znížený alebo úplný nedostatok plazmatických bielkovín, ktoré sú nevyhnutné v procese zrážania krvi.

Medzi tieto vzácne poruchy zrážania krvi patria aj vrodené poruchy fibrinogénu - bielkoviny krvnej plazmy, ktorá za vzniku vláknitého fibrínu v spolupráci s krvnými doštičkami uzatvára v mieste poranenia porušenú cievnu stenu.

"Od prvého opisu vrodenej afibrinogenémie v roku 1920 a hypofibrinogenémie v roku 1935 bolo zaznamenaných viac ako 200 prípadov kvantitatívnych porúch fibrinogénu. Častejšími sa ukázali byť kvalitatívne abnormality známe až od 60. rokov minulého storočia s dodnes opísanými viac ako 400 prípadmi dysfibrinogenémií," popísal doterajší stav poznania Šimurda.

Odhadovaný výskyt afibrinogenémie vo svete je zhruba 1:1.000.000, s postupným vývojom sofistikovaných metód analýzy sa podľa mladého výskumníka menila aj definícia a klasifikácia abnormalít fibrinogénu. Klinické prejavy sú značne variabilné a popri závažných krvácaniach môžu byť paradoxne spojené aj s výskytom trombózy, priblížil.

Závažné ochorenie

V posledných rokoch bola definovaná funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalená genetická podstata jej porúch.

Na Klinike hematológie a transfúziológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice Martin, ktorej súčasťou je Národné centrum hemostázy a trombózy, sa tímu výskumníkov podarilo identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v beta reťazci FGB génu, ktorý kóduje molekulu fibrinogénu u jediného pacienta na Slovensku, ktorý trpí závažným krvácavým ochorením - vrodenou afibrinogenémiou.

"Keďže mutácia bola objavená na pôde našej fakulty, dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. Od roku 2016 sa nám už podarilo diagnostikovať 58 pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu, u ktorých sme do štandardnej diagnostiky doplnili aj globálne testy hemostázy, ktoré sú dôležité z pohľadu správneho manažmentu liečby. V blízkom období budeme u všetkých týchto pacientov realizovať genetickú analýzu pomocou nových sekvenčných metód," spresnil doktorand UK.

Skúmajú súvislosti

Martinskí výskumníci v súčasnosti intenzívne skúmajú nielen súvislosť medzi klinickým fenotypom a typom genetickej poruchy, ale aj možnosti predvídania klinického priebehu ochorenia na základe konkrétneho molekulového defektu.

Poznanie molekulového mechanizmu je pritom do budúcna nevyhnutným predpokladom na rozvoj génovej terapie.

Podľa rektora UK Karola Mičietu objav prispeje k rozvoju diagnostiky v danej oblasti a v konečnom dôsledku k vývoju génovej terapie na prospech efektívnej liečby pacientov s touto vrodenou poruchou u nás i vo svete.

Najčítanejšie na SME Domov


Inzercia - Tlačové správy


  1. Síce malí, no výnimoční regionálni dodávatelia. Poznáte ich?
  2. Biznis úver: Lepší tím, stroje, či menej stresu s faktúrami
  3. Máte už program pre deti na túto sobotu?
  4. Pätnásť destinácií na letnú dovolenku s odletom z Bratislavy
  5. UNIQA poisťovňa sa sťahuje do Einsteinova Business Center
  6. Chystáte výlet do Rakúska? Toto miesto má najlepšie zážitky
  7. Unikátne defilé vojenskej techniky na zemi aj vo vzduchu
  8. Zabezpečte si svoje auto doteraz neprekonaným VAM systémom
  9. Noc literatúry v rôznych mestách Slovenska už dnes!
  10. Zažite elektromobilitu na vlastnej koži v up! city
  1. Máte už program pre deti na túto sobotu?
  2. Biznis úver: Lepší tím, stroje, či menej stresu s faktúrami
  3. Síce malí, no výnimoční regionálni dodávatelia. Poznáte ich?
  4. TOP trendy 2018 v alternatívnych prístupoch ku zdraviu
  5. Ako elektronicky zabezpečiť objekty?
  6. UNIQA poisťovňa sa sťahuje do Einsteinova Business Center
  7. Pätnásť destinácií na letnú dovolenku s odletom z Bratislavy
  8. Realitná činnosť ako podnikanie
  9. Predstavenie novinky na IDEB 2018: Gerlach
  10. Študentská osobnosť roka Ing. Martina Majorošová
  1. Mladý Slovák vymyslel aplikáciu pre medicínu. 36 988
  2. Pätnásť destinácií na letnú dovolenku s odletom z Bratislavy 21 737
  3. Chystáte výlet do Rakúska? Toto miesto má najlepšie zážitky 14 124
  4. Jozef Bíreš: Čerstvé potraviny sú pre človeka najhodnotnejšie 11 975
  5. Ako vzniká jeden z najkvalitnejších kolagénov na Slovensku? 8 781
  6. Unikátne defilé vojenskej techniky na zemi aj vo vzduchu 4 413
  7. Zabezpečte si svoje auto doteraz neprekonaným VAM systémom 3 089
  8. Sú pre nás plesne nebezpečné? 2 596
  9. „Šťastný domov“ nie je fráza: 4 tipy, ako si ho vytvoriť 2 581
  10. Astmatici a alergici pozor. Aj toto vám môže spôsobovať problémy 2 298

Téma: Krv


Článok je zaradený aj do ďalších tém Gény a genetika

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Odchádzajúci generál Macko: Gajdoša zomlela SNS, rezort neriadi on

Je chybou, že ministerstvo obrany odmieta verejnú diskusiu. Tá vnútorná prebieha tiež len formálne, poukazuje dlhoročný dôstojník.

DOBRÉ RÁNO

Dobré ráno: Na Havaji sa prebudila sopka, ľudí vyháňa z domovov

Chrlí skaly s veľkosťou mikrovlniek.

komentár petra tkačenka

So žralokmi z SNS sa koalície nerobia

Žralok hryzie rýchlo, nemilosrdne a efektívne – preto tu stále je.

Neprehliadnite tiež

Odchádzajúci generál Macko: Gajdoša zomlela SNS, rezort neriadi on

Je chybou, že ministerstvo obrany odmieta verejnú diskusiu. Tá vnútorná prebieha tiež len formálne, poukazuje dlhoročný dôstojník.

Smer pri lekárňach ustúpil Pente

Ústupkom ministerstva zdravotníctva sa zakonzervuje súčasný stav, v ktorom má v lekárňach nezriedka väčšie slovo obchodník ako farmaceut.

Mladé mozgy z východu utekajú, láka ich Česko

Pocítili to aj Univerzita P. J. Šafárika i Prešovská univerzita.

Študentka: Medzi univerzitami u nás a v Čechách je diametrálny rozdiel

Skúšala to naraz v Trnave i v Brne, stačil mesiac a bolo to jasné.

Rektor PU: Rozdiely v kvalite slovenských a českých škôl sú minimálne

Peter Kónya tvrdí, že problémom sú peniaze a negatívny mediálny obraz.