Vedci identifikovali dosiaľ neznámu mutáciu vrodenej poruchy zrážania krvi

Ochorenie dostalo pomenovanie Fibrinogen Martin.

ILUSTRAČNÉ FOTO.(Zdroj: PIXABAY/CC)

BRATISLAVA. Doktorand Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského (UK) v Martine Tomáš Šimurda spolu s kolektívom výskumníkov popísali doteraz neznámu mutáciu vrodenej poruchy fibrinogénu.

Ochorenie, ktoré patrí medzi ojedinelé poruchy zrážania krvi, dostalo pomenovanie Fibrinogen Martin. Informovala o tom Lenka Miller z oddelenia vzťahov s verejnosťou Univerzity Komenského v Bratislave.

Článok pokračuje pod video reklamou

Poruchy zrážania krvi

Vzácne vrodené krvácavé poruchy hemostázy sú skupina ochorení, pri ktorých je znížený alebo úplný nedostatok plazmatických bielkovín, ktoré sú nevyhnutné v procese zrážania krvi.

Medzi tieto vzácne poruchy zrážania krvi patria aj vrodené poruchy fibrinogénu - bielkoviny krvnej plazmy, ktorá za vzniku vláknitého fibrínu v spolupráci s krvnými doštičkami uzatvára v mieste poranenia porušenú cievnu stenu.

"Od prvého opisu vrodenej afibrinogenémie v roku 1920 a hypofibrinogenémie v roku 1935 bolo zaznamenaných viac ako 200 prípadov kvantitatívnych porúch fibrinogénu. Častejšími sa ukázali byť kvalitatívne abnormality známe až od 60. rokov minulého storočia s dodnes opísanými viac ako 400 prípadmi dysfibrinogenémií," popísal doterajší stav poznania Šimurda.

Odhadovaný výskyt afibrinogenémie vo svete je zhruba 1:1.000.000, s postupným vývojom sofistikovaných metód analýzy sa podľa mladého výskumníka menila aj definícia a klasifikácia abnormalít fibrinogénu. Klinické prejavy sú značne variabilné a popri závažných krvácaniach môžu byť paradoxne spojené aj s výskytom trombózy, priblížil.

Závažné ochorenie

V posledných rokoch bola definovaná funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalená genetická podstata jej porúch.

Na Klinike hematológie a transfúziológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice Martin, ktorej súčasťou je Národné centrum hemostázy a trombózy, sa tímu výskumníkov podarilo identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v beta reťazci FGB génu, ktorý kóduje molekulu fibrinogénu u jediného pacienta na Slovensku, ktorý trpí závažným krvácavým ochorením - vrodenou afibrinogenémiou.

"Keďže mutácia bola objavená na pôde našej fakulty, dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. Od roku 2016 sa nám už podarilo diagnostikovať 58 pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu, u ktorých sme do štandardnej diagnostiky doplnili aj globálne testy hemostázy, ktoré sú dôležité z pohľadu správneho manažmentu liečby. V blízkom období budeme u všetkých týchto pacientov realizovať genetickú analýzu pomocou nových sekvenčných metód," spresnil doktorand UK.

Skúmajú súvislosti

Martinskí výskumníci v súčasnosti intenzívne skúmajú nielen súvislosť medzi klinickým fenotypom a typom genetickej poruchy, ale aj možnosti predvídania klinického priebehu ochorenia na základe konkrétneho molekulového defektu.

Poznanie molekulového mechanizmu je pritom do budúcna nevyhnutným predpokladom na rozvoj génovej terapie.

Podľa rektora UK Karola Mičietu objav prispeje k rozvoju diagnostiky v danej oblasti a v konečnom dôsledku k vývoju génovej terapie na prospech efektívnej liečby pacientov s touto vrodenou poruchou u nás i vo svete.

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Domov

Inzercia - Tlačové správy

  1. Koľko minút pracujeme na jednu kávu či novú kuchyňu?
  2. Pokazila sa Vám práčka či chladnička? Nevolajte opravára!
  3. Koho výrobky naozaj kupujete v McDonald's?
  4. Stíhame napredovať s technológiami? Môže už byť neskoro
  5. Prečo sú pneumatiky dôležitejšie ako bezpečnostné pásy?
  6. Zvodný jesenný look s AVONom a Darou!
  7. Bezpečné bývanie pre rodiny s deťmi? Na toto nezabudnite
  8. Košická spoločnosť Ness formálne otvorila office v Poprade
  9. Odborári pokračujú v zbieraní podpisov za zastropovanie dôchodku
  10. Kvíz o zatepľovaní zvládne iba odborník. Trúfate si?
  1. Stíhame napredovať s technológiami? Môže už byť neskoro
  2. Pokazila sa Vám práčka či chladnička? Nevolajte opravára!
  3. Prečo sú pneumatiky dôležitejšie ako bezpečnostné pásy?
  4. Bezpečné bývanie pre rodiny s deťmi? Na toto nezabudnite
  5. Zvodný jesenný look s AVONom a Darou!
  6. Koho výrobky naozaj kupujete v McDonald's?
  7. Výhody virtuálneho sídla spoločnosti
  8. Medzinárodný týždeň na EU v Bratislave
  9. Košická spoločnosť Ness formálne otvorila office v Poprade
  10. Ako znížiť spotrebu energie v obciach a mestách
  1. Odborníčka na výživu: Večera maximálne 4 hodiny pred spánkom 21 404
  2. Kvíz o zatepľovaní zvládne iba odborník. Trúfate si? 11 945
  3. Sládok Pilsner Urquell: Neviem prečo zdokonalovať Prazdroj 11 804
  4. Poznáte zaujímavosti Malty? Tieto lákajú turistov najviac 11 380
  5. Vodič dostal jasný odkaz: Na cyklotrase sa neparkuje 6 843
  6. Nepodceňujte príznaky psoriázy 4 591
  7. Stíhame napredovať s technológiami? Môže už byť neskoro 2 961
  8. Odborári pokračujú v zbieraní podpisov za zastropovanie dôchodku 2 449
  9. Koľko minút pracujeme na jednu kávu či novú kuchyňu? 2 146
  10. Prečo úspešní odchádzajú od nedokončených úloh? 1 962

Téma: Krv


Článok je zaradený aj do ďalších tém Gény a genetika

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Peniaze na reformu školstva v rozpočte nevidno

Školstvo je v rozpočte málo ambiciózne.

AUTORSKÁ STRANA MATÚŠA KRČMÁRIKA

Český diktátor je o krok bližšie

Čechom akoby to bolo jedno.

DOMOV

Pod diaľnicou môže končiť aj ropný odpad. Zo skládky pri Bratislave

Zadržaný Grebeči s Vassalom spolupracoval.

DOBRÉ RÁNO

Dobré ráno: Úplný chaos. Zase skrachovali rokovania o Brexite

Ako vyzerá rokovanie o brexite.

Neprehliadnite tiež

DOBRÉ RÁNO

Dobré ráno: Úplný chaos. Zase skrachovali rokovania o Brexite

Ako vyzerá rokovanie o brexite.

Šéfka rozhlasového spravodajstva RTVS Stano Maťašovská rezignovala

Stano Maťašovskú nedávno kritizovali pre kontroverzný dokument o príprave správ.

Lajčák vyzval ministrov Európskej únie na rokovania o Západnom Balkáne

Minister apeloval na podporu Globálneho kompaktu pre migráciu.

Starostami v Košiciach chcú byť rekordér Hlinka aj aktivista Hudák

Najviac kandidátov je na Ťahanovciach, najmenej na Jazere a Furči.