Vedci identifikovali dosiaľ neznámu mutáciu vrodenej poruchy zrážania krvi

Ochorenie dostalo pomenovanie Fibrinogen Martin.

ILUSTRAČNÉ FOTO.(Zdroj: PIXABAY/CC)

BRATISLAVA. Doktorand Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského (UK) v Martine Tomáš Šimurda spolu s kolektívom výskumníkov popísali doteraz neznámu mutáciu vrodenej poruchy fibrinogénu.

Ochorenie, ktoré patrí medzi ojedinelé poruchy zrážania krvi, dostalo pomenovanie Fibrinogen Martin. Informovala o tom Lenka Miller z oddelenia vzťahov s verejnosťou Univerzity Komenského v Bratislave.

Článok pokračuje pod video reklamou

Poruchy zrážania krvi

Vzácne vrodené krvácavé poruchy hemostázy sú skupina ochorení, pri ktorých je znížený alebo úplný nedostatok plazmatických bielkovín, ktoré sú nevyhnutné v procese zrážania krvi.

Medzi tieto vzácne poruchy zrážania krvi patria aj vrodené poruchy fibrinogénu - bielkoviny krvnej plazmy, ktorá za vzniku vláknitého fibrínu v spolupráci s krvnými doštičkami uzatvára v mieste poranenia porušenú cievnu stenu.

"Od prvého opisu vrodenej afibrinogenémie v roku 1920 a hypofibrinogenémie v roku 1935 bolo zaznamenaných viac ako 200 prípadov kvantitatívnych porúch fibrinogénu. Častejšími sa ukázali byť kvalitatívne abnormality známe až od 60. rokov minulého storočia s dodnes opísanými viac ako 400 prípadmi dysfibrinogenémií," popísal doterajší stav poznania Šimurda.

Odhadovaný výskyt afibrinogenémie vo svete je zhruba 1:1.000.000, s postupným vývojom sofistikovaných metód analýzy sa podľa mladého výskumníka menila aj definícia a klasifikácia abnormalít fibrinogénu. Klinické prejavy sú značne variabilné a popri závažných krvácaniach môžu byť paradoxne spojené aj s výskytom trombózy, priblížil.

Závažné ochorenie

V posledných rokoch bola definovaná funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalená genetická podstata jej porúch.

Na Klinike hematológie a transfúziológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice Martin, ktorej súčasťou je Národné centrum hemostázy a trombózy, sa tímu výskumníkov podarilo identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v beta reťazci FGB génu, ktorý kóduje molekulu fibrinogénu u jediného pacienta na Slovensku, ktorý trpí závažným krvácavým ochorením - vrodenou afibrinogenémiou.

"Keďže mutácia bola objavená na pôde našej fakulty, dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. Od roku 2016 sa nám už podarilo diagnostikovať 58 pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu, u ktorých sme do štandardnej diagnostiky doplnili aj globálne testy hemostázy, ktoré sú dôležité z pohľadu správneho manažmentu liečby. V blízkom období budeme u všetkých týchto pacientov realizovať genetickú analýzu pomocou nových sekvenčných metód," spresnil doktorand UK.

Skúmajú súvislosti

Martinskí výskumníci v súčasnosti intenzívne skúmajú nielen súvislosť medzi klinickým fenotypom a typom genetickej poruchy, ale aj možnosti predvídania klinického priebehu ochorenia na základe konkrétneho molekulového defektu.

Poznanie molekulového mechanizmu je pritom do budúcna nevyhnutným predpokladom na rozvoj génovej terapie.

Podľa rektora UK Karola Mičietu objav prispeje k rozvoju diagnostiky v danej oblasti a v konečnom dôsledku k vývoju génovej terapie na prospech efektívnej liečby pacientov s touto vrodenou poruchou u nás i vo svete.

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Domov

Inzercia - Tlačové správy

  1. Najkrajšie americké národné parky
  2. Letná ponuka: Predplatné SME.sk len za 9,90 €
  3. Keď Slováci krotia morský vietor
  4. Už aj čerpacia stanica OMV Spišská Nová Ves je v novom šate
  5. 10 tipov z histórie: ako zbohatnúť podľa úspešných velikánov
  6. Zákazníkov sme odmenili darčekmi v hodnote 250 000 €
  7. Robila som domáci džem z ovocia z Kauflandu. Ako to dopadlo?
  8. Porovnanie najobľúbenejších last minute destinácií
  9. Vizuálny smog je problém
  10. Reportáž: Na Záhorí vyrábajú svetové omietky
  1. Najkrajšie americké národné parky
  2. Podceňovať skúšobné jazdy sa pri výbere vozidla neoplatí
  3. Slováci nakupujú viac slovenskej zeleniny a ovocia ako vlani
  4. Plánovaním financií vás ani prísnejšie podmienky nezaskočia
  5. Letná ponuka: Predplatné SME.sk len za 9,90 €
  6. HB Reavis rozširuje svoje portfólio v Londýne už o piaty projekt
  7. Keď Slováci krotia morský vietor
  8. Ochrana pred tropickou horúčavou
  9. Pivovar Šariš investoval do kultúry
  10. Už aj čerpacia stanica OMV Spišská Nová Ves je v novom šate
  1. Najkrajšie americké národné parky 14 076
  2. 10 tipov z histórie: ako zbohatnúť podľa úspešných velikánov 11 466
  3. Porovnanie najobľúbenejších last minute destinácií 6 965
  4. Letná ponuka: Predplatné SME.sk len za 9,90 € 3 315
  5. Vizuálny smog je problém 3 008
  6. Už aj čerpacia stanica OMV Spišská Nová Ves je v novom šate 2 815
  7. Najvýhodnejšia dovolenka v Tatrách a Liptove 2 782
  8. Keď Slováci krotia morský vietor 2 503
  9. Volkswagen Arteon spája limuzínu s rodinou 1 540
  10. Zákazníkov sme odmenili darčekmi v hodnote 250 000 € 1 320

Téma: Krv


Článok je zaradený aj do ďalších tém Gény a genetika

Hlavné správy zo Sme.sk

OKUPÁCIA 1968

Zázrak trval päť rokov. Prvá miss šla domov električkou

Socialistická žena nemala vysoké opätky, ale montérky a šatku na hlave.

EKONOMIKA

Dôchodcom porastú penzie. Pozrite sa, o koľko

Spôsob zvyšovania dôchodkov sa na Slovensku viackrát menil.

DOBRÉ RÁNO

Dobré ráno: Romantika sa zmenila na drámu, vzťah Bugára s Dankom

Vývoj vzťahov medzi SNS a Most-Híd.

Neprehliadnite tiež

V zaplavenom kameňolome sa ľudia kúpu napriek zákazu

Jazero pri obci Beňatina pripomína malebné zákutia Chorvátska.

Biskupi pozývajú na slávnosť blahorečenia Anky Kolesárovej

Urobili tak prostredníctvom pastierskeho listu veriacim.

Pozrite si krásy Dobšinskej ľadovej jaskyne

Patrí medzi najvýznamnejšie svojho druhu na svete.

Na juhozápade platí výstraha pred horúčavami

Teploty môžu vystúpiť až na 35 stupňov.