SME

Vedci identifikovali dosiaľ neznámu mutáciu vrodenej poruchy zrážania krvi

Ochorenie dostalo pomenovanie Fibrinogen Martin.

ILUSTRAČNÉ FOTO.ILUSTRAČNÉ FOTO. (Zdroj: PIXABAY/CC)

BRATISLAVA. Doktorand Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského (UK) v Martine Tomáš Šimurda spolu s kolektívom výskumníkov popísali doteraz neznámu mutáciu vrodenej poruchy fibrinogénu.

Ochorenie, ktoré patrí medzi ojedinelé poruchy zrážania krvi, dostalo pomenovanie Fibrinogen Martin. Informovala o tom Lenka Miller z oddelenia vzťahov s verejnosťou Univerzity Komenského v Bratislave.

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

Poruchy zrážania krvi

Vzácne vrodené krvácavé poruchy hemostázy sú skupina ochorení, pri ktorých je znížený alebo úplný nedostatok plazmatických bielkovín, ktoré sú nevyhnutné v procese zrážania krvi.

SkryťVypnúť reklamu

Medzi tieto vzácne poruchy zrážania krvi patria aj vrodené poruchy fibrinogénu - bielkoviny krvnej plazmy, ktorá za vzniku vláknitého fibrínu v spolupráci s krvnými doštičkami uzatvára v mieste poranenia porušenú cievnu stenu.

"Od prvého opisu vrodenej afibrinogenémie v roku 1920 a hypofibrinogenémie v roku 1935 bolo zaznamenaných viac ako 200 prípadov kvantitatívnych porúch fibrinogénu. Častejšími sa ukázali byť kvalitatívne abnormality známe až od 60. rokov minulého storočia s dodnes opísanými viac ako 400 prípadmi dysfibrinogenémií," popísal doterajší stav poznania Šimurda.

Odhadovaný výskyt afibrinogenémie vo svete je zhruba 1:1.000.000, s postupným vývojom sofistikovaných metód analýzy sa podľa mladého výskumníka menila aj definícia a klasifikácia abnormalít fibrinogénu. Klinické prejavy sú značne variabilné a popri závažných krvácaniach môžu byť paradoxne spojené aj s výskytom trombózy, priblížil.

SkryťVypnúť reklamu

Závažné ochorenie

V posledných rokoch bola definovaná funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalená genetická podstata jej porúch.

Na Klinike hematológie a transfúziológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice Martin, ktorej súčasťou je Národné centrum hemostázy a trombózy, sa tímu výskumníkov podarilo identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v beta reťazci FGB génu, ktorý kóduje molekulu fibrinogénu u jediného pacienta na Slovensku, ktorý trpí závažným krvácavým ochorením - vrodenou afibrinogenémiou.

"Keďže mutácia bola objavená na pôde našej fakulty, dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. Od roku 2016 sa nám už podarilo diagnostikovať 58 pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu, u ktorých sme do štandardnej diagnostiky doplnili aj globálne testy hemostázy, ktoré sú dôležité z pohľadu správneho manažmentu liečby. V blízkom období budeme u všetkých týchto pacientov realizovať genetickú analýzu pomocou nových sekvenčných metód," spresnil doktorand UK.

SkryťVypnúť reklamu

Skúmajú súvislosti

Martinskí výskumníci v súčasnosti intenzívne skúmajú nielen súvislosť medzi klinickým fenotypom a typom genetickej poruchy, ale aj možnosti predvídania klinického priebehu ochorenia na základe konkrétneho molekulového defektu.

Poznanie molekulového mechanizmu je pritom do budúcna nevyhnutným predpokladom na rozvoj génovej terapie.

Podľa rektora UK Karola Mičietu objav prispeje k rozvoju diagnostiky v danej oblasti a v konečnom dôsledku k vývoju génovej terapie na prospech efektívnej liečby pacientov s touto vrodenou poruchou u nás i vo svete.

SkryťVypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Domov

Komerčné články

  1. Patria medzi svetovú elitu. Slováci zariskovali a predbehli dobu
  2. Bývanie vytesané do kameňa? V Kapadócii tak žijú po stáročia
  3. Za hranicami bytu: Ako si vybudovať dobré susedské vzťahy?
  4. Prečo vymeniť plastové vchodové dvere za hliníkové?
  5. Všetky divy sveta v privátnom lietadle dnes so zľavou 12 225 eur
  6. Wellness v prírode: máme tip, kde si na jar najlepšie oddýchnete
  7. Deväť dobrých: Jarný literárny výber v denníkoch SME a Korzár
  8. Slováci minuli za 4 dni na dovolenky 6,4 milióna eur
  1. Bývanie vytesané do kameňa? V Kapadócii tak žijú po stáročia
  2. E-recept, evolúcia v zdravotnej starostlivosti
  3. Leťte priamo z KOŠÍC a dovolenkujte na najkrajších plážach
  4. Za hranicami bytu: Ako si vybudovať dobré susedské vzťahy?
  5. Výlet 2 v 1: Jednou nohou na Slovensku, druhou v Rakúsku
  6. Ahoj, TABI! Kto je záhadný digitvor?
  7. Všetky divy sveta v privátnom lietadle dnes so zľavou 12 225 eur
  8. Prečo vymeniť plastové vchodové dvere za hliníkové?
  1. Deväť dobrých: Jarný literárny výber v denníkoch SME a Korzár 18 745
  2. Do utorka za vás uhradia polovicu exotickej dovolenky 16 554
  3. Slováci minuli za 4 dni na dovolenky 6,4 milióna eur 11 073
  4. Patria medzi svetovú elitu. Slováci zariskovali a predbehli dobu 10 919
  5. Prečo vymeniť plastové vchodové dvere za hliníkové? 10 624
  6. Fellner otvorene: Manželka mi vyčítala, že zo mňa nič nemá 9 419
  7. Všetky divy sveta v privátnom lietadle dnes so zľavou 12 225 eur 8 115
  8. Ako Japonci potopili ruské nádeje na Ďalekom východe 5 074
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Neprehliadnite tiež

Košičania sa takto stretávajú 30 rokov.


Desať stredných škôl v kraji zlepší vďaka grantu svoje prostredie.


SITA
Výstrahy na piatok.

Platia výstrahy.


TASR
Vlajky pred Prezidentským palácom v Bratislave.

Aliancia je základným pilierom bezpečnosti, komentujú politici.


SITA a 1 ďalší

Sportnet

Na snímke je slovenská tenistka Renáta Jamrichová.

Juniorská víťazka Australian Open vyradila už druhú slovenskú tenistku na turnaji v Egypte.


Futbalisti 1. FC Tatran Prešov.

Druhý tím tabuľky stráca jeden bod na Komárno, ktoré má zápas k dobru.


TASR
Connor McDavid

Nathan MacKinnon sa do štatistík nezapísal a jeho bodová šnúra skončila na čísle 19.


TASR
Máté Lékai (vľavo) a Lukáš Urban v prvom štvrťfinále Európskeho pohára EHF FTC-Green Collect Budapešť - Tatran Prešov.

Hádzanárov Tatrana čaká domáca odveta vo štvrťfinále Európskeho pohára EHF.


SkryťZatvoriť reklamu