Pacienti s ojedinelým genetickým ochorením dostanú nádej na liečbu

Časť klinického skúšania lieku nitizinón prišla do úspešného finále.

Ilustračné fotoIlustračné foto(Zdroj: TASR/Radovan Stoklasa)

BRATISLAVA. Pacientom s doposiaľ neliečiteľnou chorobou čiernych kostí svitá aj vďaka Slovákom nová nádej na liečbu.

Časť klinického skúšania lieku nitizinón, ktorá sa realizovala aj na pôde Národného ústavu reumatických chorôb (NÚRCH) v Piešťanoch, totiž prišla do úspešného finále.

Pre TASR to uviedol riaditeľ NÚRCH, lekár a vedec Richard Imrich.

Choroba čiernych kostí

Ako Imrich priblížil, alkaptonúria, nazývaná aj ako choroba čiernych kostí, je ojedinelé genetické ochorenie, ktoré vedie k poruche enzýmu metabolizujúcemu aminokyselinu tyrozín.

"Postihnutý pacient nie je schopný spracovať túto aminokyselinu, čo vedie k postupnému hromadeniu sa látky - kyseliny homogentisovej v organizme, z ktorej vzniká čierny pigment spôsobujúci sfarbenie moču a potu do čierna. Čierny pigment sa ukladá v tkanivách hlavne v kostiach a chrupavkách, čo vedie k ich krehkosti a postupnému rozpadu sprevádzanému ťažkými bolesťami," spresnil.

Najviac postihnutých touto chorobou - tzv. AKU-pacientov sa podľa odborníka nachádza v celosvetovom meradle práve na Kysuciach a Orave.

Okrem Slovenska chorobou čiernych kostí trpia obyvatelia Jordánska, Dominikánskej republiky či Indie.

Dôvod však doposiaľ vedci zatiaľ nezistili. Ako ďalej vysvetlil Imrich, pri ochorení sú postihnuté životne dôležité orgány ako srdce či pľúca.

"Na Slovensku je prevalencia ochorenia najvyššia na svete a trpí ňou viac ako 200 Slovákov. V súčasnosti nie je známa kauzálna liečba AKU a pacienti sú odkázaní na symptomatickú liečbu hlavne tíšenie bolesti a náhrady kĺbov," uviedol.

Spôsobuje obmedzenia

Keďže obmedzenia, ktoré spôsobuje choroba čiernych kostí, sú spoločné s prejavmi niektorých reumatických ochorení a potláčanie dôsledkov choroby je tiež spoločné, vznikol pri Lige proti reumatizmu špeciálny klub pre AKU-pacientov.

Liga proti reumatizmu na Slovensku je moderné pacientske združenie s celoslovenskou pôsobnosťou. Má 15 miestnych pobočiek a tri špecializované kluby.

Pre mladšiu generáciu reumatikov a deti Klub Kĺbik, pre pacientov s lupusom Klub Motýlik a pre pacientov s alkaptonúriou bol v roku 2018 založený Klub Čiernych Kostí.

Hlavnými cieľmi Ligy proti reumatizmu sú pomoc pacientom s reumatickými ochoreniami, propagácia zdravého životného štýlu, pomoc rodinným príslušníkom a priateľom, informovanie o možnostiach modernej diagnostiky a liečby a pôsobenie v oblasti prevencie zdravotných a sociálnych dôsledkov reumatických ochorení.

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Domov

Inzercia - Tlačové správy

  1. Premýšľate o aute do 10 000 eur? Poradíme vám, ako nenaletieť
  2. Trápi vás chrípka alebo prechladnutie? Vieme, ako s nimi zatočiť
  3. Reportáž: Takto sa na Slovensku vyrábajú cestoviny
  4. Zážitky z Pobaltia: Objavte Tallinn a Rigu
  5. Darček, s ktorým si na vás spomenie 365 dní v roku
  6. Predpremiéra vynoveného VW Passat: Viac IQ, viac online
  7. Šanca pre mladé talenty z oblasti umenia, vedy či športu
  8. Top destinácie a hotely na exotickú dovolenku v zime
  9. Stotisíc ľudí rozhodlo: Nadácia banky rozdelí štvrť milióna eur
  10. Slovensko má historicky najvyšší počet ľudí bankujúcich online
  1. Slovensko má zasiahnuť robotizácia
  2. Viete, aké sú najlepšie možnosti sporenia pre mladých?
  3. Trápi vás chrípka alebo prechladnutie? Vieme, ako s nimi zatočiť
  4. Lídri farmárov? Jeden je spájaný so zločinom. A druhý?
  5. Hitem jsou cyklopočítače Mio - pro zábavu i výkon
  6. Reportáž: Takto sa na Slovensku vyrábajú cestoviny
  7. Ako založiť spoločnosť v Rakúsku
  8. Tatranská mliekareň prosperuje aj vďaka spolupráci s Tescom
  9. Premýšľate o aute do 10 000 eur? Poradíme vám, ako nenaletieť
  10. Noerr advised on WebSupport deal
  1. Darček, s ktorým si na vás spomenie 365 dní v roku 14 514
  2. Zážitky z Pobaltia: Objavte Tallinn a Rigu 13 624
  3. Premýšľate o aute do 10 000 eur? Poradíme vám, ako nenaletieť 12 356
  4. Reportáž: Takto sa na Slovensku vyrábajú cestoviny 10 715
  5. Na dôchodok si možno sporíte zle. Šesť zásad správneho šetrenia 8 293
  6. Je lepšie menučko, alebo domáca strava? Týždeň sme varili doma 6 383
  7. Hotovosť je na ústupe. Karty akceptujú aj v kostole či na ulici 4 653
  8. Predpremiéra vynoveného VW Passat: Viac IQ, viac online 4 457
  9. Trápi vás chrípka alebo prechladnutie? Vieme, ako s nimi zatočiť 3 921
  10. Čo sa stalo s mojimi úsporami v druhom pilieri? 3 555

Hlavné správy zo Sme.sk

Autorská strana Jakuba Fila

Rozhodnú voľby skrytí voliči? Pri čítaní prieskumov sa treba mať na pozore

Ustálila sa štvorica favoritov, súboj môže byť tesný do konca.

Dobré ráno

Dobré ráno: Nachystajte sa na ešte horšieho Roberta Fica

Toto nie sú žiadne tri kroky dopredu.

Neprehliadnite tiež

Dobré ráno

Dobré ráno: Nachystajte sa na ešte horšieho Roberta Fica

Toto nie sú žiadne tri kroky dopredu.

Podcast Dobré Ráno - denný spravodajský podcast denníka SME.

Fico: Žiadny rozkol v strane nie je, médiá si vymýšľajú (video)

Vyostrené vzťahy medzi premiérom a predsedom Smeráci popierajú.

Robert Fico

Farmári sa trápia, pôdu podľa nich ovláda zopár oligarchov (video)

Do Bratislavy prišlo na protest do 140 strojov, z toho je vyše 100 traktorov.

Farmár z Mlynčekov Ján Vojtašák

Polícia žiadala železnice o kamerový systém na košickej stanici. Neuspela

Železnice sa odvolávajú na legislatívu a ochranu osobných údajov.

Na bezpečnosť bdejú kamery prevádzok súkromného investora.
Mapa miest, kde budú vo štvrtok protesty.