SME

Pacienti s ojedinelým genetickým ochorením dostanú nádej na liečbu

Časť klinického skúšania lieku nitizinón prišla do úspešného finále.

Ilustračné fotoIlustračné foto (Zdroj: TASR)

BRATISLAVA. Pacientom s doposiaľ neliečiteľnou chorobou čiernych kostí svitá aj vďaka Slovákom nová nádej na liečbu.

Časť klinického skúšania lieku nitizinón, ktorá sa realizovala aj na pôde Národného ústavu reumatických chorôb (NÚRCH) v Piešťanoch, totiž prišla do úspešného finále.

Pre TASR to uviedol riaditeľ NÚRCH, lekár a vedec Richard Imrich.

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

Choroba čiernych kostí

Ako Imrich priblížil, alkaptonúria, nazývaná aj ako choroba čiernych kostí, je ojedinelé genetické ochorenie, ktoré vedie k poruche enzýmu metabolizujúcemu aminokyselinu tyrozín.

SkryťVypnúť reklamu

"Postihnutý pacient nie je schopný spracovať túto aminokyselinu, čo vedie k postupnému hromadeniu sa látky - kyseliny homogentisovej v organizme, z ktorej vzniká čierny pigment spôsobujúci sfarbenie moču a potu do čierna. Čierny pigment sa ukladá v tkanivách hlavne v kostiach a chrupavkách, čo vedie k ich krehkosti a postupnému rozpadu sprevádzanému ťažkými bolesťami," spresnil.

Najviac postihnutých touto chorobou - tzv. AKU-pacientov sa podľa odborníka nachádza v celosvetovom meradle práve na Kysuciach a Orave.

Okrem Slovenska chorobou čiernych kostí trpia obyvatelia Jordánska, Dominikánskej republiky či Indie.

Dôvod však doposiaľ vedci zatiaľ nezistili. Ako ďalej vysvetlil Imrich, pri ochorení sú postihnuté životne dôležité orgány ako srdce či pľúca.

SkryťVypnúť reklamu

"Na Slovensku je prevalencia ochorenia najvyššia na svete a trpí ňou viac ako 200 Slovákov. V súčasnosti nie je známa kauzálna liečba AKU a pacienti sú odkázaní na symptomatickú liečbu hlavne tíšenie bolesti a náhrady kĺbov," uviedol.

Spôsobuje obmedzenia

Keďže obmedzenia, ktoré spôsobuje choroba čiernych kostí, sú spoločné s prejavmi niektorých reumatických ochorení a potláčanie dôsledkov choroby je tiež spoločné, vznikol pri Lige proti reumatizmu špeciálny klub pre AKU-pacientov.

Liga proti reumatizmu na Slovensku je moderné pacientske združenie s celoslovenskou pôsobnosťou. Má 15 miestnych pobočiek a tri špecializované kluby.

Pre mladšiu generáciu reumatikov a deti Klub Kĺbik, pre pacientov s lupusom Klub Motýlik a pre pacientov s alkaptonúriou bol v roku 2018 založený Klub Čiernych Kostí.

SkryťVypnúť reklamu

Hlavnými cieľmi Ligy proti reumatizmu sú pomoc pacientom s reumatickými ochoreniami, propagácia zdravého životného štýlu, pomoc rodinným príslušníkom a priateľom, informovanie o možnostiach modernej diagnostiky a liečby a pôsobenie v oblasti prevencie zdravotných a sociálnych dôsledkov reumatických ochorení.

SkryťVypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Domov

Komerčné články

  1. Čo bude toto leto in?
  2. Starý? Tučný? Exot? Pod červenou strechou sa nálepky nedávajú
  3. „Dracula“ z Banskej Bystrice. K športu sa dostal z recesie
  4. Kam smerujú peniaze bohatých?
  5. Crème de la Crème štartuje už čoskoro
  6. Krmivá pre psov inak: naozaj záleží na tom, čo pes je
  7. Prémiové bankovníctvo je dnes o osobnom prístupe a inováciách
  8. Upokoj svoju poškodenú pleť: Takto jej vrátiš prirodzený vzhľad
  1. Dovolenka v Egypte: Kde sú pláže pre deti a kde podmorský život?
  2. Čo bude toto leto in?
  3. Najkrajšie letné túry, cyklotrasy, jazerá a pamiatky v Rakúsku
  4. „Dracula“ z Banskej Bystrice. K športu sa dostal z recesie
  5. Starý? Tučný? Exot? Pod červenou strechou sa nálepky nedávajú
  6. V Košiciach vzniká nové digitálne epicentrum
  7. Crème de la Crème štartuje už čoskoro
  8. Kam smerujú peniaze bohatých?
  1. „Dracula“ z Banskej Bystrice. K športu sa dostal z recesie 9 074
  2. Krmivá pre psov inak: naozaj záleží na tom, čo pes je 8 683
  3. Kam smerujú peniaze bohatých? 4 989
  4. Starý? Tučný? Exot? Pod červenou strechou sa nálepky nedávajú 3 764
  5. V Košiciach vzniká nové digitálne epicentrum 3 293
  6. Upokoj svoju poškodenú pleť: Takto jej vrátiš prirodzený vzhľad 2 676
  7. Dovolenka v Egypte: Kde sú pláže pre deti a kde podmorský život? 2 225
  8. Crème de la Crème štartuje už čoskoro 2 192
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Sportnet

Lewis Hamilton s mechanikmi počas Veľkej ceny Monaka.

Hamilton, ktorý v Monaku vyhral trikrát, tak bude v nedeľu štartovať zo siedmeho miesta.


Reuters
Novak Djokovič.

Získal ho na turnaji v Ženeve.


TASR
Švajčiarsko oslavuje gól v zápase Švajčiarsko - Dánsko v semifinále MS v hokeji 2025.

Švajčiarsko v semifinále MS v hokeji 2025 hrá s Dánskom. Pozrite si všetky góly a zaujímavé momenty.


Futbalisti AS Trenčín oslavujú gól v baráži.

Prvý duel baráže sa skončil remízou 1:1.


a 1 ďalší
SkryťZatvoriť reklamu