SME
Štvrtok, 26. november, 2020 | Meniny má KornelKrížovkyKrížovky

Pacienti s ojedinelým genetickým ochorením dostanú nádej na liečbu

Časť klinického skúšania lieku nitizinón prišla do úspešného finále.

Ilustračné fotoIlustračné foto (Zdroj: TASR/Radovan Stoklasa)

BRATISLAVA. Pacientom s doposiaľ neliečiteľnou chorobou čiernych kostí svitá aj vďaka Slovákom nová nádej na liečbu.

Časť klinického skúšania lieku nitizinón, ktorá sa realizovala aj na pôde Národného ústavu reumatických chorôb (NÚRCH) v Piešťanoch, totiž prišla do úspešného finále.

Pre TASR to uviedol riaditeľ NÚRCH, lekár a vedec Richard Imrich.

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Choroba čiernych kostí

Ako Imrich priblížil, alkaptonúria, nazývaná aj ako choroba čiernych kostí, je ojedinelé genetické ochorenie, ktoré vedie k poruche enzýmu metabolizujúcemu aminokyselinu tyrozín.

Skryť Vypnúť reklamu

"Postihnutý pacient nie je schopný spracovať túto aminokyselinu, čo vedie k postupnému hromadeniu sa látky - kyseliny homogentisovej v organizme, z ktorej vzniká čierny pigment spôsobujúci sfarbenie moču a potu do čierna. Čierny pigment sa ukladá v tkanivách hlavne v kostiach a chrupavkách, čo vedie k ich krehkosti a postupnému rozpadu sprevádzanému ťažkými bolesťami," spresnil.

Najviac postihnutých touto chorobou - tzv. AKU-pacientov sa podľa odborníka nachádza v celosvetovom meradle práve na Kysuciach a Orave.

Okrem Slovenska chorobou čiernych kostí trpia obyvatelia Jordánska, Dominikánskej republiky či Indie.

Dôvod však doposiaľ vedci zatiaľ nezistili. Ako ďalej vysvetlil Imrich, pri ochorení sú postihnuté životne dôležité orgány ako srdce či pľúca.

Skryť Vypnúť reklamu

"Na Slovensku je prevalencia ochorenia najvyššia na svete a trpí ňou viac ako 200 Slovákov. V súčasnosti nie je známa kauzálna liečba AKU a pacienti sú odkázaní na symptomatickú liečbu hlavne tíšenie bolesti a náhrady kĺbov," uviedol.

Spôsobuje obmedzenia

Keďže obmedzenia, ktoré spôsobuje choroba čiernych kostí, sú spoločné s prejavmi niektorých reumatických ochorení a potláčanie dôsledkov choroby je tiež spoločné, vznikol pri Lige proti reumatizmu špeciálny klub pre AKU-pacientov.

Liga proti reumatizmu na Slovensku je moderné pacientske združenie s celoslovenskou pôsobnosťou. Má 15 miestnych pobočiek a tri špecializované kluby.

Pre mladšiu generáciu reumatikov a deti Klub Kĺbik, pre pacientov s lupusom Klub Motýlik a pre pacientov s alkaptonúriou bol v roku 2018 založený Klub Čiernych Kostí.

Skryť Vypnúť reklamu

Hlavnými cieľmi Ligy proti reumatizmu sú pomoc pacientom s reumatickými ochoreniami, propagácia zdravého životného štýlu, pomoc rodinným príslušníkom a priateľom, informovanie o možnostiach modernej diagnostiky a liečby a pôsobenie v oblasti prevencie zdravotných a sociálnych dôsledkov reumatických ochorení.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Domov

Inzercia - Tlačové správy

  1. Studujte v Praze ekonomii a business v angličtině
  2. Rozbiehať biznis v čase korony? Ide to
  3. Buďte v najlepšej spoločnosti!
  4. Za kvalitným vzdelaním nemusíte do sveta! Príďte na EkF TUKE
  5. Keď štúdium (za)baví
  6. Máte nápad ako zlepšiť svoje okolie? Radi ho podporíme!
  7. Koronakríza: Ako vyzerá jeden deň operátorky infolinky?
  8. Tento rok by mal 70: Legenda Karola Duchoňa ožije u vás doma
  9. Slovenská firma reformuje tradičné multimiliardové odvetvie
  10. Hubert – keď život chutí už 195 rokov
  1. Koronakríza: Ako vyzerá jeden deň operátorky infolinky?
  2. Máte nápad ako zlepšiť svoje okolie? Radi ho podporíme!
  3. Tento rok by mal 70: Legenda Karola Duchoňa ožije u vás doma
  4. Helske očarila nemeckých dôchodcov
  5. Nová služba v Pezinku – bezplatný zber elektroodpadu
  6. OFFICE ROKA 2020 poukáže na transformáciu pracovného prostredia
  7. V mlieku už nie sme sebestační. Čo sa musí zmeniť?
  8. Slovenská firma reformuje tradičné multimiliardové odvetvie
  9. Hubert – keď život chutí už 195 rokov
  10. Ako vybrať AKU reťazovú pílu
  1. Slovenská firma reformuje tradičné multimiliardové odvetvie 25 304
  2. Budíte sa počas spánku? Toto sú hlavné príčiny 23 241
  3. Bezpečná dovolenka v exotike: Maldivy sú prešpikované zážitkami 12 864
  4. Kaufland na Slovensku testoval novinku, ktorú zavádza v Európe 11 426
  5. Spájame Slovensko - 4 nové expresné autobusové linky 8 617
  6. Novodobý slovenský Baťa. Zamestnancom stavia domy 8 555
  7. Viete, aká je skutočná cena smartfónu? Číslo vás prekvapí 8 142
  8. Čo ovplyvňuje chuť kačacieho mäsa? Tieto dve veci 7 894
  9. Príbehy vyhorených, tandem okolo Bödöra a nová trať v Bratislave 7 796
  10. Oslávte nový rok v teple: Cestujte na Zanzibar úplne bezpečne 7 665
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Boris Kollár leží po autonehode s obručou okolo hlavy v Nemocnici sv. Michala v Bratislave.

Jankovská priznala vzťah s Kočnerom. Spomína aj Fica

Neskôr chce vypovedať o Bödörovi, aj Zoroslavovi Kollárovi.

Moniku Jankovskú odvážajú z NAKA v Nitre.
Dobré ráno

Dobré ráno: Zvoliť generálneho prokurátora je len prvý krok

Vypočutia trvali 36 hodín, voľba mala byť už v tieto dni.

Stĺpček Zuzany Kepplovej

Kam až siaha rodina Borisa Kollára?

Predseda parlamentu zase raz nevyužil možnosť vyskúšať si, ako štát funguje pre jeho voličov a voličky.

Zuzana Kepplová

Neprehliadnite tiež

Dobré ráno

Dobré ráno: Zvoliť generálneho prokurátora je len prvý krok

Vypočutia trvali 36 hodín, voľba mala byť už v tieto dni.

Starosta Lamača Lukáš Baňacký, ktorý zastupuje ZMOS na Ústrednom krízovom štábe.
Boris Kollár leží po autonehode s obručou okolo hlavy v Nemocnici sv. Michala v Bratislave.

Polaček stráca podporu poslancov. Chce sa stretnúť s každým z nich

Odišiel už aj Saxa. Rusnák: Nie sme hlasovacie stroje. Špak nevylučuje nový klub.

Saxa (vľavo) odchádza z klubu Fungujúce Košice, Rusnák (vpravo) hovorí, že poslanci nie sú hlasovacie stroje na želanie.