SME
Pondelok, 27. september, 2021 | Meniny má CypriánKrížovkyKrížovky

Pacienti s ojedinelým genetickým ochorením dostanú nádej na liečbu

Časť klinického skúšania lieku nitizinón prišla do úspešného finále.

Ilustračné fotoIlustračné foto (Zdroj: TASR/Radovan Stoklasa)

BRATISLAVA. Pacientom s doposiaľ neliečiteľnou chorobou čiernych kostí svitá aj vďaka Slovákom nová nádej na liečbu.

Časť klinického skúšania lieku nitizinón, ktorá sa realizovala aj na pôde Národného ústavu reumatických chorôb (NÚRCH) v Piešťanoch, totiž prišla do úspešného finále.

Pre TASR to uviedol riaditeľ NÚRCH, lekár a vedec Richard Imrich.

Skryť Vypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
Skryť Vypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

Choroba čiernych kostí

Ako Imrich priblížil, alkaptonúria, nazývaná aj ako choroba čiernych kostí, je ojedinelé genetické ochorenie, ktoré vedie k poruche enzýmu metabolizujúcemu aminokyselinu tyrozín.

Skryť Vypnúť reklamu

"Postihnutý pacient nie je schopný spracovať túto aminokyselinu, čo vedie k postupnému hromadeniu sa látky - kyseliny homogentisovej v organizme, z ktorej vzniká čierny pigment spôsobujúci sfarbenie moču a potu do čierna. Čierny pigment sa ukladá v tkanivách hlavne v kostiach a chrupavkách, čo vedie k ich krehkosti a postupnému rozpadu sprevádzanému ťažkými bolesťami," spresnil.

Najviac postihnutých touto chorobou - tzv. AKU-pacientov sa podľa odborníka nachádza v celosvetovom meradle práve na Kysuciach a Orave.

Okrem Slovenska chorobou čiernych kostí trpia obyvatelia Jordánska, Dominikánskej republiky či Indie.

Dôvod však doposiaľ vedci zatiaľ nezistili. Ako ďalej vysvetlil Imrich, pri ochorení sú postihnuté životne dôležité orgány ako srdce či pľúca.

Skryť Vypnúť reklamu

"Na Slovensku je prevalencia ochorenia najvyššia na svete a trpí ňou viac ako 200 Slovákov. V súčasnosti nie je známa kauzálna liečba AKU a pacienti sú odkázaní na symptomatickú liečbu hlavne tíšenie bolesti a náhrady kĺbov," uviedol.

Spôsobuje obmedzenia

Keďže obmedzenia, ktoré spôsobuje choroba čiernych kostí, sú spoločné s prejavmi niektorých reumatických ochorení a potláčanie dôsledkov choroby je tiež spoločné, vznikol pri Lige proti reumatizmu špeciálny klub pre AKU-pacientov.

Liga proti reumatizmu na Slovensku je moderné pacientske združenie s celoslovenskou pôsobnosťou. Má 15 miestnych pobočiek a tri špecializované kluby.

Pre mladšiu generáciu reumatikov a deti Klub Kĺbik, pre pacientov s lupusom Klub Motýlik a pre pacientov s alkaptonúriou bol v roku 2018 založený Klub Čiernych Kostí.

Skryť Vypnúť reklamu

Hlavnými cieľmi Ligy proti reumatizmu sú pomoc pacientom s reumatickými ochoreniami, propagácia zdravého životného štýlu, pomoc rodinným príslušníkom a priateľom, informovanie o možnostiach modernej diagnostiky a liečby a pôsobenie v oblasti prevencie zdravotných a sociálnych dôsledkov reumatických ochorení.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Domov

Inzercia - Tlačové správy

  1. Potrebujeme poďakovať vzorom. Preto rozbiehame novú biznis cenu
  2. Varujú pred púštnymi búrkami v Dubaji
  3. Od legendárneho trhoviska po hanbu Bratislavy. Ako sa menilo Trnavské mýto?
  4. 30 000 eur pre tých, ktorí chcú zlepšiť život vo svojej komunite
  5. Prehľad bratislavských komunít. Čo všetko sa dá robiť so susedmi
  6. Prišli škrečky a Dedoles počíta tržby na desiatky miliónov
  7. Kuriéra nezastavili ani preteky. S dodávkou prešiel rely
  8. Žabka rýchlo expanduje na západe Slovenska
  9. Divočina na ceste: ako postupovať, ak v noci zrazíte zviera?
  10. Maurícius vás nenechá chladnými. Za akými miestami sa vybrať?
  1. Žabka rýchlo expanduje na západe Slovenska
  2. Divočina na ceste: ako postupovať, ak v noci zrazíte zviera?
  3. 30 000 eur pre tých, ktorí chcú zlepšiť život vo svojej komunite
  4. Kuriéra nezastavili ani preteky. S dodávkou prešiel rely
  5. Termming vo Veľkých Kapušanoch modernizuje tepelné hospodárstvo
  6. Slováci prepadli SENCORMÁNII a hľadajú najstarší spotrebič
  7. Zateplenie šikmej strechy PUR penou či minerálnou vlnou?
  8. Samočistiace vypínače chránia pred infekciami
  9. Hobbymarket OBI predstavil nový koncept predajne v Michalovciach
  10. Aktuálne radarové a slovenské hlásenia v autokamere?
  1. Sledujte naživo pokusy so slovenskými výskumníkmi 7 057
  2. Ako môžu fajčiari pomôcť prírode? Úplne jednoducho 6 233
  3. Prišli škrečky a Dedoles počíta tržby na desiatky miliónov 4 706
  4. Maurícius vás nenechá chladnými. Za akými miestami sa vybrať? 4 636
  5. Zateplenie strechy PUR penou či minerálnou vlnou? 4 390
  6. Jablone prekonali očakávania. O bývanie v Bytči je veľký záujem 4 018
  7. Zodpovedné investovanie praje budúcnosti a je fér 3 481
  8. Slováci ochutnali vegánske bagety. Chutili im? 3 430
  9. Poznáte všetkých TOP 10 Bratislavy? 3 426
  10. Naša klimatická zmena: Návod ako pomôcť pri záchrane planéty 2 646
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Prezident Andrej Kiska.

Ukážka z knihy Andreja Kisku Prezident - Dvadsať dní na prežitie exkluzívne v denníku SME.


Andrej Kiska a 1 ďalší 3 h
Logo podcastu Dobré ráno.

Ako postupovalo vyšetrovanie NAKA.


a 2 ďalší 4 h

Neprehliadnite tiež

Logo podcastu Dobré ráno.

Ako postupovalo vyšetrovanie NAKA.


a 2 ďalší 4 h
Ranný brífing SME

Prečítajte si najdôležitejšie správy.


4 h
Skryť Zatvoriť reklamu