SME
Štvrtok, 21. november, 2019 | Meniny má Elvíra

Pacienti s ojedinelým genetickým ochorením dostanú nádej na liečbu

Časť klinického skúšania lieku nitizinón prišla do úspešného finále.

Ilustračné fotoIlustračné foto(Zdroj: TASR/Radovan Stoklasa)

BRATISLAVA. Pacientom s doposiaľ neliečiteľnou chorobou čiernych kostí svitá aj vďaka Slovákom nová nádej na liečbu.

Časť klinického skúšania lieku nitizinón, ktorá sa realizovala aj na pôde Národného ústavu reumatických chorôb (NÚRCH) v Piešťanoch, totiž prišla do úspešného finále.

Pre TASR to uviedol riaditeľ NÚRCH, lekár a vedec Richard Imrich.

Článok pokračuje pod video reklamou

Choroba čiernych kostí

Ako Imrich priblížil, alkaptonúria, nazývaná aj ako choroba čiernych kostí, je ojedinelé genetické ochorenie, ktoré vedie k poruche enzýmu metabolizujúcemu aminokyselinu tyrozín.

"Postihnutý pacient nie je schopný spracovať túto aminokyselinu, čo vedie k postupnému hromadeniu sa látky - kyseliny homogentisovej v organizme, z ktorej vzniká čierny pigment spôsobujúci sfarbenie moču a potu do čierna. Čierny pigment sa ukladá v tkanivách hlavne v kostiach a chrupavkách, čo vedie k ich krehkosti a postupnému rozpadu sprevádzanému ťažkými bolesťami," spresnil.

Najviac postihnutých touto chorobou - tzv. AKU-pacientov sa podľa odborníka nachádza v celosvetovom meradle práve na Kysuciach a Orave.

Okrem Slovenska chorobou čiernych kostí trpia obyvatelia Jordánska, Dominikánskej republiky či Indie.

Dôvod však doposiaľ vedci zatiaľ nezistili. Ako ďalej vysvetlil Imrich, pri ochorení sú postihnuté životne dôležité orgány ako srdce či pľúca.

"Na Slovensku je prevalencia ochorenia najvyššia na svete a trpí ňou viac ako 200 Slovákov. V súčasnosti nie je známa kauzálna liečba AKU a pacienti sú odkázaní na symptomatickú liečbu hlavne tíšenie bolesti a náhrady kĺbov," uviedol.

Spôsobuje obmedzenia

Keďže obmedzenia, ktoré spôsobuje choroba čiernych kostí, sú spoločné s prejavmi niektorých reumatických ochorení a potláčanie dôsledkov choroby je tiež spoločné, vznikol pri Lige proti reumatizmu špeciálny klub pre AKU-pacientov.

Liga proti reumatizmu na Slovensku je moderné pacientske združenie s celoslovenskou pôsobnosťou. Má 15 miestnych pobočiek a tri špecializované kluby.

Pre mladšiu generáciu reumatikov a deti Klub Kĺbik, pre pacientov s lupusom Klub Motýlik a pre pacientov s alkaptonúriou bol v roku 2018 založený Klub Čiernych Kostí.

Hlavnými cieľmi Ligy proti reumatizmu sú pomoc pacientom s reumatickými ochoreniami, propagácia zdravého životného štýlu, pomoc rodinným príslušníkom a priateľom, informovanie o možnostiach modernej diagnostiky a liečby a pôsobenie v oblasti prevencie zdravotných a sociálnych dôsledkov reumatických ochorení.

Najčítanejšie na SME Domov

Inzercia - Tlačové správy

  1. Zoznámte sa: Filozoficko-přírodovědecká fakulta v Opavě
  2. EkF TUKE – výzva pre tvoju budúcnosť
  3. Zažite svoj vlastný úspech
  4. Prečo študovať techniku na Slovensku?
  5. Tri základné kroky: Ako sa starať o pacienta s inkontinenciou
  6. Vyberte si z ponuky Black Friday, ktorý trvá až dva týždne
  7. Tipy na lyžovačku v Rakúsku
  8. Rýchly úver sa dá získať aj bez zložitých zmlúv
  9. Pozrite sa, ako fungujú asistenčné systémy Volkswagenu
  10. Dlhopisy a zmenky: fixný výnos 5,5 - 7 % p.a.
  1. CUPRA si podmanila parížske nebo
  2. Radšej škola ako metla
  3. Prečo študovať techniku na Slovensku?
  4. Zažite svoj vlastný úspech
  5. EkF TUKE – výzva pre tvoju budúcnosť
  6. Zoznámte sa: Filozoficko-přírodovědecká fakulta v Opavě
  7. Vyberte si z ponuky Black Friday, ktorý trvá až dva týždne
  8. Slováci sa najčastejšie stretávajú pri spoločnom stole na večeru
  9. Rýchly úver sa dá získať aj bez zložitých zmlúv
  10. Tipy na lyžovačku v Rakúsku
  1. Už iba dnes: Predplatné SME.sk za mimoriadnu cenu 12 965
  2. Hodnotenie profesionála: Aká je dovolenka v Thajsku? 12 770
  3. Tipy na lyžovačku v Rakúsku 7 728
  4. Tri základné kroky: Ako sa starať o pacienta s inkontinenciou 7 277
  5. Známe osobnosti prezradili, do ktorej krajiny sa nechcú vrátiť 6 912
  6. Dokážu dávať škôlkári pozor na ceste? Otestovali sme ich 6 809
  7. 5 prekvapivých vecí, ktoré menia náš svet a ani o tom nevieme 6 116
  8. Kedy sa vám jazda na LPG oplatí, ako servisovať a kde netankovať 5 338
  9. Vysokoškolský bedeker: Na ktorú univerzitu poslať prihlášku? 5 094
  10. Dajme ojazdeným pneumatikám druhú šancu. Nič nás to nestojí... 4 318

Hlavné správy zo Sme.sk

Opozícia sa nespojí, rokovania stroskotali

Strany začali opäť rokovať v nedeľu.

Strany demokratickej opozície si v poslednom čase podľa politického marketéra Michala Ruttkaya dávali testovať, koľko by mali percent hlasov, keby sa spojili.
KOMENTÁR PETRA TKAČENKA

Kiska si z nás robí dobrý deň

Ísť do koalície nemusí, ale nech si nevymýšľa hlúposti.

Peter Tkačenko
Jaroslav Naď

Neprehliadnite tiež

Politický marketér: Zmanipulovaný prieskum nemá pre politika zmysel

Martin Lengyel pracoval pre Mikuláša Dzurindu, zakladal aj televíziu TA3.

Martin Lengyel na archívnej fotografii.

Viac ako percentá, chcú strany, aby im agentúry namerali ich lídrov

KDH si nedáva robiť samostatné prieskumy preferencií.

Strany demokratickej opozície si v poslednom čase podľa politického marketéra Michala Ruttkaya dávali testovať, koľko by mali percent hlasov, keby sa spojili.

Média uverejňujú väčšinou len preferencie od agentúr Focus a AKO

Všímame si aj kto je za agentúrou, tvrdí šéf Aktualít.

Prezidentka Zuzana Čaputová nepodpísala návrh na predĺženie moratória na zákaz zverejňovať predvolebné prieskumy v médiách z aktuálnych 14 na 50 dní pred voľbami.

Môžu zmeniť výsledky volieb. Prieskumy pred voľbami zažívajú hodinu pravdy

Prečítajte si, ako sa orientovať v údajoch agentúr.

V roku 2012 agentúra MVK namerala Smeru v deň volieb o 7,1 percenta hlasov menej, než reálne získal.