SME
Piatok, 19. apríl , 2019

Pacienti s ojedinelým genetickým ochorením dostanú nádej na liečbu

Časť klinického skúšania lieku nitizinón prišla do úspešného finále.

Ilustračné fotoIlustračné foto(Zdroj: TASR/Radovan Stoklasa)

BRATISLAVA. Pacientom s doposiaľ neliečiteľnou chorobou čiernych kostí svitá aj vďaka Slovákom nová nádej na liečbu.

Časť klinického skúšania lieku nitizinón, ktorá sa realizovala aj na pôde Národného ústavu reumatických chorôb (NÚRCH) v Piešťanoch, totiž prišla do úspešného finále.

Pre TASR to uviedol riaditeľ NÚRCH, lekár a vedec Richard Imrich.

Choroba čiernych kostí

Ako Imrich priblížil, alkaptonúria, nazývaná aj ako choroba čiernych kostí, je ojedinelé genetické ochorenie, ktoré vedie k poruche enzýmu metabolizujúcemu aminokyselinu tyrozín.

"Postihnutý pacient nie je schopný spracovať túto aminokyselinu, čo vedie k postupnému hromadeniu sa látky - kyseliny homogentisovej v organizme, z ktorej vzniká čierny pigment spôsobujúci sfarbenie moču a potu do čierna. Čierny pigment sa ukladá v tkanivách hlavne v kostiach a chrupavkách, čo vedie k ich krehkosti a postupnému rozpadu sprevádzanému ťažkými bolesťami," spresnil.

Najviac postihnutých touto chorobou - tzv. AKU-pacientov sa podľa odborníka nachádza v celosvetovom meradle práve na Kysuciach a Orave.

Okrem Slovenska chorobou čiernych kostí trpia obyvatelia Jordánska, Dominikánskej republiky či Indie.

Dôvod však doposiaľ vedci zatiaľ nezistili. Ako ďalej vysvetlil Imrich, pri ochorení sú postihnuté životne dôležité orgány ako srdce či pľúca.

"Na Slovensku je prevalencia ochorenia najvyššia na svete a trpí ňou viac ako 200 Slovákov. V súčasnosti nie je známa kauzálna liečba AKU a pacienti sú odkázaní na symptomatickú liečbu hlavne tíšenie bolesti a náhrady kĺbov," uviedol.

Spôsobuje obmedzenia

Keďže obmedzenia, ktoré spôsobuje choroba čiernych kostí, sú spoločné s prejavmi niektorých reumatických ochorení a potláčanie dôsledkov choroby je tiež spoločné, vznikol pri Lige proti reumatizmu špeciálny klub pre AKU-pacientov.

Liga proti reumatizmu na Slovensku je moderné pacientske združenie s celoslovenskou pôsobnosťou. Má 15 miestnych pobočiek a tri špecializované kluby.

Pre mladšiu generáciu reumatikov a deti Klub Kĺbik, pre pacientov s lupusom Klub Motýlik a pre pacientov s alkaptonúriou bol v roku 2018 založený Klub Čiernych Kostí.

Hlavnými cieľmi Ligy proti reumatizmu sú pomoc pacientom s reumatickými ochoreniami, propagácia zdravého životného štýlu, pomoc rodinným príslušníkom a priateľom, informovanie o možnostiach modernej diagnostiky a liečby a pôsobenie v oblasti prevencie zdravotných a sociálnych dôsledkov reumatických ochorení.

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Domov

Inzercia - Tlačové správy

  1. TOP desať gréckych ostrovov na letnú dovolenku 2019
  2. Čerpáte úver? Na toto by ste určite mali myslieť
  3. Pre učiteľov je dôležité, aby sa navzájom inšpirovali
  4. Až vďaka chorobe objavila svoj talent
  5. Vie sa vaša pokladnica spojiť s finančnou správou?
  6. Kaufland začal s predajom slovenských uhoriek bez fólie
  7. Jozef Miloslav Hurban sa dostal do vesmíru
  8. Bulharsko: Najlepšie miesta na dovolenku pri mori
  9. Čo robí dobrého zamestnávateľa dobrým?
  10. 7 kritických situácií na cestách. Ohrozujú každého vodiča
  1. TOP desať gréckych ostrovov na letnú dovolenku 2019
  2. Bim Challenge 2019
  3. Čerpacie stanice OMV Slovensko budú otvorené aj počas sviatkov
  4. Z Fondu malých projektov je možné získať až 50-tisíc eur
  5. Grilovacia sezóna je zahájená!
  6. Moderné bývanie v Žiline v 30-tych rokoch 20. storočia
  7. Čerpačky OMV na Slovensku majú dvere otvorené aj počas sviatkov
  8. Funkce pro Slovensko: navigace na čísla popisná i bez ulic! Mio
  9. Projekt CEC spojil študentov ekonomických univerzít troch štátov
  10. Kúzlo pravidelného investovania
  1. Bulharsko: Najlepšie miesta na dovolenku pri mori 29 992
  2. 7 kritických situácií na cestách. Ohrozujú každého vodiča 9 336
  3. Čerpáte úver? Na toto by ste určite mali myslieť 7 262
  4. Idete stavať dom? Päť vecí, ktoré potrebujete vedieť 6 985
  5. Čo upiecť na Veľkú noc? 5 skvelých dezertov Adriany Polákovej 6 675
  6. Kaufland začal s predajom slovenských uhoriek bez fólie 4 031
  7. Vie sa vaša pokladnica spojiť s finančnou správou? 3 994
  8. Čo robí dobrého zamestnávateľa dobrým? 3 993
  9. Volkswagen Touareg ALL INCLUSIVE je ešte príťažlivejší 3 455
  10. TOP desať gréckych ostrovov na letnú dovolenku 2019 3 327

Hlavné správy zo Sme.sk

Autorská strana Michala Havrana

Posolstvo Veľkej noci sa stráca (píše Michal Havran)

Súčasná teológia nemôže byť iba návodom na sexuálnu výchovu.

Pohľad do interiéru Katedrály Notre-Dame po požiari.

Liptovská Mara ukázala základy zatopených domov

Raz do roka sa dá Liptovská Mara zažiť inak.

Aj časť Bobrovníka skončila pod vodou. Takto sa vynárajú základy.

Rebríček slobody tlače je zmanipulovaný, tvrdia politici Smeru

Novinári sa stávajú škodnou, tvrdí analytik.

Slovensko sa v aktuálnom rebríčku slobody tlače umiestnilo na 35. mieste. (ilustračné foto)
Dušan Jurkovič – Jindřich Merganc – Otmar Klimeš. Kochovo sanatórium. 1928 – 1932, Bratislava. Archív Ivy Mojžišovej – Slovenské múzeum dizajnu

Neprehliadnite tiež

Veľkonočné sviatky môže stráviť doma 86 odsúdených väzňov

V súčasnosti sa v slovenských väzeniach nachádza viac ako desaťtisíc ľudí.

Ilustračné foto.

Bielu horu čakajú obmedzenia. Pre zosuv pôdy ju čiastočne uzavrú

Horský priechod dlhodobo trápia zosuvy pôdy a výtlky na cestách. Cestu čoskoro čaká rekonštrukcia, ktorá na určitý čas obmedzí dopravu.

Bielu horu čakajú opravy i dopravné obmedzenia.
Čata Klementa Gottwalda.

Prečo sa katolíci a evanjelici ešte stále nemajú radi (video)

Farárka Eva Oslíková hovorí aj o vzťahu s katolíkmi.

Eva Oslíková

Kresťania si v piatok pripomínajú deň utrpenia, ukrižovania a smrti Ježiša Krista

Veriaci dodržiavajú prísny pôst, zdržiavajú sa mäsitých pokrmov.

Ilustračné foto.