SME

Pacienti s ojedinelým genetickým ochorením dostanú nádej na liečbu

Časť klinického skúšania lieku nitizinón prišla do úspešného finále.

Ilustračné fotoIlustračné foto (Zdroj: TASR)

BRATISLAVA. Pacientom s doposiaľ neliečiteľnou chorobou čiernych kostí svitá aj vďaka Slovákom nová nádej na liečbu.

Časť klinického skúšania lieku nitizinón, ktorá sa realizovala aj na pôde Národného ústavu reumatických chorôb (NÚRCH) v Piešťanoch, totiž prišla do úspešného finále.

Pre TASR to uviedol riaditeľ NÚRCH, lekár a vedec Richard Imrich.

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

Choroba čiernych kostí

Ako Imrich priblížil, alkaptonúria, nazývaná aj ako choroba čiernych kostí, je ojedinelé genetické ochorenie, ktoré vedie k poruche enzýmu metabolizujúcemu aminokyselinu tyrozín.

SkryťVypnúť reklamu

"Postihnutý pacient nie je schopný spracovať túto aminokyselinu, čo vedie k postupnému hromadeniu sa látky - kyseliny homogentisovej v organizme, z ktorej vzniká čierny pigment spôsobujúci sfarbenie moču a potu do čierna. Čierny pigment sa ukladá v tkanivách hlavne v kostiach a chrupavkách, čo vedie k ich krehkosti a postupnému rozpadu sprevádzanému ťažkými bolesťami," spresnil.

Najviac postihnutých touto chorobou - tzv. AKU-pacientov sa podľa odborníka nachádza v celosvetovom meradle práve na Kysuciach a Orave.

Okrem Slovenska chorobou čiernych kostí trpia obyvatelia Jordánska, Dominikánskej republiky či Indie.

Dôvod však doposiaľ vedci zatiaľ nezistili. Ako ďalej vysvetlil Imrich, pri ochorení sú postihnuté životne dôležité orgány ako srdce či pľúca.

SkryťVypnúť reklamu

"Na Slovensku je prevalencia ochorenia najvyššia na svete a trpí ňou viac ako 200 Slovákov. V súčasnosti nie je známa kauzálna liečba AKU a pacienti sú odkázaní na symptomatickú liečbu hlavne tíšenie bolesti a náhrady kĺbov," uviedol.

Spôsobuje obmedzenia

Keďže obmedzenia, ktoré spôsobuje choroba čiernych kostí, sú spoločné s prejavmi niektorých reumatických ochorení a potláčanie dôsledkov choroby je tiež spoločné, vznikol pri Lige proti reumatizmu špeciálny klub pre AKU-pacientov.

Liga proti reumatizmu na Slovensku je moderné pacientske združenie s celoslovenskou pôsobnosťou. Má 15 miestnych pobočiek a tri špecializované kluby.

Pre mladšiu generáciu reumatikov a deti Klub Kĺbik, pre pacientov s lupusom Klub Motýlik a pre pacientov s alkaptonúriou bol v roku 2018 založený Klub Čiernych Kostí.

SkryťVypnúť reklamu

Hlavnými cieľmi Ligy proti reumatizmu sú pomoc pacientom s reumatickými ochoreniami, propagácia zdravého životného štýlu, pomoc rodinným príslušníkom a priateľom, informovanie o možnostiach modernej diagnostiky a liečby a pôsobenie v oblasti prevencie zdravotných a sociálnych dôsledkov reumatických ochorení.

SkryťVypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Domov

Komerčné články

  1. CTP Slovakia sa blíži k miliónu m² prenajímateľnej plochy
  2. Ako mať skvelých ľudí, keď sa mnohí pozerajú za hranice?
  3. Expertka na profesijný rozvoj: Ľudia nechcú počuť, že bude dobre
  4. Zažite začiatkom mája divadelnú revoltu v Bratislave!
  5. Myslíte si, že plavby nie sú pre vás? Zrejme zmeníte názor
  6. Jeho technológie bežia, keď zlyhá všetko ostatné
  7. Wolt Stars 2025: Najviac cien získali prevádzky v Bratislave
  8. The Last of Us je späť. Oplatilo sa čakať dva roky?
  1. Leto, ktoré musíš zažiť! - BACHLEDKA Ski & Sun
  2. Slovensko oslávi víťazstvo nad fašizmom na letisku v Piešťanoch
  3. CTP Slovakia sa blíži k miliónu m² prenajímateľnej plochy
  4. Zlaté vajcia nemusia byť od Fabergé
  5. V Košiciach otvorili veľkoformátovú lekáreň Super Dr. Max
  6. Ako mať skvelých ľudí, keď sa mnohí pozerajú za hranice?
  7. Ako ročné obdobia menia pachy domácich miláčikov?
  8. Probiotiká nie sú len na trávenie
  1. Myslíte si, že plavby nie sú pre vás? Zrejme zmeníte názor 6 712
  2. Expertka na profesijný rozvoj: Ľudia nechcú počuť, že bude dobre 6 514
  3. Unikátny pôrod tenistky Jany Čepelovej v Kardiocentre AGEL 4 734
  4. V Košiciach otvorili veľkoformátovú lekáreň Super Dr. Max 4 524
  5. CTP Slovakia sa blíži k miliónu m² prenajímateľnej plochy 3 506
  6. Jeho technológie bežia, keď zlyhá všetko ostatné 2 486
  7. Ako mať skvelých ľudí, keď sa mnohí pozerajú za hranice? 2 027
  8. Zažite začiatkom mája divadelnú revoltu v Bratislave! 1 192
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Sportnet

Samuel Hlavaj.

Mladý brankár by mohol byť slovenskou jednotkou na MS v hokeji 2025.


Martin Turčin a 1 ďalší
Zomrel legendárny španielsky bubeník Manolo.

Manolo bol charakteristický svojím bubnom.


TASR
Na snímke fanúšikovia Spartaka počas odvety semifinále Slovenského pohára FC Spartak Trnava - ŠK Slovan Bratislava.

Vo finále pohára sa stretnú MFK Ružomberok a FC Spartak Trnava.


Casper Ruud na turnaji ATP Masters 1000 v Madride 2025.

V oboch prípadoch sa z víťazstva tešilo rovnaké priezvisko.


Matyáš Klouček
SkryťZatvoriť reklamu