Text je prepisom z relácie Rozhovory ZKH, ktorá vznikla pre video.sme.sk. Prepísala ho Kamila Sopková.
„Študentov učíme medicínu založenú na dôkazoch. Učíme ich, že treba pátrať, skúmať a hĺbať zo zdrojov, ktoré sú relevantné a ktoré ich môžu posunúť k poznaniu a k múdrosti. Nie povrchne hľadať informácie niekde v doktorovi google alebo v iných, ešte horších médiách,“ hovorí DANIELA OSTATNÍKOVÁ, prednostka Fyziologického ústavu, prodekanka pre medzinárodné vzťahy Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a čerstvá laureátka ESET Science Award v kategórii Výnimočná osobnosť vysokoškolského vzdelávania.
Autistov na Slovensku pribúda, no služieb nie. Niektoré rodiny tak prepadajú nielen do zúfalstva, ale aj do finančnej tiesne.
V rozhovore sa dočítate:
- prečo je medzi autistami viac chlapcov ako dievčat,
- čo sa na Slovensku deje s dospelými autistami, ktorí sa nevedia úplne zaradiť do spoločnosti,
- prečo sa v populácii zvýšil výskyt autizmu.
Autizmom ste sa začali zaoberať na prelome Nežnej revolúcie. To je už viac ako tridsať rokov. Keď ste začínali, bolo autistov oveľa menej ako dnes?
Áno, postupne sme sa dostali cez testosterónovú teóriu a začali sme autizmus skúmať niekedy okolo rokov 2007 – 2008. Vtedy sme nevedeli, koľko bolo autistov, lebo nikto ani nevedel, čo je autizmus. Takže spoločne s výskumným tímom, ktorý sa okolo mňa zorganizoval, sme sa o autizme sami začali učiť a prišli sme na jednu veľmi zvláštnu vec.
Keď sme chceli skúmať autizmus, tak sme museli najprv vedieť, že deti, ktoré berieme do štúdií, majú autizmus. Len sme to nemali ako potvrdiť, pretože vtedy neboli na Slovensku diagnostické metódy, ktoré by boli štandardné na to, aby skutočne potvrdili ochorenie. Autizmus sa totižto vyskytuje aj pri rôznych iných syndrómoch a ochoreniach.
Prvý grant, ktorý sme napísali a ktorý sme dostali od Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky, sme cielili na zakúpenie štandardných diagnostických nástrojov. Pozývali sme zahraničných odborníkov, ktorí nás učili s nástrojmi pracovať. Potom sme začali deti s týmito nástrojmi diagnostikovať v spolupráci so psychiatrami a neurológmi.
Keď sme zistili, že sa u detí ochorenie potvrdilo, tak sme založili centrum, ktoré podporovalo výskum na Univerzite Komenského. Stali sme sa prvou inštitúciou, ktorá skúma autizmus.
Za posledných tridsať rokov výrazne stúpol počet detí s autizmom. Prečo je to tak? Čo sú faktory, ktoré zvýšili výskyt autizmu v populácii?
Je ich viacero. Prvým je, že sa diagnostické metódy stále zdokonaľujú, čiže sa zachytáva čoraz väčšie množstvo detí, ktoré predtým boli skryté pod inými diagnózami. Dokonca aj dnes máme veľa dospelých autistov, ktorí ani nevedia o tom, že sú autistami a možno sú liečení na inú diagnózu.
Druhá príčina je, že naozaj žijeme vo svete, ktorý je z hľadiska zdravého životného štýlu menej zdravý. Dýchame horší vzduch, konzumujeme horšie jedlo, absorbujeme veľa toxických látok, ktoré vplývajú na náš genetický materiál a môžu spôsobovať genetické odchýlky.
Tretia vec je, že posúvame svoj reprodukčný vek do staršieho veku. Tým sú potom ohrozené germinatívne bunky. Mutáciám môže podliehať najmä genetický materiál v mužských spermiách.
Poznáme dôvod, prečo je medzi autistami viac chlapcov ako dievčat? Je to pre testosterón?
Ešte to celkom nepoznáme. Možno je to aj tým, že sa výraznejšie prejavujú autistické črty u chlapcov. Napríklad prostredníctvom repetitívnych vzorcov správania, ktoré navonok najviac vidieť. Doteraz sme diagnostické škály cielili viac na chlapcov, dievčatá sa nám strácali.
Keďže dievčatá sú prirodzene viac schopné maskovať to svoje asociálno práve tým, že majú možno viac oxytocínu, viac ženských pohlavných hormónov, tak sa často naučia stratégie, ktorými kamuflujú. Takže jedna možnosť je, že chlapcov viac zachytíme.
Je viacero ďalších možností, ale najmä tá, že mužský hormón testosterón a systémizácia mužského mozgu výrazne prispieva k tomu, že sa viac prejavia genetické faktory, vzniká autistický fenotyp. Estrogénové faktory možno ženy geneticky aj hormonálne nejakým spôsobom ochraňujú.
Dá sa vôbec jednoducho vysvetliť, čo spôsobuje v génoch autizmus?
Keby sme to len vedeli. Zrejme vzniká nejakými veľkými genetickými poškodeniami. "De novo" mutácie môžu aj v jednom prípade zvýšiť významne riziko vzniku autizmu. Ale potom sú to zrejme variácie génov rizikové pre autizmus, ktoré, keď sa nakopia, prinášajú aj nejaké výhody pre vývin mozgu. Napríklad sú z tých ľudí veľmi dobrí fyzici, matematici, programátori alebo experti. Majú systematické myslenie.
Keď sa nakumuluje viac variantov, tak to zvyšuje riziko vzniku autizmu. Čiže nepoznáme jeden gén ani jeden chromozóm, iba ak by to bolo pri syndrómoch, pri ktorých sa vyskytuje autizmus, ale tých je okolo 15 percent.
Stúpa počet ľudí s autizmom. Stúpajú aj služby? Od rodičov autistických detí na Slovensku viem, že sa nedokážu dostať ani na diagnostiku. Prejsť týmto úvodným štádiom, kde sa povie diagnóza, trvá naozaj veľmi dlho.
Dnes už o autizme málokto nevie. Za tých 15 rokov sme sa posunuli a myslím si, že sú pripravení aj lekári, špecialisti, špeciálni pedagógovia aj endokrinológia. Chýba nám len systém starostlivosti.
V roku 2022 ministerstvo schválilo štandardné postupy, podľa ktorých by sme mali z veľkej populácie detí vybrať dieťa ako podozrivé. Potom by sme ho mali diagnostikovať. Ale nasleduje ďalší postup, pretože dieťa má veľa sprievodných ochorení. Čiže to vyžaduje multidisciplinárny tím odborníkov, ale aj akýsi systém v manažmente týchto detí. Musím povedať, že ten systém ešte stále nie je.
Stále hovoríme o autistických deťoch, aj keď v nejakom bode dospejú. Zdá sa, ako keby zmizli z toho systému. Čo sa na Slovensku deje s dospelými autistami, ktorí sa nevedia úplne zaradiť do spoločnosti? Nemyslím teraz tých vysoko funkčných.
Do roku 2022 platila Medzinárodná klasifikácia chorôb, ktorá definovala autizmus, detský autizmus a iné formy autizmu, napríklad Aspergerov syndróm. Teraz sa preklápame do jedenástej verzie medzinárodnej klasifikácie chorôb. Tam už hovoríme o spektre autistických porúch. Takže aj toto možno vyrieši daný problém.
Detský autista, keď bol registrovaný u pediatra a u detského psychiatra, tak potom ako keby vypadol zo systému, lebo sme mu priraďovali poruchu detský autizmus. Teraz, keďže je to všetko pod jedným kvázi dáždnikom, tak by mal automaticky prechádzať človek s autizmom do starostlivosti psychiatra pre dospelých. Tieto zachytené deti sa postupne za desať rokov stanú tínedžermi, takže budú mať nádej na to, že sa u nich bude dospelý autizmus nejako riešiť, alebo že už bude nastavený na riešenie nejakej intervencie. Ak sa intervencia nastaví u malých detí, tak môže významne zvýšiť ich kvalitu života. Zvýši sa ich možnosť vzdelávať a v dospelosti aj možnosť pracovať.
Mnoho autistických jedincov, ktorí neboli indentifikovaní, sa lieči pod inou diagnózou. To je dôvod, prečo nám vypadávajú zo systému. Ale je pravda, že je veľa ľudí, aj v centrách, ktorí nie sú diagnostikovaní. Niekedy za nami prichádzajú otcovia a žiadajú sa diagnostikovať, lebo chcú vedieť, či to, čo vidia na svojich deťoch a čo možno pozorovali aj u seba, je autizmus.
Prečo je to tak, že väčšina autistov má diagnózu spojenú aj s mentálnym postihnutím? Keď sme v štúdiu ZKH mali naposledy Evu Petričkovú, tak spomínala vysoké percento ľudí, ktorí to majú takto spojené.
Možno jedna tretina zo všetkých diagnostikovaných autistov má nejaký intelektový hendikep. Ale je pravda, že v súčasnosti, keď hovoríte, že výskyt autizmu stúpa, tak nestúpa výskyt autizmu ťažších foriem, ale výskyt autizmu, ktorý ešte aj dnes označujeme ako Aspergerov syndróm.
Existuje preto nejaké vedecké vysvetlenie, prečo je pri tej tretine detí spojenie s takým vážnym intelektovým hendikepom?
Ide o to, do akej miery sa na dieťa nahrnula genetická nálož a do akej miery zabránila normálnemu vývinu centrálneho nervového systému. Každý autista je iný. Sú deti, ktoré majú rôzne rečové schopnosti. Niektoré nerozprávajú, niektoré rozprávajú až príliš veľa. Potom je rozdiel v ich intelektových schopnostiach. Často sa vyskytujú aj poruchy vnímania okolitého sveta a vôbec spracovania vnemov, preto sú tie deti plaché. Keď sa nakopí viacero vnemov, tak sa boja, nepozerajú ľuďom do očí, kričia, pretože nezvládajú selektovať podstatné podnety od nepodstatných.
Keď sedíme v nejakej miestnosti a vonku niekto vŕta, niekde hučí akýsi prístroj, perie práčka a niekto zazvoní na dvere, tak ja definujem zvonenie na dvere ako niečo, na čo musím odpovedať. Tieto deti nevedia selektovať podstatné a nepodstatné informácie. Je to práve tým, že ich mozog je uspôsobený skôr na detailné vnímanie. Majú až priveľmi vyvinuté okruhy v percepčných oblastiach. Zato neurónové okruhy, ktoré spracovávajú informácie prichádzajúce ušami, očami a všetkými vnemami, v procese vývinu zaostávajú.
Spomenuli ste, že nejaká časť autistov je neverbálna. Nemusí sa vzťahovať na tých, ktorí majú intelektuálny hendikep, lebo sú aj veľmi bystrí autisti, ktorí začnú rozprávať napríklad až v desiatich rokoch. Prečo to tak je?
Závisí to od toho, aké faktory v ktorom vývinovom štádiu prispeli k oneskoreniu alebo nezvládnutiu normálnej vývinovej trajektórie v mozgových centrách. Takže v niektorých prípadoch zostávajú deficity len v sociálnej interakcii. To je vlastne u všetkých.
Všetci majú tri charakteristiky – poruchy sociálnej komunikácie, interakcie, chápania toho, čo im ľudia neverbálne adresujú, plus majú zvláštne stereotypné vzorce správania, ktoré sú zamerané na rovnakosť. Všetko sa musí opakovať s rovnakou kadenciou dejov.
Hovorili ste, že vieme veľmi málo o génoch. Platí, že autista bude mať autistické dieťa? Je to dedičné?
Neplatí to, pretože je to zrejme kumulatívny účinok viacerých génov. Skúmal sa napríklad výskyt autizmu v Silicon Valley, kde sú ľudia expertami. Je tam kumulácia ľudí, ktorí majú určité gény, ktoré majú predispozíciu k asociálnemu správaniu, ale aj predispozíciu k špecifickým schopnostiam v IT inžinierstve a tak ďalej.
Zistili, že sa tam autizmus vyskytuje až šesťkrát častejšie ako v iných populáciách. Z tohoto vyvodzujeme, že ide o kumuláciu bežných variantov, ktoré nám pomáhajú v istých oblastiach života a špecializácii, ale zároveň nesú so sebou niečo, čo nás sociálne a emocionálne oslabuje a môže pri kumulácii viesť aj k autistickému fenotypu.
Nedemotivuje vás niekedy, keď nevieme dvadsať rokov vyvrátiť ľuďom už stokrát vyvrátený hoax, že očkovanie nespôsobuje autizmus?
Viete, čo ma na tom najviac mrzí? Že ľudia viac veria hoaxom a internetu, kde sú radikáli, veľmi silné skupiny, ktorí im to tlačia pod kožu. Možno by mali mať odborníci tiež silnejší hlas. Ďalšia vec je, že všetko, čo dnes vieme a čo sme horko-ťažko vedecky zisťovali, môže byť o päť rokov inak. Teraz nemyslím s očkovaním. Ale veda sa vyvíja a musíme byť veľmi opatrní v tom, ako postulujeme vedecké závery a teórie.
Ľudia, ktorí o tom veľmi málo vedia, dokážu byť radikálni a tvrdia, že je to určite tak a onak, pričom ani nevedia, ako k tomu prišli. Je to veľmi nebezpečné. Preto študentov učíme medicínu založenú na dôkazoch. Učíme ich, že treba pátrať, skúmať a hĺbať zo zdrojov, ktoré sú relevantné a ktoré ich môžu posunúť k poznaniu a k múdrosti. Nie povrchne hľadať informácie niekde v doktorovi google alebo v iných, ešte horších médiách.
Beata
Balogová
