Miroslav Béreš pri pôrode svojej prvorodenej dcéry nemohol byť. Jeho manželke Veronike pri jednom z vyšetrení oznámili, že musí absolvovať predčasné vyvolanie pôrodu, pretože dieťa v jej maternice nerástlo a hrozilo mu bezprostredné riziko.
V nemocnici, do ktorej Veroniku prijali, však pracovala aj Bérešova mama. Prvé informácie o tom, čo sa udialo, mal od nej.
„Keď sa mama zjavila na chodbe, plakala. Bál som sa, že došlo k tomu najhoršiemu, no vo vzlyku z nej vypadlo, že nemá ručičky.“
Bol to začiatok cesty, ktorou Miro Béreš ako otec zdravotne ťažko postihnutého dieťaťa prešiel. Hoci sa u neho láska k dcére objavila okamžite, jeho nová rodina sa musela popasovať s náročnými situáciami vrátane pocitu vylúčenia zo spoločnosti a hranice chudoby.
Prvorodená Dominika už má dvoch súrodencov a Bérešovci v priebehu ôsmich rokov vytvorili platformu, cez ktorú sa môžu spájať rodiny detí s raritnými syndrómami. Rodinám poskytujú pomoc v krízach a vysvetľujú dôležitosť včasnej intervencie. Onedlho by v Piešťanoch mali otvoriť modelové centrum sociálnych služieb a Miro Béreš pracuje aj na vývoji sociálnej siete, ktorú budú môcť využívať ľudia pri riešení kríz.
„Keby sa Dominika nenarodila, nič z týchto vecí by nevzniklo. Moja dcéra ma nesmierne zapálila pre aktivitu a vďaka tomu ovplyvnila život tisícov ľudí,“ vraví.
Okamžite som prijal úlohu nielen utešovateľa
Že bude mať jeho dcéra raritný genetický syndróm, až do jej narodenia vôbec netušil.
Ojedinelé ochorenia
- Za ojedinelé ochorenie sa v Európskej únii považuje také, ktorým trpí menej ako jeden z dvetisíc ľudí.
- Ich zoznam obsahuje asi šesťtisíc rôznych diagnóz.
Neukázali to žiadne prenatálne testy a dokonca ani na ultrazvuku nezachytili, že jej horné končatiny sú neúplné.
„Dva či tri týždne pred plánovaným pôrodom sme mali ísť do divadla, no manželka mi zatelefonovala, že bola na vyšetrení a musí ísť okamžite rodiť. Lekári zistili, že bábätko je malé a nerastie. Keď sa Dominika narodila, mala nízku pôrodnú váhu okolo 1500 gramov.“
Nízka pôrodná váha aj u inak zdravých detí so sebou nesie mnohé riziká, ale v prípade Dominiky išlo o jeden zo symptómov raritného genetického syndrómu Cornelia de Lange.
Ide o náhodnú mutáciu konkrétneho génu, ktorá sa môže prejaviť v jednom z 30-tisíc až jedna ku 200-tisíc prípadov pri každom pôrode. Na porovnanie, Downov syndróm sa objavuje zhruba raz za tritisíc pôrodov. Na Slovensku dnes žije so syndrómom Cornelia de Lange menej ako dvadsať ľudí.
