BRATISLAVA. Predčasne narodeným deťom sa lepšie dýcha. Doteraz ťažko dostupný liek, ktorý pomáhal pri syndróme dychovej tiesne, sa dostal do každej nemocnice.
Od nedele navyše lekári novorodencov lepšie ochránia aj pred dedičnými chorobami. Spúšťajú nové vyšetrenie na záchranu detí, ktorým by inak hrozil krátky život v zdeformovanom tele plnom bolestí.
Nádej predčasne narodeným
Deti narodené pred 32. týždňom tehotenstva majú lepšiu šancu na prežitie a plnohodnotný život. Ich časté problémy s dýchaním po novom už dokáže vyriešiť každá pôrodnica.
So syndrómom dychovej tiesne sa ročne narodí približne 500 detí, hovorí Mirko Zibolen, hlavný odborník ministerstva zdravotníctva pre starostlivosť o novorodencov. Liek na túto chorobu - sufraktant - však mali doteraz iba na šiestich miestach Slovenska, v špecializovaných perinatologických centrách.
Primárka novorodeneckého oddelenia trenčianskej fakultnej nemocnice Erika Oríšková vysvetľuje, že v takýchto prípadoch ide o čas. Kým transportný tím odborníkov prišiel napríklad do nejakej malej regionálnej nemocnice, uplynuli niekedy aj dve hodiny. Teraz sa k dieťatku s problémovým dýchaním dostane za pár minút.
Úspechy skríningu
- Fenylketonúria, ktorá spôsobuje retardáciu - 111 prípadov od roku 1995 (vyšetrenia od 1979).
- Vrodená nedostatočnosť štítnej žľazy - 333 prípadov od roku 1985.
- Vrodená nedostatočnosť nadobličiek - 37 prípadov od roku 2003.
- Cystická fibróza - 5 prípadov pri pilotnej štúdii v roku 2008
Zdroj: Skríningové centrum pre novorodencov
Sufraktant, čo dostanú do detských pľúc hadičkou, udržiava počas výdychu a nádychu pľúcne mechúriky otvorené. Časom telo dieťaťa látku dokáže tvoriť samo a je zachránené.
Novinkou v starostlivosti o novorodencov je aj schopnosť zachytiť ďalšiu v rade nebezpečných genetických chorôb už pár dní po pôrode - cystickú fibrózu.
Vyšetrenie krvi novorodencov - skríning - roky odhaľuje tri najčastejšie dedičné choroby, štvrtá sa pridáva od nedele.
Štyri kvapky krvi
Cystická fibróza je najrozšírenejším dedičným ochorením v strednej Európe. Spôsobuje chronické poškodenie pľúc a pankreasu. „Slovensko je prvé v bývalom východnom bloku, ktoré vyšetrenie zaviedlo," hovorí šéf jediného slovenského Skríningového centra novorodencov v Banskej Bystrici Svetozár Dluholucký. V Európskej únii sme podľa neho siedmi.
„Vyhľadávame chorobu, ktorá pacientovi ešte neškodí, ale v budúcnosti mu závažne ublíži," vysvetľuje Zibolen.
Dieťaťu, ktorému ochorenie zachytia včas, dokážu lekári predĺžiť život. Pred dvadsiatimi rokmi sa podľa Dluholuckého chorí dožívali puberty. Teraz majú šancu prekročiť štyridsiatku. Skríning dieťaťu robia ešte v pôrodnici, niekoľko dní po narodení. Krv odoberú z päty. Jednu kvapku pre každú zo štyroch ochorení.
Cystickú fibrózu podľa Dluholuckého ročne diagnostikujú desiatim až 25 novorodencom. Na Slovensku je podľa odhadov 250-tisíc nosičov zmutovaného génu, ktorý ochorenie spôsobuje.
Liečia choroby, z ktorých mrazí
Lekári dokážu zabrániť tomu, aby deformujúce ochorenia prepukli naplno.
BRATISLAVA. Maličkí a vráskaví muži, či ženy so strniskom a hrubým hlasom. To nie je opis netvorov, ale ľudí s dedičnými chorobami, ktoré aj na Slovensku dokážeme zachytiť včas.
Doteraz lekári takto odhaľovali tri dedičné choroby. Fenylketonúria, porucha látkovej výmeny bielkovín, spôsobuje mentálnu retardáciu. Vyskytuje sa u jedného z piatich až šiestich tisícov novorodencov.
Takmer rovnakú pravdepodobnosť výskytu má aj vrodená nedostatočnosť nadobličky. „Ak nadoblička nefunguje, skôr či neskôr umriete na akýkoľvek stres," hovorí lekár Svetozár Dluholucký. Navyše, zvyšuje tvorbu mužských pohlavných hormónov. Dievčatám sa pohlavné orgány vyvíjajú smerom k mužským, zarastajú na tvári a hrubne im hlas. Takéto deti rýchlo rastú, rast sa však zastaví predčasne.
Ďalšou poruchou, ktorú zachytáva skríning novorodencov, je nedostatočnosť štítnej žľazy - vrodená hypotyreóza. „Nezachytení a neliečení pacienti sú maličkí, vráskaví, vlasy majú ako slama, s ťažkou psychickou zaostalosťou," opisuje príznaky Dluholucký. Neliečená choroba vedie ku kreténizmu. Objavia ju u jedného zo 4000 novorodencov.
(jkr)
Smrť už vieme poraziť
Hlavný odborník ministerstva zdravotníctva na neonatológiu MIRKO ZIBOLEN hovorí, že deťom po pôrode pomáhame špičkovo.
Ako sa u nás staráme o novorodencov?
Od pôrodu pátrame po známkach vrodených anomálií alebo ochorení. Začína sa to už v pôrodnej sále. Každé dieťa ošetrí sestra a lekár. Štandardom už je aj vyšetrenie sluchu, očí, ultrazvukové vyšetrenie obličiek a bedrových kĺbov. Laboratórne následne zisťujeme metabolické, hormonálne a genetické ochorenia.
Čo sa zmenilo za posledné polstoročie?
Neonatológia prešla revolúciou. Kým predtým sme nad umierajúcim novorodencom prakticky len stáli, dnes mu poskytujeme excelentnú starostlivosť. Prelomovými momentmi boli najprv používanie kyslíka v päťdesiatych rokoch, neskôr pretlaku v dýchacích cestách a umelého dýchania v sedemdesiatych rokoch a použitie surfaktantu - lieku do pľúc - na konci storočia. Dnes už deťom iba nezachraňujeme životy, ale zlepšujeme kvalitu ich života.
Ako sa to odrazilo na zdraví detí?
Kým pred tridsiatimi rokmi z tisíc živonarodených u nás zomieralo 14 detí, dnes sú to len 4 deti. Za najlepšími však stále zaostávame. V susednom Česku zomiera len polovica z tohto počtu.
Máte recept na to, ako deťom ešte pomôcť?
Na Slovensku máme 6 perinatologických centier - pracovísk, kde sa starajú o kriticky chorých novorodencov. Akútne potrebujú prístrojovo a materiálovo dovybaviť. Stačilo by 10 miliónov eur. Extrémne nezrelý novorodenec je v rovnako kritickom stave ako ťažko zranený človek automobilom. Nie je možné ho rozvážať krížom po republike.
(jkr)
