Stojí pri reproduktore a počúva svoje obľúbené detské piesne. Ani sa nepohne, akoby bola v inom svete. Keď ju mama zavolá, rozbehne sa k nej, ale v polovici cesty vydá zo seba nesúhlasný zvuk a vráti sa k reproduktoru.
„To je jej obľúbený kút,“ hovorí o rohu miestnosti, kde dievča stojí, jej liečebná pedagogička Veronika Kristínová z Materskej školy pre deti so sluchovým postihnutím na Drotárskej ulici v Bratislave.
Ninka je z Malaciek a má päť rokov. Od narodenia trpí tuberóznou sklerózou. Ide o geneticky podmienené ochorenie, ktoré je sprevádzané kožnými ochoreniami, epileptickými záchvatmi či autizmom. Je to vzácne ochorenie, ktoré u nás postihuje len jedno z desaťtisíc detí.
Štvrtok 28. februára si svet už šiestykrát pripomenul Deň zriedkavých chorôb, u nás druhýkrát. Na svete je približne šesťtisíc zriedkavých ochorení. Tuberózna skleróza je jedna z nich.
FOTO SME - TOMÁŠ BENEDIKOVIČ
Odhalila dcérino ochorenie
„Ninka mala asi štyri mesiace, keď som jej objavila belavý fliačik na stehienku,“ spomína jej matka Barbora Zajačková. Najskôr mu nevenovala pozornosť, keď však začali fliačky pribúdať, navštívila kožnú lekárku v Malackách.
Nielen ona, ale aj lekárske konzílium v Detskej fakultnej nemocnici v Bratislave potvrdilo, že dievčatko má vitiligo, stratu pigmentu.
„Začala som na internete študovať o vitiligu,“ hovorí pani Barbora. „Pozerala som detailne na fliačiky a nepozdávalo sa mi to.“ Vďaka „úpenlivým prosbám“ si vydobyla u prednostu kožnej kliniky „extra termín“.
„Vyhovel mi, že si ešte raz pozrie fliačiky.“ Ich opakované preskúmanie spustilo celý rad vyšetrení, ktoré viedli až k hospitalizácii Ninky na detskej neurológii. Tam jej zistili, že má tuberóznu sklerózu.
„Spýtala som sa lekárov, či je to vážne, povedali, veľmi vážne,“ spomína Ninkina mama. Dievča malo vtedy asi desať mesiacov.
„Prvé prišli na mňa emócie. Nasledoval plač. Asi týždeň som sa s tým nevedela stotožniť,“ opisuje bezprostredné chvíle po tom, ako sa dozvedela dcérinu diagnózu.
Ku kožným problémom sa postupne pridali epileptické záchvaty. „Všimla som si, že sa akoby zapozerala na nejakú vec,“ hovorí pani Barbora. Neskôr „zapozeranie“ sprevádzali tiky oka. Trvali zhruba desať sekúnd a dochádzalo k ním sedem- až osemkrát počas dňa.
Na záchvaty začala Ninka brať antiepileptikum Sabril. Pridružila sa však ďalšia komplikácia.
„Po tom, ako začala v dvanástich mesiacoch rozprávať prvé slová, po nasadení liekov prišla stagnácia reči.“ Vyhľadala logopedičku, ale progres nenastal. Keď malo dievčatko dva roky, reč sa prestala vyvíjať a v troch sa začala dokonca zhoršovať. „Aj tie slová, ktoré sme vedeli, nevieme.“
Na interaktívnej tabuli v materskej škôlke Ninka najradšej vymaľováva obrázky.
FOTO SME – TOMÁŠ BENEDIKOVIČ
Sama na deti
Pokým nemalo dievča dva roky, jej mama verila, že dcérka bude napredovať. Dokonca mali s manželom aj druhé dieťa – chlapca.
„Bála som sa, ale zároveň som si povedala, že ak sa budem báť, tak Ninka príde o možnosť mať zdravého súrodenca,“ hovorí pani Barbora o strachu z toho, že aj druhé dieťa bude postihnuté. Chlapec je však zdravý. „Dodnes neľutujem, že má bračeka, ktorý bude mať onedlho štyri roky a nesmierne ju ťahá a pomáha mi,“ vyznáva sa.
Šťastné obdobie netrvalo dlho. Po dvoch rokoch, „keď sa už očakávali výsledky“, sa dcérkin zdravotný stav vôbec nezlepšoval. Okrem toho sa pani Barbora rozviedla so svojím manželom a na opateru chorej Ninky zostala sama.
„Po rozvode som sa ocitla v úlohe samoživiteľky,“ spomína. Musela si „nájsť vyhovujúce zamestnanie“, aby utiahla nielen domácnosť, ale aj starostlivosť o dcéru. Podarilo sa jej zamestnať v medzinárodnej firme, ale nedokázala skĺbiť opateru o Ninku s prácou.
Štát takýmto rodičom podľa nej ani zďaleka nepomáha. Do šiestich rokov môžu poberať len približne dvestoeurový rodičovský príspevok.
Na preplatenie osobnej asistentky má nárok až po dosiahnutí šiesteho roku. Dovtedy si ju musí platiť sama. Hodina opatrovania sa podľa nej pohybuje od troch do piatich eur.
Ťažké je to aj so škôlkami. Špecializované s úplne individuálnym prístupom sú zväčša len súkromné, ktoré si mnohí rodičia nemôžu dovoliť. Pani Barbora si preto vybrala štátnu materskú škôlku pre deti so sluchovým postihnutím, ktorá najviac vyhovuje jej dcére.
Napriek tomu, že je tuberózna skleróza neliečiteľná, mamička z Malaciek verí, že jej dcéra začne plnohodnotnejšie žiť „a podarí sa nám dostať adekvátnymi terapiami na úroveň istej samostatnosti a schopnosti vzájomne komunikovať“. Veľká šanca na pozitívny zvrat je do jej desiatich rokov.
„Sama Nina,“ odpovedá pani Barbora na otázku, čo jej dáva silu, aby išla dopredu. „Vzdať to, znamená potopiť ju.“
V súčasnosti je na Slovensku 33 detských pacientov, ktorí sú chorí na túto chorobu. Pani Barbora pred dvomi rokmi pre nich založila Asociáciu tuberóznej sklerózy. Združuje zatiaľ 15 rodín.
Väčšina zriedkavých ochorení je dedičná a nevyliečiteľná
Pacienti so zriedkavými chorobami sa na liečbu do zahraničia dostanú ľahšie ako ľudia s bežnými chorobami. Dôvodom je nedostatok odborníkov u nás.
Na jednotlivé zriedkavé choroby je u nás chorých len niekoľko desiatok, najviac stoviek ľudí. Celkovo je na svete známych podľa údajov medzinárodného portálu Orphanet vyše 5900 zriedkavých chorôb a ich počet neustále rastie.
„Zriedkavé choroby sú také, ktoré sa vyskytujú s frekvenciou menej ako jedna na 2-tisíc osôb,“ vysvetľuje László Kovács, prednosta II. detskej kliniky v Bratislave a národný koordinátor Orphanetu, ktorý ponúka informácie o zriedkavých chorobách.
Dedičné a nevyliečiteľné
„Až 80 percent zriedkavých chorôb má genetickú príčinu a nevieme ju odstrániť,“ hovorí František Cisárik, hlavný odborník ministerstva zdravotníctva pre lekársku genetiku zo Žiliny. „Vieme však u časti týchto chorôb liečiť dôsledky genetickej poruchy.“
Okrem geneticky podmienených však existujú podľa portálu aj zriedkavé infekčné, autoimunitné a nádorové ochorenia. Príčina mnohých z nich zostáva do dnešného dňa neobjasnená.
Kovács hovorí, že až 90 percent zriedkavých ochorení je nevyliečiteľných.
Niektoré, ako napríklad cystická fibróza alebo fenylketonúria, sa u nás dajú včas zachytiť a účinne liečiť vďaka skríningu novorodencov.
Národný koordinátor Orphanetu hovorí, že keď ako lekár začínal, bola dĺžka dožitia s cystickou fibrózou priemerne desať rokov, dnes je priemer 35 rokov.
Avšak iné zriedkavé ochorenia, ako trebárs tuberóznu sklerózu, sa niekedy podarí diagnostikovať až po niekoľkých opakovaných vyšetreniach.
Keďže ide o zriedkavú chorobu, s ktorou sa lekár nemusí stretnúť za celý svoj profesionálny život, môže sa podľa Kovácsa napríklad stať, že nevie, že vitiligo, čo je strata pigmentu, môže predznamenávať tuberóznu sklerózu.
Ďalšia skupina zriedkavých ochorení, ako napríklad Huntingtonova chorea, Crohnova choroba či syndróm Charcot-Marie-Toothovej, sa podľa portálu Orphanet prejaví až v dospelosti.
Máme málo odborníkov
Slovensko podľa Cisárika „nemá dostatok špecialistov, špecializovaných centier a doteraz ani ucelený systém, ako túto odborne veľmi náročnú problematiku riešiť“.
Návrh Národného strategického plánu na liečbu a sociálne zabezpečenie pacientov s tzv. vzácnymi poruchami sa má predložiť do 31. decembra tohto roku. Hovorkyňa ministerstva zdravotníctva Zuzana Čižmáriková hovorí, že v súčasnosti, keďže sa dokument ešte len pripravuje, je predčasné hovoriť o jeho detailoch.
S nedostatkom odborníkov na liečbu zriedkavých ochorení majú však podľa lekárskeho genetika problémy všetky malé a stredne veľké krajiny.
Na druhej strane pacient s niektorou zo zriedkavých chorôb má vďaka tomuto nedostatku a medzinárodnej spolupráci našich lekárskych špecialistov podľa Kovácsa väčšiu šancu ako pacient s bežnou chorobou, že ho budú liečiť v zahraničí a zdravotná poisťovňa mu to preplatí.
Pani Barbora Zajačková, ktorej päťročná dcéra Nina má tuberóznu sklerózu, však tvrdí, že v minulosti jej zdravotná poisťovňa odmietla preplatiť jedno diagnostické vyšetrenie, ktoré by ochorenie potvrdilo. Dalo sa podľa nej realizovať len v Olomouci a stálo okolo 3-tisíc eur, čo si nemohla dovoliť.
Liekov na liečbu zriedkavých ochorení je v súčasnosti podľa Kovácsa dosť, ale mnohé sú drahé. Zdravotné poisťovne však väčšinu z nich preplácajú.
Ťažký život s chorobou
Keďže je väčšina zriedkavých chorôb nevyliečiteľná a nezriedka má ťažký priebeh, ľudia, ktorí sú nimi postihnutí, majú často problém na jednej strane so spoločenským a sociálnym vylúčením a na strane druhej s takmer nepretržitou odkázanosťou na inú osobu. Tou je nezriedka rodič.
Často ako jediná blízka osoba, ktorá je niekedy v dôsledku rozvodu zároveň samoživiteľom aj asistentom v jednej osobe.
Viacerí oslovení príbuzní pacientov so zriedkavým ochorením potvrdili, že ich podpora zo strany štátu je mizivá. Živoria s nízkymi príspevkami a s nedostatkom zariadení pre svojich blízkych.
Barbora Petrová z tlačového oddelenia ministerstva práce a sociálnych vecí vysvetľuje, že napríklad rozvedená matka s postihnutým dieťaťom do jeho šiestich rokov si môže uplatniť nárok na rodičovský príspevok v sume 199,60 eura. Okrem toho má nárok na prídavok na dieťa v hodnote 23,10 eura.
„Ak sa rozvedená matka s dieťaťom ocitne v hmotnej núdzi, môže požiadať o dávku v hmotnej núdzi a príspevky k dávke, pričom sa však berie do úvahy vyživovacia povinnosť druhého rodiča,“ dodáva Petrová. Ak si podľa nej druhý rodič neplní vyživovaciu povinnosť voči dieťaťu, je možné poskytovať náhradné výživné.
„V prípade, ak ide o závažný zdravotný stav s predpokladom trvania najmenej 12 mesiacov, je možné zvážiť riešenie situácie prostredníctvom peňažných príspevkov na kompenzáciu sociálnych dôsledkov ťažkého zdravotného postihnutia,“ pokračuje Petrová.
Nárok na ne však posudzuje posudková komisia a právo na tieto príspevky sa automaticky neviaže ku konkrétnej diagnóze.
Rodičia s maloletými postihnutými deťmi sa tiež sťažujú, že do šiesteho roku ich života štát neprispieva na asistenta.
„V prípade, ak matka zdravotne postihnutého dieťaťa vykonáva zárobkovú činnosť, z ktorej je povinne dôchodkovo poistená, namiesto rodičovského príspevku môže požiadať o príspevok na starostlivosť o dieťa, ktorý sa poskytuje v sume preukázaných výdavkov vynaložených za starostlivosť o dieťa, najviac 230 eur mesačne,“ reaguje Petrová. Príspevok môže byť podľa nej poskytnutý aj za služby starostlivosti vykonávané opatrovateľkou.
Hovorkyňa ministerstva zdravotníctva vysvetľuje, že štát pre ľudí so zriedkavými chorobami prispieva, avšak len po schválení revíznym lekárom, aj na rôzne terapie, ktoré títo pacienti potrebujú. Ide napríklad o dramatoterapiu, arteterapiu, muzikoterapiu, činnostné a hrové terapie, biblioterapiu, hipoterapiu či biofeedback.
Slovensko nadmerne trápi tmavý moč
Alkaptonúria je rozšírená najmä na Orave, Kysuciach a Horehroní.
Hoci sú zriedkavé, niektoré zo vzácnych ochorení sa na Slovensku vyskytujú v porovnaní so svetom vo zvýšenej miere. Dokonca v nich patríme medzi krajiny s najväčším výskytom.
„Výskyt alkaptonúrie je určitým slovenským špecifikom,“ hovorí František Cisárik, hlavný odborník ministerstva zdravotníctva pre lekársku genetiku zo Žiliny.
Alkaptonúria alebo ochronóza spôsobuje, že v dôsledku hromadenia kyseliny homogentizovej sa postihnutému do tmava sfarbuje moč. Ochorenie rovnako degeneruje chrbticu.
Kým vo svete je frekvencia výskytu alkaptonúrie podľa Cisárika v priemere jedna z 250-tisíc osôb, na Slovensku pripadá jeden postihnutý len na 19-tisíc. Podobne vysoký výskyt tohto ochorenia je len v Dominikánskej republike, vysvetľuje Cisárik.
Zaujímavosťou je, že toto ochorenie sa v rámci Slovenska vo zvýšenej miere vyskytuje na Orave, Kysuciach a na Horehroní.
Ďalším príkladom vzácnej choroby, ktorá nadmerne trápi obyvateľov Slovenska, je fenylketonúria. Ľudia, ktorí sú ňou postihnutí, sú charakteristickí napríklad myšacím zápachom potu a moču.
Neliečené deti postihnuté touto chorobou majú malú hlavu či vystupujúcu hornú čeľusť. Nezriedka majú psychiatrické problémy. V rámci terapie musia dodržiavať drastickú diétu. Z neupravených potravín môžu v podstate len olej a cukor.
Kým v Európe pripadá na jeden prípad fenylketonúrie 10-tisíc ľudí, „u slovenských Rómov sa zistila frekvencia 1:1000,“ hovorí Cisárik.
Vysoký výskyt má u nás aj cystická fibróza. Pripadá na jedného z dvetisíc novorodencov. Na obidve ochorenia sa robí skríning v novorodeneckom období, vďaka tomu ich možno včasne a účinne liečiť.
Beata
Balogová
Šéfredaktorka
Tento článok sme nezamkli, ale potrebujeme vašu podporu.
Niektoré články nechávame odomknuté, aby mali úplne všetci prístup k dôležitým informáciám.
Prinášať ich môžeme aj vďaka našim predplatiteľom.
Vyskúšať predplatné
